Prova rapida per la rilevazione prenatale di sindrome di Down

Gli scienziati nella California stanno riferendo un avanzamento verso la prova rapida per la rilevazione prenatale di sindrome di Down e di altri difetti di nascita che comprendono un numero anormale dei cromosomi.

In uno studio previsto per l'edizione del 1° ottobre 2007 del giornale di ACS, professore della bioingegneria di Stanford University, di chimica analitica ed il ricercatore Stephen R. Quake ed il suo dottorando H. Christina Fan di Howard Hughes Medical Institute precisano che la maggior parte delle prove prenatali esistenti dipendono da una tecnica definita karyotyping. Richiede un'attesa di due settimane per i genitori ansiosi, mentre le celle catturate con l'amniocentesi o la campionatura di villo corionico si sviluppano nella cultura del laboratorio e sono analizzate.

Le ricerche di laboratorio con il nuovo metodo hanno fornito i risultati accurati in due ore. La prova è una variazione della reazione a catena famosa della polimerasi (PCR) - la base della rivoluzione di ingegneria genetica - che produce migliaia di copie identiche dei campioni minuscoli di DNA.

Facendo uso di una tecnica conosciuta come la reazione a catena digitale della polimerasi, il tremito ed il ventilatore hanno ripiegato il DNA da due culture delle celle che crescono in laboratorio. Uno ha consistito di una linea cellulare umana normale e l'altro ha avuto cellule umane con giù la variante. Il trattamento digitale di PCR ha permesso che i ricercatori contassero le molecole del DNA dai campioni, sostituenti il trattamento di due settimane della coltura cellulare stato necessario tradizionalmente per produrre abbastanza DNA per karyotyping. Con la precisione derivata dal conteggio delle molecole diverse del DNA, i ricercatori poi potevano muoversi avanti immediatamente e determinare quali campioni hanno avuti il cromosoma extra che indica sindrome di Down.

La PCR digitale è stata eseguita in un chip microfluidic disponibile nel commercio. I campioni sono stati caricati sul chip e poi sono stati divisi in migliaia di camere dalle valvole meccaniche microscopiche. Mentre la PCR è stata eseguita, il materiale fluorescente nei compartimenti che contengono le diverse molecole del DNA si è illuminato come una schiera del LED, mentre quelli senza DNA non hanno emesso luce. La tecnica ha permesso ai ricercatori di confermare la presenza di cromosomi anormali tipici di sindrome di Down con grande accuratezza.

Le alternative rapide di prova già esistono, ma sono troppo ad alto contenuto di manodopera o non applicabili all'intera popolazione. “La tecnica che presentiamo in questo documento può sormontare queste limitazioni. È rapida e semplice. Stimiamo che l'intera procedura dalla raccolta del campione da risultare la lettura abbia richiesto soltanto alcune ore, diminuenti sostanzialmente l'ansia dell'aspirante parents,„ il tremito ha detto.

La prova è egualmente potenzialmente più economica di altri metodi disponibili e semiautomatica, diminuendo il carico di lavoro del personale del laboratorio. E poiché la tecnica digitale di PCR è basata sulla strumentazione di laboratorio disponibile nel commercio, tutto il medico interessato potrebbe usarlo.

“Siamo che lavorerà ai campioni clinici di liquido amniotico o del villo corionico,„ Fran sicuro abbiamo detto. Il punto seguente è di cominciare i test clinici per valutare la sensibilità e la specificità di nuova prova. Gli autori ritengono che la nuova prova potrebbe essere disponibile solo in un anno.

Inoltre, il tremito ha citato la possibilità che il metodo potrebbe piombo ad un'analisi del sangue per sindrome di Down. Comprenderebbe catturare le celle fetali, che colano attraverso la placenta e circolano nel sangue della madre ed analizzare il loro DNA per le anomalie con la PCR digitale. Altri gruppi di ricerca egualmente stanno studiando ad una prova basata a PCR digitale di sindrome di Down, lui hanno notato.

Come prova non invadente, sarebbe l'approccio più sicuro alla diagnosi prenatale di sindrome di Down, poiché sia l'amniocentesi che la campionatura di villo corionico comportano i rischi al feto. Il tremito celebre, tuttavia, che le nuove tecniche per separare la piccola frazione di DNA fetale in circolazione sanguigna di una madre devono essere sviluppate prima di un'analisi del sangue potrebbe essere messo a punto e sperimentato.