Teste rápido para a detecção pré-natal de Síndrome de Down

Os cientistas em Califórnia estão relatando um avanço para o teste rápido para a detecção pré-natal de Síndrome de Down e de outros defeitos congénitos que envolvem um número anormal de cromossomas.

Em um estudo programado para a introdução do 1º de outubro de 2007 do jornal de ACS, o professor da tecnologia biológica da química analítica, da Universidade de Stanford e o pesquisador Stephen R. Tremer e seu aluno diplomado H. Christina Ventilador do Howard Hughes Medical Institute indicam que a maioria de testes pré-natais existentes dependem de uma técnica denominada karyotyping. Exige uma espera de duas semanas para pais ansiosos, quando as pilhas tomadas com amniocentese ou amostra de villus coriónico forem crescidas na cultura do laboratório e analisadas.

Os estudos de laboratório com o método novo produziram resultados exactos dentro de duas horas. O teste é uma variação da reacção em cadeia famosa da polimerase (PCR) - a base da revolução da genética - que produz milhares de cópias idênticas de amostras minúsculas de ADN.

Usando uma técnica conhecida como a reacção em cadeia digital da polimerase, o terramoto e o ventilador replicated o ADN de duas culturas das pilhas que crescem no laboratório. Um consistiu em uma linha celular humana normal e o outro teve pilhas humanas com para baixo a variação. O processo digital do PCR permitiu que os pesquisadores contassem moléculas do ADN das amostras, substituindo para o processo de duas semanas da cultura celular tradicional necessário para produzir bastante ADN para karyotyping. Com a precisão derivada de contar moléculas individuais do ADN, os pesquisadores podiam então mover-se adiante sem demora e determinar que amostras tiveram o cromossoma extra que indica Síndrome de Down.

O PCR digital foi executado em uma microplaqueta microfluidic disponível no comércio. As amostras foram carregadas na microplaqueta, e divididas então em milhares de câmaras por válvulas mecânicas microscópicas. Quando o PCR foi executado, o material fluorescente nos compartimentos que contêm moléculas individuais do ADN iluminou-se acima como uma disposição de diodo emissor de luz, quando aqueles sem ADN não incandesceram. A técnica permitiu pesquisadores de confirmar a presença de cromossomas anormais típicos de Síndrome de Down com grande precisão.

As alternativas rápidas do teste já existem, mas são demasiado trabalho-intensivas ou nao aplicáveis à população inteira. “A técnica que nós apresentamos neste papel pode superar estas limitações. É rápida e simples. Nós calculamos que o procedimento inteiro da coleção da amostra a resultar readout tomaria somente algumas horas, reduzindo substancialmente a ansiedade do pretendente parents, o” terramoto disse.

O teste é igualmente potencial mais barato do que outros métodos disponíveis e semi-automatizado, reduzindo a carga de trabalho de pessoais do laboratório. E desde que a técnica digital do PCR é baseada no equipamento de laboratório disponível no comércio, todo o médico interessado poderia usá-lo.

“Nós somos que trabalhará em amostras clínicas de líquido amniótico ou de villus coriónico,” Fran seguro dissemos. O passo seguinte é começar ensaios clínicos a avaliar a sensibilidade e a especificidade do teste novo. Os autores acreditam que o teste novo poderia estar disponível em apenas um ano.

Além, o terramoto mencionou a possibilidade que o método poderia conduzir a uma análise de sangue para Síndrome de Down. Envolveria capturar as pilhas fetal, que escapam através da placenta e circulam no sangue da matriz, e analisar seu ADN para anomalias com o PCR digital. Outros grupos de investigação igualmente estão investigando um teste PCR-baseado digital de Síndrome de Down, ele notaram.

Como um teste não invasor, seria a aproximação a mais segura ao diagnóstico pré-natal de Síndrome de Down, desde que a amniocentese e a amostra de villus coriónico levantam riscos ao feto. O terramoto notável, contudo, que as técnicas novas para separar a fracção pequena do ADN fetal na circulação sanguínea de uma matriz devem ser desenvolvidas antes de uma análise de sangue poderia ser desenvolvido e testado.