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Proteínas implicadas en el síndrome frágil de X determinado

La interacción de dos proteínas que atan al ARN de mensajero, una molécula que media la traslación de la información codificó en genes en las proteínas, acciona el aspecto del síndrome X-asociado frágil del temblor/de la ataxia (FTAX), un desorden de la tarde-vida asociado al gen que causa síndrome frágil de X en niños, dijo a investigadores de la universidad de Baylor del remedio en la Facultad de Medicina de Houston y de la universidad de Emory en un parte que aparece hoy en la neurona del gorrón.

“Son dos diversas enfermedades, pero se relacionan con un gen,” dijo al Dr. Juan Botas, profesor adjunto de la genética molecular y humana en el BCM. El síndrome frágil de X es más la forma heredada campo común de la retardación mental. Ocurre en uno en 4.000 varones y uno en 6.000 hembras.

Las maneras de las cuales los dos desordenes ocurren difieren. En ambos, el gen FMR1 contiene demasiadas repeticiones del tri nucleótido CGG. Ésos con síndrome frágil de X tienen más de 200 repeticiones, haciendo a la persona faltar la proteína frágil de la retardación mental de X (FMRP) codificada por el gen. Los que desarrollan síndrome X-asociado frágil del temblor/de la ataxia más adelante en vida tienen a, premutation, equipo de repeticiones del balance de CGG entre 60 y 200. Estos individuos hacen la proteína de FMRP y no desarrollan síndrome frágil de X. Previamente, fue pensado que 60-200 repeticiones no tenían ningún efecto sobre individuos de la onda portadora del premutation. Ahora aparece que afecta a un subconjunto de ondas portadoras, aunque sea no entendible cuántos.

La gente con temblores/síndrome X-asociados frágiles de la ataxia sufre del temblor que llega a ser más severo en un cierto plazo. Ella tiene dificultad con recorrer y balance. Su enfermedad puede progresar despacio durante años hasta que ella tenga dificultad que realiza las actividades de la vida de cada día. Se encuentra en los abuelos de niños con síndrome frágil de X, y comienza a menudo cuando la gente está en los años 50 y el 60s. La mayor parte de ésos con la enfermedad son hombres.

Los investigadores notaron que la gente con el síndrome X-asociado frágil del temblor/de la ataxia tiene más arriba de niveles normales de ARN de mensajero. El ARN de mensajero o el mRNA lleva la heliografía de la proteína de la DNA en el núcleo de célula el ribosoma de la proteína-fabricación en el citoplasma (jalea-como el material que llena el interior de la célula).

Estudiando moscas del vinagre, Botas y sus colegas encontraron el hnRNP ARN-obligatorio A2/B1 y CUGBP1 de dos proteínas que están implicados en la nueva enfermedad. las proteínas ARN-obligatorias controlan el metabolismo del mRNA. Sin embargo, éstos las proteínas ARN-obligatorias tienden a atar a las repeticiones de CGG. Cuando hay demasiadas repeticiones de CGG, demasiadas moléculas de estas proteínas están limitadas a las repeticiones, evitando que satisfagan su función normal de controlar metabolismo del mRNA.

Cuando Botas y sus colegas crearon una mosca con demasiadas repeticiones de CGG, la mosca desarrolló la enfermedad neurodegenerative. Sin embargo, cuando desarrollaron una mosca que hizo más que la cantidad normal de las proteínas ARN-obligatorias, la enfermedad era mucho menos severa.