Rochester riceve $1,2 milioni per combattere la malattia infantile rara

“Per una malattia orfana gradisca la stecca, che ha così corso netto di deterioramento e di nessuna maturazione attuale, questa concessione è trasformatore sia per queste famiglie che per noi, come i clinici e ricercatori.„

Una concessione $1,2 milioni dagli istituti della sanità nazionali sosterrà l'università di sforzi della ricerca e della cura degli esperti di Rochester per i bambini che soffrono la malattia della stecca, un disordine neurologico raro che scoppia senza avvertire, rubando la vista dei capretti, paralizzando il loro conoscitivo e va in automobile le capacità ed infine, richiedenti le loro vite.

Soltanto circa 150 bambini negli Stati Uniti corrente stanno vivendo con la malattia della stecca; molti di loro sono fratelli germani, poichè i genitori che portano il gene della stecca hanno quello nella probabilità quattro di concepimento del bambino con il disordine. Per questi moltiplichi le famiglie commoventi particolarmente, l'impossibilità di individuazione delle risposte e la cura può diventare rapidamente come prova come la malattia stessa.

“Questa è una malattia devastante,„ ha detto il neurologo pediatrico ed il ricercatore principale della concessione, il visone Jonathan, M.D., Ph.D., che piombo l'università centro diagnostico e clinico di malattia della stecca di s di Rochester 'di ricerca. “Milione dollari per la ricerca della stecca è notevolmente differenti che milione dollari per i simili sforzi per qualcosa come cancro. Per una malattia orfana gradisca la stecca, che ha così corso netto di deterioramento e di nessuna maturazione attuale, questa concessione è trasformatore sia per queste famiglie che per noi, come i clinici e ricercatori.„

Per i cinque anni scorsi, la ricerca e la cura paziente condotte dal centro di malattia della stecca dell'università buoyed dalle piccole concessioni dall'associazione di sostegno e di ricerca di malattia della stecca, un'organizzazione della rete per le famiglie commoventi. Ma ora, disperso nel corso di quattro anni, la scossa nel finanziamento ammonta più di $1.200 per paziente, annualmente - un impatto approssimativamente otto volte quello del finanziamento del per-paziente assegnato alla ricerca di Alzheimer nel 2005 e 18 volte che hanno assegnato alla ricerca di autismo lo stesso anno.

Ma questo investimento, enorme per una malattia che pregiudica così piccolo segmento della popolazione, non è destinato appena per portare la speranza alla malattia della stecca; probabilmente egualmente informerà gli sforzi di ricerca per dozzina circa dei sui cugini - altre malattie genetiche rare, ciascuna caratterizzata da un impulso errato unico nelle funzioni degli enzimi importanti alle celle disbarazzamento dell'organismo, i lisosomi. Quando questi enzimi vitali funzionano male, o quando stanno mancando di complessivamente, i lisosomi non possono eseguire. La precipitazione radioattiva non è dissimile mancando le settimane del garbage collector in una riga; gli sprechi palancola su, gonfiando le celle, l'affare d'interruzione delle cellule e tessuti infine distruggendo e gli organi.

Alcune di queste malattie di lysosomal-stoccaggio, mentre sono chiamate, includono la malattia di Krabbe (a quale stratega JIM Kelly di Buffalo Bills ha perso il suoi figlio, cacciatore, nel 2005), Tay-Sachs e leukodystrophy metachromatic. La ricerca messa a fuoco su questo cluster raro dei disordini neurodegenerative è il meglio avanzato quando basi che si raccolgono fondi e sforzi di consapevolezza, alleati solitamente da una manciata di storie personali emotive, di associazione con i ricercatori creativi e più importanti ed i clinici esperti - come quelli a Rochester.

