Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Proteínas envolvidas na síndrome frágil de X identificada

A interacção de duas proteínas que ligam ao RNA de mensageiro, uma molécula que negociasse a tradução da informação codificou nos genes em proteínas, provoca a aparência da síndrome X-associada frágil do tremor/ataxia (FTAX), uma desordem da tarde-vida associada com o gene que causa a síndrome frágil de X nas crianças, disse pesquisadores da faculdade de Baylor da medicina na Faculdade de Medicina de Houston e de universidade de Emory em um relatório que aparecesse hoje no neurônio do jornal.

“São duas doenças diferentes, mas são relacionados a um gene,” disse o Dr. Juan Botas, professor adjunto da genética molecular e humana no BCM. A síndrome frágil de X é mais o formulário herdado terra comum do atraso mental. Ocorre em um em 4.000 homens e em um em 6.000 fêmeas.

As maneiras em que as duas desordens ocorrem diferem. Em ambos, o gene FMR1 contem repetições demais do tri nucleotide CGG. Aqueles com síndrome frágil de X têm mais de 200 repetições, fazendo com que a pessoa falte a proteína frágil do atraso mental de X (FMRP) codificada pelo gene. Aqueles que desenvolvem a síndrome X-associada frágil do tremor/ataxia mais tarde na vida têm a, premutation, grupo de repetições de uma totalização de CGG entre 60 e 200. Estes indivíduos fazem a proteína de FMRP e não desenvolvem a síndrome frágil de X. Previamente, pensou-se que 60-200 repetições não tiveram nenhum efeito em indivíduos do portador do premutation. Agora parece que afecta um subconjunto dos portadores, embora seja obscuro quanto.

Os povos com tremores/síndrome X-associados frágeis da ataxia sofrem do tremor que se torna mais severo ao longo do tempo. Têm a dificuldade com passeio e balanço. Sua doença pode progredir lentamente sobre anos até que tenham a dificuldade que realizam as actividades do dia-a-dia. Encontra-se nos avôs das crianças com síndrome frágil de X, e começa frequentemente quando os povos estão nos anos 50 e no 60s. A maioria daquelas com a doença é homens.

Os pesquisadores observaram que os povos com a síndrome X-associada frágil do tremor/ataxia têm níveis mais altamente do que o normais de RNA de mensageiro. O RNA de mensageiro ou o mRNA tomam o modelo da proteína do ADN no núcleo de pilha ao ribosome da proteína-fabricação no citoplasma (geléia-como o material que enche o interior da pilha).

Estudando moscas de fruto, Botas e seus colegas encontraram o hnRNP RNA-obrigatório A2/B1 e CUGBP1 de duas proteínas que são envolvidos na doença nova. as proteínas RNA-obrigatórias controlam o metabolismo do mRNA. Contudo, estes proteínas RNA-obrigatórias tendem a ligar às repetições de CGG. Quando há repetições demais de CGG, moléculas demais destas proteínas estão limitadas às repetições, impedindo que cumpram sua função normal de controlar o metabolismo do mRNA.

Quando Botas e seus colegas criaram uma mosca com repetições demais de CGG, a mosca desenvolveu a doença neurodegenerative. Contudo, quando desenvolveram uma mosca que fizesse mais do que a quantidade normal das proteínas RNA-obrigatórias, a doença era muito menos severa.