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El descubrimiento del nuevo camino que causaba muerte celular se relacionó con la demencia y el ALS frontotemporales

Los científicos han descubierto que un eslabón entre un gen transformado y una proteína encontró en neuronas muertas de la gente que sufre de una forma de la demencia y de otros desordenes neurológicos.

El encontrar, denunciado en la aplicación del 26 de septiembre de 2007 el gorrón de la neurología, demuestra por primera vez un camino patológico que dé lugar final a la muerte celular relacionada con la demencia frontotemporal (FTD) y la esclerosis lateral amiotrófica (ALS, también conocido como Lou Gehrig's Disease). El descubrimiento podía desempeñar eventual un papel en el diseño de nuevas medicaciones. El estudio fue financiado por el instituto nacional en el envejecimiento (NIA) en los institutos de la salud nacionales (NIH).

Leonard Petrucelli, Ph.D., y Dennis W. Dickson, M.D, de la clínica de Mayo en Jacksonville, Fla., llevó a las personas internacionales de científicos en el estudio soportado por el asiento de la clínica de Mayo.

El estudio, en cultivos celulares, mostró que un camino de la muerte celular está implicado. Una cascada de acciones comienza con una mutación en el progranulin del gen (PGRN) situado en el cromosoma 17. Normalmente, los niveles de PGRN existen en una célula para ascender incremento y supervivencia de la célula. Pero cuando ocurren las mutaciones de gen del progranulin, niveles bajos del resultado de PGRN. Los investigadores mostraron que esto hace una proteína llamada TDP-43 ser cortada en dos fragmentos. Estos fragmentos entonces emigran de su situación usual en el núcleo en el citoplasma circundante de la célula donde forman partículas extrañas, o de grupos insolubles de proteína. Este resultados de proceso anormales en el neurodegeneration en gente con FTD y el ALS.

“Esta investigación define un mecanismo nuevo de la enfermedad que pueda ser importante en varias enfermedades neurológicas relativas a la edad,” dijo a Marcelle Morrison-Bogorad, Ph.D., director de la neurología y del programa de la neuropsicología en el NIA. “Abre una ventana en usos futuros posibles, de aproximaciones en los objetivos terapéuticos nuevos en la exploración continuada de los sistemas de la supervivencia de la célula.”

FTD afecta a los lóbulos frontales y temporales del cerebro. Causa cambios en el comportamiento de la personalidad, desinhibido y social inadecuado, y en últimos escenarios, la baja de la memoria, habilidades de motor y discurso. ¿Después de Alzheimer? enfermedad de s, es la causa más común de la demencia en la menor de edad 65 de la gente. El ALS es una enfermedad progresiva, fatal de las neuronas de motor de la médula espinal.

Muchos casos de FTD ocurren en familias con una historia de la demencia. Entre esas familias, muchos de los casos se han conectado a una región de DNA en el cromosoma 17. Muchos de estos casos son causados por mutaciones en un gen llamado tau en esta región. Hasta hace poco tiempo, la causa de los casos restantes de FTD conectados a la misma región de este cromosoma no era sabida. Sin embargo, en 2006, un estudio encontró que las familias con FTD heredado pero ningunas mutaciones en el gen del tau tienen una mutación en el gen de PGRN, que miente cerca del tau. Un segundo estudio que el año encontró TDP-43 en los grupos que forman en células cerebral de pacientes con el ALS y la forma de FTD causado por mutaciones en el gen de PGRN. ¿El Dr. Petrucelli? el estudio de s es el primer para mostrar cómo las mutaciones en el gen de PGRN causan la formación de grupos de los fragmentos TDP-43, y final, muerte de neuronas.

“Estos datos ofrecen discernimiento muy necesario en mecanismos en los desordenes asociados a TDP-43,” dijo Petrucelli de Mayo. “La ciencia se está moviendo muy rápidamente, pero sigue habiendo muchas preguntas ser explorado.”

El NIA lleva la investigación de conducto y que soporta del esfuerzo del gobierno federal sobre los aspectos biomédicos y sociales y del comportamiento del envejecimiento y los problemas de una más vieja gente. Para más información sobre la investigación envejecimiento-relacionada y el NIA, visite por favor el Web site de NIA en www.nia.nih.gov. El NIA ofrece la información en cambio cognoscitivo relativo a la edad y la enfermedad neurodegenerative específicamente en su sitio del centro de la educación y (ADEAR) de remisión de la enfermedad de Alzheimer en www.nia.nih.gov/alzheimers.

Los institutos nacionales de la salud (NIH) - la dependencia de la investigación médica de la nación - incluye 27 institutos y centros y es un componente del departamento de sanidad y servicios sociales de los E.E.U.U. Es la dependencia federal primaria para conducto e investigación médica básica, clínica y de translación el soportar, e investiga las causas, los tratamientos, y las vulcanizaciones para las enfermedades comunes y raras. Para más información sobre NIH y sus programas, visita www.nih.gov.