El nuevo gen encontró para la diabetes del tipo 1 en niños

Los investigadores de la pediatría en el hospital de niños de Philadelphia y de la universidad de McGill en Montreal han determinado una variante del gen que aumenta el riesgo de un niño para la diabetes del tipo 1, antes llamada diabetes juvenil.

A medida que los investigadores continúan establecer claramente los genes que contribuyen a la diabetes, tienen sus aros en ofrecer una base científica para diseñar mejores tratamientos y las dimensiones preventivas para la enfermedad.

La investigación agrega un nuevo gen y un nuevo conocimiento a los cuatro genes descubiertos previamente para la diabetes del tipo 1, en la cual el sistema inmune destruye insulina-producir las células beta en el páncreas y hace a pacientes relacionados en inyecciones frecuentes de la insulina para guardar el azúcar de la sangre de la carrocería bajo mando. A medida que el proyecto continúa, las personas de estudio preveen determinar pensamiento adicional de los genes (quizás tanto como 15 o 20) para obrar recíprocamente con uno a en la enfermedad.

El estudio apareció 15 de julio en una carta en línea anticipada en la naturaleza del gorrón.

“La tecnología genotyping que ahora tenemos disponible ha revolucionado la manera podemos pedir y contestar a preguntas de la investigación,” dijo al autor importante del estudio, Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., el director del centro para la genómica aplicada en el hospital de niños de Philadelphia. “A diferencia de la tecnología anterior, que era muy limitada y ocupada en gran parte de variantes relativamente raras del gen, podemos ahora descubrir las variantes genéticas comunes que son importantes en un gran número de individuos, y comenzar a entender cómo los genes múltiples obran recíprocamente en enfermedades complejas tales como diabetes.”

En la fase del descubrimiento del estudio, los investigadores examinaron los genomas de 1.046 niños con diabetes del tipo 1. Estas muestras de la DNA vinieron de los pacientes y de las familias seguidos en clínicas pediátricas de la diabetes en Philadelphia y cuatro ciudades canadienses. Específicamente, los investigadores compararon los genomas de 563 pacientes con diabetes del tipo 1 con los de 1.146 temas igualados del mando. Esos resultados fueron combinados con ésos obtenidos de un análisis independiente de 483 tríos de la familia, en los cuales examinaron los genomas de un niño con la enfermedad y a ambos padres.

Los investigadores confirmaron las cuatro situaciones previamente determinadas para los genes que contribuían a la diabetes del tipo 1, pero también destaparon un nuevo lugar geométrico de la diabetes del tipo 1 en el cromosoma 16, ocupado por un gen llamado KIAA0350. Las personas entonces replegaron este descubrimiento en otra cohorte independiente de 1.333 niños con la enfermedad del consorcio de la genética de la diabetes del tipo 1, que incluye a niños de ascendencia europea en Europa, Norteamérica y Australia, así como en 390 tríos adicionales de la familia de la diabetes del tipo 1 de Canadá.

Constantino Polychronakos, M.D., director de la endocrinología pediátrica en la universidad de McGill y el autor mayor del estudio, dijo que ese mejor conocimiento de los genes que predisponen a la diabetes del tipo 1 puede permitir más adelante a médicos revisar a recién nacidos para predecir ésos en de alto riesgo para la enfermedad.

El gen implicado en la investigación actual, KIAA0350, se sabe para ser activo casi exclusivamente en células inmunes. Aunque los científicos no sepan actualmente que la función exacta de la proteína que el gen codifica, la otra investigación ha predicho que produce una proteína llamada el lectin C-type que está situado en la superficie de células inmunes y de lazos a los grupos de azúcares en la carrocería.

“El papel de KIAA0350 necesita ser investigado,” dijo a Hakonarson. “Sin embargo, un tipo especial de la célula llamado una célula de asesino (NK) natural expresa este gen abundante, aunque en diversos niveles basados en estas variantes del gen. Nuestra hipótesis es que una mutación especial en KIAA0350 puede influenciar el atascamiento del azúcar de la proteína, y acciona una reacción autoinmune que active estas células de NK de una manera tal que ataquen y destruyan las células del islote en el páncreas, dando por resultado la diabetes del tipo 1. Una versión determinada del gen protege contra esta reacción autoinmune inadecuada, mientras que una diversa versión del gen lo hace más probablemente para suceso. ”

Aunque siga habiendo mucha investigación ser hecho, una mejor comprensión del proceso de la enfermedad puede conducir a doctores a las nuevas y perfeccionadas terapias. “Si conocemos los caminos del gen que dan lugar a la diabetes del tipo 1, esperamos intervenir temprano en vida con las drogas apuntadas o las terapias celulares para evitar que la enfermedad se convierta,” dijo a Polychronakos.

La investigación actual utilizó una técnica llamada la asociación genoma-ancha, en la cual automatizó altamente el equipo analítico explora rápidamente la DNA de cada paciente para más de medio millón marcadores genéticos. Fue realizada en el centro para la genómica aplicada en el hospital de niños. Las herramientas del centro explican la configuración específica del genotipo- de un paciente de variaciones entre los genes de un individuo 30.000. Establecido en el verano de 2006, el centro está tomando en uno de los proyectos genotyping más grandes del mundo, y es el más grande dedicado al análisis genético de las enfermedades de la niñez.

“Este estudio es primer que nuestro centro ha publicado en un gen asociado a una enfermedad compleja de la niñez, pero tenemos muchos proyectos en curso y varios otros papeles en prensa,” dijo a Hakonarson. “Nuestra meta en el centro es descubrir las variantes y los genes enfermedad-que causan del comandante que influencian enfermedades pediátricas complejas, así ofreciendo un asiento científico que se base en la biología para traducir esos descubrimientos en tratamientos acertados.”

Entre sus proyectos actuales, los investigadores del centro se centran en determinar los genes implicados en asma pediátrico, alergia, obesidad, desorden de la hiperactividad del déficit de atención, autismo, síndrome del intestino irritable, la hipertensión, la artritis reumatoide juvenil y el neuroblastoma pediátrico del cáncer. El centro contribuyó recientemente 4.000 muestras de la DNA a una base de datos industria-recibida que sirve como depósito libre de las muestras de mando para los investigadores que buscan variaciones del gen en enfermedades.

La ayuda financiera para el estudio vino del genoma Canadá a través del instituto de la genómica de Ontario, del asiento de investigación de la diabetes juvenil y del hospital de niños de Philadelphia. Los co-autores de Hakonarson y de Polychronakos fueron afiliados con la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, la universidad de Manitoba, el hospital de niños de Ontario del este, la universidad de Ottawa, y el hospital de Markham-Stoufville de Markham, Ontario.

Sobre el hospital de niños de Philadelphia: El hospital de niños de Philadelphia fue fundado en 1855 como el primer hospital pediátrico de la nación. Con su prolongada consolidación con ofrecer atención a los pacientes excepcional, el entrenamiento nuevas de las generaciones de profesionales pediátricos y de promover de la atención sanitaria las iniciativas importantes de la investigación, el hospital de niños ha fomentado muchos descubrimientos que han beneficiado a niños por todo el mundo. Su programa de investigación pediátrico está entre el más grande del país, alineando tercero en institutos nacionales del financiamiento de la salud. Además, su cuidado familia-centrado único y programas de servicio público han traído el reconocimiento del hospital de 430 bases como abogado de cabeza para los niños y los adolescentes.