Rochester recibe $1,2 millones para luchar enfermedad rara de la niñez

“Para una enfermedad huérfana tenga gusto del listón, que tiene un curso tan claro del deterioro y de ninguna actual vulcanización, esta concesión es transformativo para estas familias y para nosotros, como clínicos e investigadores.”

Una concesión $1,2 millones de los institutos de la salud nacionales alentará la universidad de los esfuerzos de la investigación y del cuidado de los expertos de Rochester para los niños que sufren la enfermedad del listón, un desorden neurológico raro que entre en erupción sin el cuidado, robando la mira de los cabritos, mutilando su cognoscitivo y viaje en automóvili las capacidades, y final, tardando sus vidas.

Solamente cerca de 150 niños en los E.E.U.U. están viviendo actualmente con enfermedad del listón; mucha de ellos son hermanos, pues los padres que llevan el gen del listón tienen el que está en la ocasión cuatro de concebir a un niño con el desorden. Para éstos multiplique los hogares afectados especialmente, la imposibilidad de encontrar respuestas y el cuidado puede convertirse rápidamente como intentar como la enfermedad sí mismo.

“Esto es una enfermedad devastadora,” dijo el neurólogo pediátrico y al investigador principal de la concesión, visión de Jonatán, M.D., el Ph.D., que lleva la universidad centro diagnóstico y clínico de la enfermedad del listón de s de Rochester 'de investigación. “Millón de dólares para la investigación del listón son sumamente diferentes que millón de dólares para los esfuerzos similares para algo como cáncer. Para una enfermedad huérfana tenga gusto del listón, que tiene un curso tan claro del deterioro y de ninguna actual vulcanización, esta concesión es transformativo para estas familias y para nosotros, como clínicos e investigadores.”

Por los últimos cinco años, la investigación y la atención a los pacientes conducto por el centro de la enfermedad del listón de la universidad buoyed por pequeñas concesiones de la asociación del apoyo y de investigación de la enfermedad del listón, una organización del establecimiento de una red para las familias afectadas. Pero ahora, dispersado a lo largo de cuatro años, la sacudida en el financiamiento asciende a más de $1.200 por paciente, anualmente - un impacto áspero ocho por el del financiamiento del por-paciente asignado a la investigación de Alzheimer en 2005, y 18 veces que concedieron a la investigación del autismo el mismo año.

Pero esta inversión, enorme para una enfermedad que afecta a un tan pequeño segmento de la población, apenas no se significa para traer esperanza de batten enfermedad; también informará probablemente a los esfuerzos de investigación para docena o tan de sus primos - otras enfermedades genéticas infrecuentes, cada uno caracterizada por una interferencia única en las funciones de la enzima importantes para las células toxina-que libran de la carrocería, los lisosomas. Cuando funcionan incorrectamente estas enzimas vitales, o cuando están faltando en conjunto, los lisosomas no pueden realizarse. El polvillo radiactivo no falta desemejante las semanas del colector de basura en fila; los desechos amontonan hacia arriba, hinchando las células, asunto de interrupción de la célula y final destruyendo los tejidos y los órganos.

Algunas de estas enfermedades del lysosomal-almacenamiento, mientras que se llaman, incluyen la enfermedad de Krabbe (a qué estratega Jim Kelly de los Buffalo Bills perdió su hijo, cazador, en 2005), Tay-Sachs y leukodystrophy metacromático. La investigación centrada en este atado raro de desordenes neurodegenerative es mejor avance cuando los grassroots fundraising y los esfuerzos de la percatación, aliados generalmente por un puñado de historias personales emotivas, de cosechadora con los investigadores creativos, superiores y los clínicos expertos - como ésos en Rochester.

