Prueba rápida para la detección prenatal de Síndrome de Down

Los científicos en California están denunciando un avance hacia la prueba rápida para la detección prenatal de Síndrome de Down y de otros defectos de nacimiento que implican un número anormal de cromosomas.

En un estudio programado para la aplicación del 1 de octubre de 2007 el gorrón de ACS, el profesor de la bioingeniería de la química analítica, de la Universidad de Stanford y el investigador Stephen R. Quake y su estudiante de tercer ciclo H. Christina Fan del Howard Hughes Medical Institute señalan que la mayoría de las pruebas prenatales existentes dependen de una técnica llamada el karyotyping. Requiere una espera de dos semanas para los padres ansiosos, mientras que las células tomadas con amniocentesis o el muestreo de vellosidad coriónica se crecen en cultura del laboratorio y se analizan.

Los estudios de laboratorio con el nuevo método produjeron resultados exactos en el plazo de dos horas. La prueba es una variación de la reacción en cadena famosa de polimerasa (PCR) - la base de la revolución de la ingeniería genética - que produce millares de copias idénticas de muestras minuciosas de la DNA.

Usando una técnica conocida como la reacción en cadena digital de polimerasa, el temblor y el ventilator replegaron la DNA a partir de dos culturas de las células que crecían en el laboratorio. Uno consistió en una variedad de células humana normal y el otro tenía células humanas con hacia abajo la variante. El proceso digital de la polimerización en cadena permitió que los investigadores contaran las moléculas de la DNA de las muestras, substituyendo para el proceso de dos semanas del cultivo celular necesario tradicionalmente para producir suficiente DNA para karyotyping. Con la precisión derivada de contar las moléculas individuales de la DNA, los investigadores entonces podían moverse delante sin demora y determinar qué muestras tenían el cromosoma extra que indica Síndrome de Down.

La polimerización en cadena digital fue realizada en una viruta microfluidic disponible en el comercio. Las muestras fueron cargadas sobre la viruta, y después divididas en millares de cámaras por las válvulas mecánicas microscópicas. Mientras que la polimerización en cadena fue realizada, el material fluorescente en las divisiones que contenían las moléculas individuales de la DNA se encendió hacia arriba como un arsenal de LED, mientras que no brillaron intensamente ésos sin la DNA. La técnica permitió a investigadores confirmar la presencia de cromosomas anormales típicos de Síndrome de Down con gran exactitud.

Las opciones rápidas de la prueba existen ya, pero son demasiado necesitandas mucho trabajo o no aplicables a la población entera. “La técnica que presentamos en este papel puede vencer estas limitaciones. Es rápida y simple. Estimamos que el procedimiento entero de la colección de la muestra a resultar lectura tardaría solamente algunas horas, reduciendo substancialmente la ansiedad del expectante parents, el” temblor dijo.

La prueba es también potencialmente más barata que otros métodos disponibles y semiautomatizada, reduciendo la carga de trabajo de los personales del laboratorio. Y puesto que la técnica digital de la polimerización en cadena se basa en el equipo de laboratorio disponible en el comercio, cualquier médico interesado podría utilizarlo.

“Somos que trabajará en muestras clínicas del líquido amniótico o de la vellosidad coriónica,” Fran confiado dijimos. El paso siguiente es comenzar juicios clínicas para evaluar la sensibilidad y la especificidad de la nueva prueba. Los autores creen que la nueva prueba podría estar disponible en tan poco tiempo como un año.

Además, el temblor citó la posibilidad que el método podría llevar a un análisis de sangre para Síndrome de Down. Implicaría el capturar de las células fetales, que se escapan a través de la placenta y circulan en la sangre del molde-madre, y el analizar de su DNA para las anormalidades con la polimerización en cadena digital. Otros grupos de investigación también están investigando una prueba Polimerización en cadena-basada digital de Síndrome de Down, él observaron.

Como prueba no invasor, sería la aproximación más segura a la diagnosis prenatal de Síndrome de Down, puesto que la amniocentesis y el muestreo de vellosidad coriónica plantean riesgos al feto. El temblor conocido, sin embargo, que las nuevas técnicas para separar la pequeña fracción de la DNA fetal en la circulación sanguínea de un molde-madre se deben desarrollar antes de un análisis de sangre podría ser desarrollado y ser probado.