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La découverte de la voie neuve entraînant la mort cellulaire a associé à la démence frontotemporal et aux ALS

Les scientifiques ont découvert qu'une tige entre un gène muté et une protéine a trouvé en cellules du cerveau mortes des gens qui souffrent d'une forme de démence et d'autres troubles neurologiques.

La conclusion, rapporté pendant le 26 septembre 2007, édition du tourillon de la neurologie, explique pour la première fois une voie pathologique qui a éventuel comme conséquence la mort cellulaire liée à la démence frontotemporal (FTD) et à la sclérose latérale amyotrophique (ALS, également connus sous le nom de Lou Gehrig's Disease). La découverte a pu éventuellement jouer un rôle dans le modèle des pharmacothérapies neuves. L'étude a été financée par l'institut national sur le vieillissement (NIA) aux instituts de la santé nationaux (NIH).

Léonard Petrucelli, Ph.D., et Dennis W. Dickson, M.D, de la Mayo Clinic à Jacksonville, Fla., a abouti l'équipe internationale des scientifiques dans l'étude supportée par la fondation de la Mayo Clinic.

L'étude, dans les cultures cellulaires, a prouvé qu'une voie de mort cellulaire est impliquée. Une cascade d'événements commence par une mutation dans le progranulin de gène (PGRN) situé sur le chromosome 17. Normalement, les hauts niveaux de PGRN existent dans une cellule pour introduire la croissance des cellules et la survie. Mais quand les mutations géniques de progranulin se produisent, concentrations faibles de résultat de PGRN. Les chercheurs ont prouvé que ceci cause à une protéine TDP-43 appelé d'être coupé en deux éclats. Ces éclats émigrent alors de leur emplacement habituel au noyau dans le cytoplasme environnant de la cellule où ils forment des inclusions, ou des blocs insolubles de la protéine. Ce résultats de processus anormaux dans le neurodegeneration dans les gens avec FTD et ALS.

« Cette recherche définit un mécanisme des maladies nouveau qui peut être important dans un certain nombre de maladies neurologiques relatives à l'âge, » a dit Marcelle Morrison-Bogorad, Ph.D., directeur de la neurologie et du programme de neuropsychologie au NIA. « Elle ouvre un hublot sur de futures applications possibles, des approches aux objectifs thérapeutiques nouveaux à l'exploration prolongée des systèmes de survie de cellules. »

FTD affecte le frontal et les lobes temporaux du cerveau. Il entraîne des changements dans le comportement de personnalité, désinhibé et socialement inadéquat, et des étapes tardives, de la perte d'habiletés de mémoire et motrices et de parole. Après Alzheimer ? la maladie de s, c'est la plupart de cause classique de démence dans le mineur 65 de gens. Les ALS sont un progressif, maladie mortelle des neurones moteurs de moelle épinière.

Beaucoup de cas de FTD se produisent dans les familles avec une histoire de démence. Parmi ces familles, plusieurs des cas ont été liés à une région d'ADN sur le chromosome 17. Plusieurs de ces cas sont provoqués par des mutations dans un tau appelé de gène dans cette région. Jusque récemment, la cause des cas restants de FTD liés à la même région de ce chromosome n'a pas été connue. Cependant, en 2006, une étude a constaté que les familles avec FTD hérité mais aucune mutation dans le gène de tau n'ont une mutation dans le gène de PGRN, qui se trouve près du tau. Une deuxième étude que l'année a trouvé TDP-43 en blocs qui forment sous les cellules de cerveaux des patients avec des ALS et la forme de FTD provoqué par des mutations dans le gène de PGRN. M. Petrucelli ? l'étude de s est la première pour montrer comment les mutations dans le gène de PGRN entraînent la formation des blocs des éclats TDP-43, et éventuel, la mort des cellules du cerveau.

« Ces caractéristiques fournissent l'analyse indispensable dans des mécanismes dans les troubles liés à TDP-43, » a dit Petrucelli de Mayo. « La science déménage très rapidement, mais beaucoup de questions restent à les explorer. »

Le NIA aboutit la recherche de conduite et de support d'effort de gouvernement fédéral sur les aspects biomédicaux et sociaux et comportementaux du vieillissement et les problèmes des personnes plus âgées. Pour plus d'informations sur la recherche liée au vieillissement et le NIA, visitez s'il vous plaît le site Web de NIA chez www.nia.nih.gov. Le NIA fournit l'information sur la modification cognitive relative à l'âge et la maladie neurodegenerative particulièrement à son site de centre d'éducation et (ADEAR) de transfert de maladie d'Alzheimer chez www.nia.nih.gov/alzheimers.

Les instituts de la santé nationaux (NIH) - l'agence des recherches médicales du pays - comprend 27 instituts et centres et est une composante du département des services sociaux et de hygiène des États-Unis. C'est l'agence fédérale primaire pour conduire et recherche médicale fondamentale, clinique et de translation de support, et il vérifie les causes, les demandes de règlement, et les remèdes pour le terrain communal et les maladies rares. Pour plus d'informations sur NIH et ses programmes, visite www.nih.gov.