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A descoberta do caminho novo que causa a morte celular relacionou-se à demência e ao ALS frontotemporal

Os cientistas descobriram que uma relação entre um gene transformado e uma proteína encontrou em neurónios inoperantes dos povos que sofrem de um formulário da demência e de outras desordens neurológicas.

Encontrar, relatado na introdução do 26 de setembro de 2007 do jornal da neurociência, demonstra pela primeira vez um caminho patológico que conduza finalmente à morte celular relativa à demência frontotemporal (FTD) e à esclerose de lateral amyotrophic (ALS, igualmente conhecido como Lou Gehrig's Disease). A descoberta podia eventualmente jogar um papel no projecto de farmacoterapias novos. O estudo foi financiado pelo instituto nacional no envelhecimento (NIA) nos institutos de saúde nacionais (NIH).

Leonard Petrucelli, Ph.D., e Dennis W. Dickson, M.D, da clínica de Mayo em Jacksonville, Fla., conduziu a equipe internacional dos cientistas no estudo apoiado pela fundação da clínica de Mayo.

O estudo, nas culturas celulares, mostrou que um caminho da morte celular é involvido. Uma cascata dos eventos começa com uma mutação no progranulin do gene (PGRN) situado no cromossoma 17. Normalmente, os níveis elevados de PGRN existem em uma pilha para promover o crescimento e a sobrevivência da pilha. Mas quando as mutações genéticas do progranulin ocorrerem, baixos níveis de resultado de PGRN. Os investigador mostraram que este faz com que uma proteína chamada TDP-43 esteja cortada em dois fragmentos. Estes fragmentos migram então de seu lugar usual no núcleo no citoplasma circunvizinho da pilha onde formam inclusões, ou de grupos insolúveis de proteína. Este processo anormal conduz ao neurodegeneration nos povos com FTD e ALS.

“Esta pesquisa define um mecanismo novo da doença que possa ser importante em um número de doenças neurológicas relativas à idade,” disse Marcelle Morrison-Bogorad, Ph.D., director da neurociência e do programa da neuropsicologia no NIA. “Abre um indicador em aplicações futuras possíveis, das aproximações aos alvos terapêuticos novos à exploração continuada de sistemas da sobrevivência da pilha.”

FTD afecta os lóbulos frontais e temporais do cérebro. Causa mudanças no comportamento da personalidade, o desinibido e o social impróprio, e em fases atrasadas, em perda de memória, em habilidades de motor e em discurso. Após Alzheimer? doença de s, é a causa a mais comum da demência no menor de idade 65 dos povos. O ALS é uma doença progressiva, fatal dos neurônios de motor da medula espinal.

Muitos casos de FTD ocorrem nas famílias com uma história da demência. Entre aquelas famílias, muitos dos casos foram ligados a uma região de ADN no cromossoma 17. Muitos destes casos são causados por mutações em um gene chamado tau nesta região. Até recentemente, a causa dos exemplos restantes de FTD ligados à mesma região deste cromossoma não foi sabida. Contudo, em 2006, um estudo encontrou que as famílias com FTD herdado mas nenhuma mutação no gene da tau têm uma mutação no gene de PGRN, que se encontra perto da tau. Um segundo estudo que o ano encontrou TDP-43 nos grupos que formam em pilhas de cérebros dos pacientes com ALS e o formulário de FTD causado por mutações no gene de PGRN. Dr. Petrucelli? o estudo de s é o primeiro para mostrar como as mutações no gene de PGRN causam a formação de grupos dos fragmentos TDP-43, e finalmente, morte dos neurónios.

“Estes dados fornecem a introspecção tão necessária em mecanismos nas desordens associadas com o TDP-43,” disse o Petrucelli de Mayo. “A ciência está movendo-se muito rapidamente, mas muitas perguntas permanecem ser exploradas.”

O NIA conduz a pesquisa de condução e de apoio do esforço do governo federal sobre os aspectos biomedicáveis e sociais e comportáveis do envelhecimento e os problemas de uns povos mais idosos. Para obter mais informações sobre de pesquisa envelhecimento-relacionada e do NIA, visite por favor o Web site de NIA em www.nia.nih.gov. O NIA fornece a informação em mudança cognitiva relativa à idade e a doença neurodegenerative especificamente em seu local do centro da educação e (ADEAR) de referência da doença de Alzheimer em www.nia.nih.gov/alzheimers.

Os institutos de saúde nacionais (NIH) - a agência da investigação médica da nação - inclui 27 institutos e centros e é um componente do departamento dos E.U. da saúde e serviços humanos. É a agência federal preliminar para conduzir e investigação médica básica, clínica e translational do apoio, e investiga as causas, os tratamentos, e as curas para doenças comuns e raras. Para obter mais informações sobre de NIH e de seus programas, visita www.nih.gov.