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Proteine in questione nel sindrome dell'x fragile identificato

L'interazione di due proteine che legano al RNA messaggero, una molecola che media la traduzione delle informazioni ha codificato in geni nelle proteine, avvia l'aspetto della sindrome X-associata fragile atassia/di tremito (FTAX), un disordine di tardi-vita connesso con il gene che causa il sindrome dell'x fragile in bambini, ha detto i ricercatori dall'istituto universitario di Baylor di medicina a Houston e scuola di medicina di Emory University in un rapporto che compare oggi nel neurone del giornale.

“Sono due malattie differenti, ma sono collegate con un gene,„ ha detto il Dott. Juan Botas, professore associato della genetica molecolare ed umana al BCM. Il sindrome dell'x fragile è più il modulo ereditato terreno comunale di ritardo mentale. Si presenta in uno in 4.000 maschi ed in uno in 6.000 femmine.

I modi in cui i due disordini si presentano differiscono. In entrambi, il gene FMR1 contiene troppe ripetizioni del tri nucleotide CGG. Quelli con il sindrome dell'x fragile hanno più di 200 ripetizioni, inducenti la persona a mancare della proteina fragile di ritardo mentale di X (FMRP) codificata dal gene. Coloro che sviluppa più successivamente la sindrome X-associata fragile atassia/di tremito nella vita hanno a, premutation, insieme delle ripetizioni della totalizzazione di CGG fra 60 e 200. Queste persone fanno la proteina di FMRP e non sviluppano il sindrome dell'x fragile. Precedentemente, è stato pensato che 60-200 ripetizioni non avessero effetto sulle persone dei portafili di premutation. Ora sembra che pregiudichi un sottoinsieme dei portafili, sebbene sia poco chiaro quanto.

La gente con i tremiti/sindrome X-associati fragili di atassia soffre dal tremito che diventa col passare del tempo più severo. Incontra difficoltà con la camminata ed il bilanciamento. La loro malattia può progredire lentamente negli anni finché non incontri difficoltà che svolge le attività di vita quotidiana. È trovato nei nonni dei bambini con il sindrome dell'x fragile e comincia spesso quando la gente è negli anni 50 e nel 60s. La maggior parte di quelli con la malattia sono uomini.

I ricercatori hanno notato che la gente con la sindrome X-associata fragile atassia/di tremito ha livelli più superiore normali di RNA messaggero. Il RNA messaggero o il mRNA cattura la cianografia della proteina dal DNA nel nucleo delle cellule al ribosoma di proteina-fabbricazione nel citoplasma (il materiale del tipo di gelatina che riempie l'interno delle cellule).

Studiando le mosche di frutta, Botas ed i suoi colleghi hanno trovato un hnRNP A2/B1 e CUGBP1 di due proteine dell'RNA-associazione che sono compresi nella nuova malattia. le proteine dell'RNA-associazione gestiscono il metabolismo del mRNA. Tuttavia, queste proteine dell'RNA-associazione tendono a legare alle ripetizioni di CGG. Quando ci sono troppe ripetizioni di CGG, troppe molecole di queste proteine sono limitate alle ripetizioni, impedente li il compimento della loro funzione normale di gestire il metabolismo del mRNA.

Quando Botas ed i suoi colleghi hanno creato una mosca con troppe ripetizioni di CGG, la mosca ha sviluppato la malattia neurodegenerative. Tuttavia, quando hanno sviluppato una mosca che ha fatto più della quantità normale delle proteine dell'RNA-associazione, la malattia era molto meno severa.