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La scoperta di nuova via che causa la morte delle cellule si è riferita a demenza ed a ALS frontotemporal

Gli scienziati hanno scoperto che un collegamento fra un gene mutato e una proteina ha trovato in cellule cerebrali morte della gente che soffre da un modulo di demenza e di altri disordini neurologici.

L'individuazione, riferita nell'edizione del 26 settembre 2007 del giornale della neuroscienza, dimostra per la prima volta una via patologica che infine provoca la morte delle cellule relativa a demenza frontotemporal (FTD) ed alla sclerosi laterale amiotrofica (ALS, anche conosciuto come Lou Gehrig's Disease). La scoperta ha potuto finalmente svolgere un ruolo nella progettazione di nuove terapie farmacologiche. Lo studio è stato costituito un fondo per dall'istituto nazionale su invecchiamento (NIA) agli istituti della sanità nazionali (NIH).

Leonard Petrucelli, Ph.D. e Dennis W. Dickson, M.D, della clinica di Mayo a Jacksonville, Fla., piombo il gruppo internazionale degli scienziati nello studio di supporto dalle fondamenta della clinica di Mayo.

Lo studio, nelle colture cellulari, ha indicato che una via di morte delle cellule è implicata. Una cascata degli eventi comincia con una mutazione nel progranulin del gene (PGRN) situato sul cromosoma 17. Normalmente, gli alti livelli di PGRN esistono in una cella per promuovere la crescita e la sopravvivenza delle cellule. Ma quando le mutazioni genetiche di progranulin accadono, bassi livelli di risultato di PGRN. I ricercatori hanno indicato che questo induce una proteina chiamata TDP-43 ad essere incisoe due frammenti. Questi frammenti poi migrano dalla loro posizione usuale nel nucleo nel citoplasma circostante della cella in cui formano le inclusioni, o dei mucchi insolubili di proteina. Questo risultati trattati anormali nel neurodegeneration nella gente con FTD ed ALS.

“Questa ricerca definisce un meccanismo novello di malattia che può essere importante in una serie di malattie neurologiche relative all'età,„ ha detto Marcelle Morrison-Bogorad, il Ph.D., Direttore della neuroscienza e del programma di neuropsicologia al NIA. “Apre una finestra sulle applicazioni future possibili, dagli approcci agli obiettivi terapeutici novelli alla prospezione continuata dei sistemi di sopravvivenza delle cellule.„

FTD pregiudica i lobi frontali e temporali del cervello. Causa i cambiamenti nel comportamento disinibito e socialmente inadeguato di personalità, e nelle fasi recenti, nella perdita di memoria, nelle abilità motorie e nel discorso. Dopo Alzheimer? malattia di s, è la maggior parte della causa comune di demenza nel minorenne 65 della gente. Il ALS è una malattia progressiva e interna dei motoneuroni del midollo spinale.

Molti casi di FTD si presentano in famiglie con una cronologia di demenza. Fra quelle famiglie, molti dei casi sono stati collegati ad una regione di DNA sul cromosoma 17. Molti di questi casi sono causati dalle mutazioni in un gene chiamato tau in questa regione. Fino ad oggi, la causa dei casi restanti di FTD collegati alla stessa regione di questo cromosoma non è stata conosciuta. Tuttavia, nel 2006, uno studio ha trovato che le famiglie con FTD ereditato ma nessuna mutazione nel gene di tau hanno una mutazione nel gene di PGRN, che si trova vicino alla tau. Un secondo studio che l'anno ha trovato TDP-43 in mucchi che si formano in celle di cervelli dei pazienti con ALS ed il modulo di FTD causato dalle mutazioni nel gene di PGRN. Dott. Petrucelli? lo studio di s è il primo per mostrare come le mutazioni nel gene di PGRN causano la formazione di mucchi di frammenti TDP-43 ed infine, morte delle cellule cerebrali.

“Questi dati forniscono la comprensione tanto necessaria nei meccanismi nei disordini connessi con TDP-43,„ ha detto il Petrucelli di Mayo. “La scienza sta muovendosi molto rapidamente, ma molte domande restano esplorare.„

Il NIA piombo la ricerca di conduzione e supportante di sforzo del governo federale sugli aspetti biomedici e sociali e comportamentistici di invecchiamento e sui problemi della gente più anziana. Per ulteriori informazioni sulla ricerca in relazione con l'invecchiamento e sul NIA, visualizzi prego il sito Web di NIA a www.nia.nih.gov. Il NIA fornisce le informazioni su cambiamento conoscitivo relativo all'età e la malattia neurodegenerative specificamente al suo sito di formazione e del centro orientamento (ADEAR) del morbo di Alzheimer a www.nia.nih.gov/alzheimers.

Gli istituti della sanità nazionali (NIH) - l'agenzia della ricerca medica della nazione - comprende 27 istituti e centri ed è una componente del ministero degli Stati Uniti dei servizi sanitari e sociali. È l'ente federale primario per la conduzione e ricerca medica di base, clinica e di traduzione di sostegno e studia le cause, i trattamenti e le maturazioni per sia le malattie comuni che rare. Per ulteriori informazioni su NIH e sui sui programmi, visita www.nih.gov.