“Questo non è malattia di cuore o il diabete, con la sovrabbondanza della gente disposta che vuole aiutare con test clinici e sforzi investigativi. La dimensione del campione è minuscola, comparativamente e si restringe più ulteriormente quando considerate che i pazienti siano eccessivamente fragili, principalmente bambini e disperso in tutto il paese. Sopra quello, questi bambini rappresentano un intervallo delle fasi in neurodegeneration, che presta male alle prove tipiche di una ricerca, dove minimizzare la variazione il più possibile è l'ideale,„ Mink ha detto. “Realmente, questo finanziamento è altrettanto molto circa noi che ricerchiamo come uno comincia ad effettuare la ricerca rara di malattia mentre è circa la ricerca della malattia della stecca.„

Il visone spera che l'uso dei ricercatori di Rochester di metodi sviluppare le terapie per i bambini Stecca-commoventi possa essere reso utile ripetutamente, per aiutare le vittime di altre malattie lysosomal di stoccaggio e realmente, su un più vasto disgaggio, a spigolare la comprensione che può guidare altri ricercatori che studiano tutta la malattia rara.

Il visone ha detto che fino a 20 per cento dei fondi saranno usati per sovvenzionare le spese di viaggio per quelli cura esperta di ricerca trovata soltanto a Rochester, N.Y. Spera che alleviando questi costi per le famiglie - una transenna comune affrontata nella ricerca rara di malattia e nella cura paziente - la clinica possa svilupparsi dal vedere sei - 12 nuovi pazienti un l'anno, a vedere 20. In alcuni casi, dove ci sono famiglie multiple della stecca nella grande prossimità, Mink ha detto che la clinica può catturare al volo, destra venente ai capretti.

“Speriamo che durante il quarto anno di finanziamento abbiamo veduto dovunque 50 - 75 per cento di tutti i bambini che vivono con la malattia della stecca in questo paese,„ Mink abbiamo detto. “Che è un'impresa enorme, considerante particolarmente finora quella, la massa delle nostre valutazioni di questi bambini è stata compiuta via ad una clinica annuale e basata a hotel.„

Rochester “meravigliosamente è posizionata„ per la nuova sfida, visone aggiunto. L'università di centro medico di Rochester è già a casa all'esperto di fama internazionale in malattia della stecca, David Pearce, il Ph.D., un biochimico che ha contribuito ad organizzare la clinica di BDSRA che il visone dirige. Pearce piombo un gruppo di ricerca che ha pubblicato più di 50 studi circa i meccanismi di base della malattia.

Il centro egualmente ha sviluppato una scala di valutazione di malattia, uno strumento di misura determinante per la standardizzazione della ricerca di malattia della stecca. I sui ricercatori egualmente stanno avvicinando a dentro sulla possibilità dei test clinici futuri in esseri umani, grazie a promettere gli studi preliminari in mouse; queste prove studierebbero le terapie che fanno un passo oltre soltanto il trattamento dei sistemi e forse suggeriscono l'alterazione del corso della malattia.

Insieme, questi elementi hanno reso a Rochester un gavitello di speranza per le famiglie della stecca di centinaia. Ma quella potenza deve essere maneggiata responsabile, Mink ha detto.

“Come ricercatori, recentemente autorizzati da questo regalo del punto di riferimento, dobbiamo prestare attenzione che non promettiamo che cosa non possiamo consegnare,„ a Mink abbiamo detto. “Attualmente, le prove che avremmo considerato non invertirebbero la malattia, ma potrebbero avere effetto nell'arresto. Siamo entusiasmati a queste possibilità, ma dobbiamo stare attenti con che cosa parents sente. Tante famiglie sono disposte a fare accanto a qualche cosa per la probabilità alla maturazione o a bloccare la progressione e non dobbiamo approfittare di quella disperazione.„

La prima rata $308.000 della concessione di NIH era l'efficace 1° agosto dall'istituto nazionale dei disordini neurologici e dal colpo. Il visone si unisce dai collaboratori della ricerca nel laboratorio di Pearce, con i colleghi clinici Fred Marshall, in M.D., in Jennifer Kwon, in M.D., in erica Adams, Ph.D., in Amy Vierhile, in P.N.P e nel deBlieck di Lisa, che lavorerà insieme per fornire la cura innovatrice alle famiglie della stecca.