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Descoberta da variação do gene que aumenta o risco para a doença de Crohn

Os pesquisadores da pediatria identificaram uma variação do gene que levantasse o risco de uma criança da doença de Crohn, uma condição crônica e dolorosa atribuída à inflamação do aparelho gastrointestinal.

A pesquisa reforça resultados precedentes pelos pesquisadores alemães, que encontraram o mesmo associado variante do gene com o formulário adulto da doença de Crohn.

Os pesquisadores do hospital de crianças de Philadelphfia e da Universidade da Pensilvânia relataram seus resultados em uma letra na introdução de agosto do intestino do jornal.

“Porque a doença de Crohn é complexa, com os genes múltiplos que interagem um com o otro e com os factores ambientais, é importante classificar para fora genes específicos e para replicate resultados precedentes,” disse o primeiro autor do estudo, Robert N. Baldassano, M.D., director do centro para a doença de entranhas inflamatório pediatra no hospital de crianças. “Há uns tipos diferentes da doença de Crohn, assim que classificar tipos por perfis genéticos pode ajudar-nos a seleccionar os tratamentos os mais apropriados para cada paciente.”

O estudo comparou os genomas de 143 crianças com a doença de Crohn aos genomas de 282 assuntos combinados do controle. A equipe de estudo encontrou que 64 por cento das crianças com doença de Crohn tiveram um formulário variante específico do gene ATG16L1, comparado com os 52 por cento das crianças saudáveis. A relação das probabilidades para crianças com a variação do gene era 1,62 comparados às crianças do controle, significando que aqueles que têm a variação eram 62 por cento mais prováveis ter a doença de Crohn do que crianças com o alelo mais comum.

Um teste separado que analisasse trios (ambos os pais de um Crohn o paciente e) igualmente encontrou uma associação entre a variação do gene ATG16L1 e os sintomas da doença. Isto que encontra reforçou os resultados do estudo pediatra do caso-controle.

O estudo genoma-largo da associação, que usou o equipamento analítico altamente automatizado para fazer a varredura do ADN de cada paciente para mais de meio milhão sinais genéticos, foi executado no centro para genómica aplicada no hospital de crianças. As ferramentas do centro soletram para fora o genótipo de um paciente -- o teste padrão específico das variações entre os genes de um indivíduo 30.000. Estabelecido no verão de 2006, o centro está tomando em um dos projectos genotyping os maiores no mundo, e é o maior dedicado à análise genética de doenças da infância.

“Este estudo está entre o primeiro que nosso centro publicou em um gene associado com uma doença complexa da infância, mas nós temos muitos projectos correntes,” disse autor Hakon superior Hakonarson, M.D., Ph.D., director do centro para genómica aplicada. “Nosso objetivo no centro é descobrir as variações e os genes decausa do major que influenciam doenças pediatras complexas, assim fornecendo uma fundação científica para traduzir aquelas descobertas em tratamentos bem sucedidos.” No início deste mês, Hakonarson colaborou com os pesquisadores em Montreal para identificar um gene associado com o diabetes insulina-dependente nas crianças. Outros projectos no centro estão procurando os genes associados com a asma pediatra, a alergia, a obesidade, a desordem da hiperactividade do deficit de atenção, o autismo, a hipertensão, a artrite reumatóide juvenil e o neuroblastoma pediatra do cancro.

O gene implicado na pesquisa actual, ATG16L1, jogos um papel importante no caminho autophagosome, uma seqüência de eventos biológicos envolveu em processar as bactérias dentro das pilhas. Quando os mecanismos não forem compreendidos inteiramente, disse Baldassano, uma mutação no gene pode enfraquecer a capacidade de uma pilha para degradar os restos da produção celulares, incluindo as bactérias. Quando os restos da produção não processados empilham acima dentro da pilha, podem estimular a resposta inflamatório que caracteriza a doença de Crohn.

Embora muita pesquisa permanecesse ser feita, adicionou, a melhor compreensão do processo da doença pode guiar doutores às terapias novas e melhoradas. “Se um excesso de bactérias é o problema, nós podemos encontrar antibióticos eficazes em tratar este tipo da doença de Crohn. Outras aproximações podem ser usar drogas de impulso imunes para blunt a inflamação, ou a determinação de se os alimentos particulares interagem com as susceptibilidades genéticas aos sintomas da doença da influência. Que compreende o gene influências dá-nos uma maneira mais visada de olhar a fisiologia da doença, e igualmente pode-o sugerir alvos para o tratamento.” Baldassano e Hakonarson disseram que continuará a procurarar por outras variações do gene associadas com a doença de Crohn e a colite ulcerosa estreitamente relacionada de desordem de entranhas.

O suporte financeiro para o estudo veio dos institutos de saúde nacionais, do fundo de Edmunds, da fundação de Heineman, do Conselho de Pesquisa da família do IBD e do hospital de crianças de Philadelphfia.

Sobre o hospital de crianças de Philadelphfia: O hospital de crianças de Philadelphfia foi fundado em 1855 como o primeiro hospital pediatra da nação. Com seu comprometimento de longa data a fornecer o assistência ao paciente excepcional, treinar novas gerações de profissionais pediatras e de abrir caminho dos cuidados médicos iniciativas principais da pesquisa, o hospital de crianças promoveu muitas descobertas que beneficiaram crianças no mundo inteiro. Seu programa de investigação pediatra está entre o maior no país, classificando em terceiro lugar em institutos nacionais do financiamento da saúde. Além, seus cuidado família-centrado original e programas de serviço público trouxeram o reconhecimento do hospital de 430 bases como um advogado principal para crianças e adolescentes. Para mais informação, visita