Contrôle rapide pour le dépistage prénatal du syndrome de Down

Les scientifiques en Californie enregistrent une avance vers le contrôle rapide pour le dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres anomalies congénitales qui concernent un numéro anormal des chromosomes.

Dans une étude programmée pour l'édition du 1er octobre 2007 du tourillon d'ACS, le professeur de bio-ingénierie de chimie analytique, d'Université de Stanford et le chercheur Stephen R. Quake et son étudiant de troisième cycle H. Christina Fan de Howard Hughes Medical Institute précisent que la plupart des tests prénatals existants dépendent d'une technique nommée karyotyping. Elle exige une attente de deux semaines pour les parents soucieux, alors que des cellules prises avec l'amniocentèse ou l'échantillonnage de villus chorionique sont développées dans la culture de laboratoire et analysées.

Les études de laboratoire avec la méthode neuve ont produit des résultats exacts dans un délai de deux heures. Le test est une variation de l'amplification en chaîne par polymérase célèbre (PCR) - la base de la révolution de génie génétique - qui produit des milliers de copies identiques des échantillons minuscules d'ADN.

Utilisant une technique connue sous le nom d'amplification en chaîne par polymérase digitale, le tremblement et le ventilateur ont reproduit l'ADN de deux cultures des cellules s'élevant dans le laboratoire. On s'est composé d'une lignée cellulaire humaine normale et l'autre a eu des cellules humaines avec vers le bas la variante. Le procédé digital d'ACP a permis aux chercheurs de compter des molécules d'ADN des échantillons, remplaçant le procédé de deux semaines de culture cellulaire traditionnellement requis pour produire assez d'ADN pour karyotyping. La précision étant dérivé de compter différentes molécules d'ADN, les chercheurs pouvaient alors aller de l'avant sans tarder et déterminer quels échantillons ont eu le chromosome supplémentaire qui indique le syndrome de Down.

L'ACP digital a été effectué dans une frite microfluidic disponible dans le commerce. Les échantillons ont été chargés sur la frite, et puis divisés dans des milliers de chambres par les valves mécaniques microscopiques. Tandis que l'ACP était effectué, le matériau fluorescent dans les compartiments contenant différentes molécules d'ADN s'est allumé comme un choix de LED, alors que ceux sans ADN ne rougeoyaient pas. La technique a permis à des chercheurs de confirmer la présence des chromosomes anormaux typiques du syndrome de Down avec l'exactitude grande.

Les solutions de rechange rapides de contrôle existent déjà, mais elles s'appliquent trop de main-d'oeuvre ou à la population entière. « La technique que nous nous présentons en cet article peut surmonter ces limitations. Elle est rapide et simple. Nous estimons que la procédure entière du ramassage témoin à donner droit lecture prendrait seulement quelques heures, réduisant considérablement l'inquiétude de l'aspirant parents, le » tremblement a indiqué.

Le test est également potentiellement meilleur marché que d'autres méthodes procurables et semi-automatisé, réduisant la charge de travail du personnel de laboratoire. Et puisque la technique digitale d'ACP est basée sur le matériel de laboratoire disponible dans le commerce, n'importe quel médecin intéressé pourrait l'employer.

« Nous sommes que cela fonctionnera sur les échantillons cliniques de liquide amniotique ou de villus chorionique, » Fran confiant avons dit. La prochaine opération est de commencer des tests cliniques pour évaluer la sensibilité et la spécificité du test neuf. Les auteurs croient que le test neuf pourrait être procurable dans seulement un an.

De plus, le tremblement a cité la possibilité que la méthode pourrait aboutir à une prise de sang pour le syndrome de Down. Il concernerait capter les cellules foetales, qui coulent par le placenta et diffusent dans le sang de la mère, et analyser leur ADN pour des anomalies de l'ACP digital. D'autres organismes de recherche vérifient également un test basé sur ACP digital de syndrome de Down, il ont noté.

Comme test non envahissant, ce serait l'approche la plus sûre au diagnostic prénatal du syndrome de Down, puisque l'amniocentèse et l'échantillonnage de villus chorionique posent des risques pour le foetus. Le tremblement remarquable, cependant, que des techniques neuves pour séparer la petite fraction de l'ADN foetal en circulation sanguine d'une mère doivent être développées avant une prise de sang pourrait être développé et vérifié.