Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Protéines impliquées dans le syndrome du X fragile recensé

L'effet de deux protéines qui grippent à l'ARN messager, une molécule qui négocie la traduction d'information a codé en gènes dans des protéines, déclenche l'apparence du syndrome X-associé fragile de tremblement/ataxie (FTAX), un trouble de tard-durée lié au gène qui entraîne le syndrome du X fragile chez les enfants, a dit des chercheurs de l'université de Baylor du médicament à l'École de Médecine de Houston et d'université d'Emory dans un état qui apparaît aujourd'hui dans le neurone de tourillon.

« Ils sont les deux maladies différentes, mais ils sont liés à un gène, » a dit M. Juan Botas, professeur agrégé de moléculaire et génétique humaine au BCM. Le syndrome du X fragile est la forme héritée la plus courante de l'arriération mentale. Il se produit dans un dans 4.000 mâles et un dans 6.000 femelles.

Les voies dont les deux troubles se produisent diffèrent. Dans les deux, le gène FMR1 contient trop de répétitions du tri nucléotide CGG. Ceux avec le syndrome du X fragile ont plus de 200 répétitions, faisant manquer la personne de la protéine fragile d'arriération mentale de X (FMRP) codée par le gène. Ceux qui développent le syndrome X-associé fragile de tremblement/ataxie plus tard dans la durée ont a, le premutation, ensemble de répétitions de la totalisation de CGG entre 60 et 200. Ces personnes effectuent la protéine de FMRP et ne développent pas le syndrome du X fragile. Précédemment, on l'a pensé que 60-200 répétitions n'ont exercé aucun effet sur des personnes de transporteur de premutation. Maintenant il s'avère qu'il affecte un sous-ensemble de transporteurs, bien qu'il soit peu clair combien.

Les gens avec des tremblements/syndrome X-associés fragiles d'ataxie souffrent du tremblement qui devient plus sévère au fil du temps. Ils ont la difficulté avec la marche et le reste. Leur maladie peut progresser lentement sur des années jusqu'à ce qu'ils aient la difficulté effectuant les activités de la vie quotidienne. On le trouve dans les grands-pères des enfants avec le syndrome du X fragile, et il commence souvent quand les gens sont pendant les années 50 et le 60s. Les la plupart de ceux avec la maladie sont des hommes.

Les chercheurs ont remarqué que les gens avec le syndrome X-associé fragile de tremblement/ataxie ont des niveaux plus haut que normalement d'ARN messager. L'ARN messager ou l'ARNm prend le modèle de la protéine de l'ADN au noyau de cellules au ribosome de protéine-fabrication dans le cytoplasme (le matériau gélatineux qui remplit intérieur des cellules).

Étudiant des mouches à fruit, Botas et ses collègues ont trouvé le hnRNP ARN-grippant A2/B1 et CUGBP1 de deux protéines qui sont impliqués dans la maladie neuve. les protéines ARN-grippantes règlent le métabolisme de l'ARNm. Cependant, ceux-ci les protéines ARN-grippantes tendent à gripper aux répétitions de CGG. Quand il y a trop de répétitions de CGG, trop de molécules de ces protéines sont liées aux répétitions, les empêchant d'accomplir leur fonctionnement normal de régler le métabolisme d'ARNm.

Quand Botas et ses collègues ont produit une mouche avec trop de répétitions de CGG, la mouche a développé la maladie neurodegenerative. Cependant, quand elles ont développé une mouche qui a effectué plus que la quantité normale des protéines ARN-grippantes, la maladie était beaucoup moins sévère.