“Ésta no es enfermedad cardíaca o diabetes, con bloques de relleno de la gente dispuesta que quiere ayudar con juicios clínicas y esfuerzos investigadores. El tamaño de muestra es minúsculo, comparativamente, y se encoge más lejos cuando usted considera que los pacientes son excesivamente frágiles, sobre todo los niños, y dispersado por todo el país. Encima de eso, estos niños representan un alcance de escenarios en el neurodegeneration, que presta mal a las juicios típicas de una investigación, donde está el ideal disminuir la variación tanto cuanto sea posible,” Mink dijo. “Realmente, este financiamiento es apenas tanto sobre nosotros que investigan cómo uno comienza a hacer la investigación rara de la enfermedad mientras que está sobre la investigación de enfermedad del listón.”

El visión espera que el uso de los investigadores de Rochester de los métodos de desarrollar las terapias para los niños Listón-afectados se pueda hacer útil muchas veces, para ayudar a las víctimas de otras enfermedades lysosomal del almacenamiento, y realmente, en una escala más amplia, a espigar el discernimiento que puede conducir a otros investigadores que estudian cualquier enfermedad rara.

El visión dijo que tanto como el 20 por ciento de los fondos será utilizado para subvencionar los gastos de desplazamiento para ésos cuidado experto que busca encontrado solamente en Rochester, N.Y. Él espera que aliviando estos costos para las familias - un obstáculo común hecho frente en la investigación y la atención a los pacientes raras de la enfermedad - la clínica pueda crecer de ver a seis a 12 nuevos pacientes al año, a ver 20. En algunos casos, donde hay familias múltiples del listón en gran proximidad, Mink dijo que la clínica puede llevar el vuelo, viniendo a la derecha a los cabritos.

“Esperamos que en el cuarto año de financiamiento hayamos visto al dondequiera a partir 50 a 75 por ciento de todos los niños que viven con enfermedad del listón en este país,” a Mink dijimos. “Que es una empresa enorme, considerando especialmente eso hasta ahora, el bulto de nuestras evaluaciones de estos niños se ha logrado vía una publicación anual, clínica hotel-basada.”

Rochester “se coloca maravillosamente” para el nuevo reto, visión adicional. La universidad del centro médico de Rochester está ya a casa al experto internacionalmente renombrado de la enfermedad del listón, David Pearce, Ph.D., bioquímico que ayudó a ordenar la clínica de BDSRA que el visión dirige. Pearce lleva a un equipo de investigación que ha publicado más de 50 estudios sobre los mecanismos básicos de la enfermedad.

El centro también ha desarrollado una escala de alimentación de la enfermedad, una herramienta de medición crucial a estandardizar la investigación de la enfermedad del listón. Sus investigadores también están acercando hacia adentro en la posibilidad de las juicios clínicas futuras en seres humanos, gracias a los estudios preliminares prometedores en ratones; estas juicios investigarían las terapias que caminan más allá simplemente de tratar sistemas y quizás indirecta en la alteración del curso de la enfermedad.

Junto, estos elementos han hecho Rochester una baliza de la esperanza de las familias del listón de los centenares. Pero esa potencia se debe manejar responsable, Mink dijo.

“Como investigadores, autorizados nuevamente por este regalo del punto de referencia en tierra, debemos prestar la atención que no prometemos qué no podemos entregar,” a Visión dijimos. “Actualmente, las juicios que consideraríamos no invertirían la enfermedad, sino pudieron tener efecto en el atascamiento de él. Nos emocionan en estas posibilidades, pero debemos tener cuidados con qué parents oye. Tan muchas familias están dispuestas a hacer al lado cualquier cosa para la ocasión en la vulcanización o el atascamiento de la progresión, y no debemos aprovecharnos de esa desesperación.”

El primer plazo $308.000 de la concesión de NIH era el 1 de agosto efectivo del instituto nacional de desordenes neurológicos y del recorrido. El visión es ensamblado por los colaboradores de la investigación en el laboratorio de Pearce, junto con los colegas clínicos Fred Marshall, M.D., Jennifer Kwon, M.D., el brezo Adams, el Ph.D., Amy Vierhile, P.N.P y el deBlieck de Lisa, que junto trabajará para ofrecer cuidado innovador a las familias del listón.