Anomalie du gène Potentiellement mortelle liée à la maladie aortique thoracique découverte

Une équipe de recherche aboutie par des scientifiques À la Faculté de Médecine d'Université du Texas à Houston a recensé un gène défectueux qui affecte des cellules musculaires lisses vasculaires dans les gens qui souffrent de la maladie aortique thoracique héréditaire, qui peut tuer des victimes avec peu d'attention dans la perfection de leurs durées de vie.

La maladie aortique Thoracique, anévrysmes de l'aorte particulièrement thoraciques menant aux dissections aortiques, est la 15ème principale cause du décès dans le pays, tuant jusqu'à 20.000 personnes par année. L'Acteur John Ritter (âge 54 ans) et le créateur Jonathan Larson (âge 35 ans) les deux de « Loyer » sont morts de la maladie. Chirurgiens cardiaques au Centre Médical du Texas - comprenant Michael DeBakey. M.D., et Denton Cooley, M.D. - a frayé un chemin la réparation chirurgicale de la maladie aortique thoracique.

L'étude, des « Mutations en Alpha-Actine de Muscle Lisse (ACTA2) Mènent aux Anévrysmes de l'Aorte Thoraciques et des Dissections, » seront publiées dans la question du 11 novembre de la Génétique de Nature.

La Recherche sur 14 familles avec 93 membres de l'autre côté des Etats-Unis, avec l'Europe et l'Australie, a abouti l'équipe à une mutation dans l'alpha-actine de cellule musculaire lisse (ACTA2), qui affecte des contractions musculaires dans d'autres vaisseaux sanguins et l'aorte. La paroi de l'aorte, le vaisseau sanguin principal aboutissant hors du coeur, affaiblit et puis agrandit, formant un anévrisme et éventuel menant à une dissection aortique, qui entraîne souvent la mort subite.

« Nos résultats suggèrent que la contraction des cellules musculaires lisses dans l'aorte soit importante en la maintenant saine et en évitant la maladie, » ont dit l'auteur de l'étude, la Dianna M. Milewicz, le M.D., le Ph.D., le professeur et le directeur supérieurs de la Division de la Génétique Médicale à la Faculté de Médecine d'UT. « Cette information fournit l'analyse dans la cause de cette condition et nous aide à comprendre, pour la première fois, la pathologie de la dégénérescence de paroi aortique. »

Milewicz a dit que les mutations dans ACTA2 représentent 14 pour cent de la forme héritée des anévrysmes de l'aorte thoraciques et des dissections, lui effectuant le gène principal recensé pour cette condition.

« M. Milewicz a été une amorce internationale en découvrant les anomalies du gène qui peuvent entraîner des malformations vasculaires, » a dit le co-auteur Dong Kim, M.D., Président du Service de Neurochirurgie de la Faculté de Médecine et codirecteur d'étude de l'Institut de Neurologie de Mischer chez Hermann Commémoratif. « Cette conclusion récente a d'énormes implications pour les maladies affectant des vaisseaux sanguins, de l'aorte aux artères dans le cerveau. Je crois que le travail de M. Milewicz's va mener aux remèdes dans un avenir proche, et Je me sens privilégié pour pouvoir fonctionner avec elle. »

L'aorte fournit le sang au reste du corps. Certains développent une dégénérescence graduelle de la paroi aortique, menant à un anévrisme renflant, qui alors peut disséquer, ou déchirent.

Des Membres de la famille qui testent le positif pour le gène défectueux sont encouragés à avoir la représentation courante de leurs aortes thoraciques descendantes afin de réparer chirurgicalement un anévrisme avant qu'il dissèque ou rompe. Si attrapé assez précoce, quand un anévrisme est de 5 centimètres ou moins, une opération pour remplacer la partie malade par une greffe de Dacron a un niveau élevé de réussite.

Précoce dans sa recherche de dix ans de recherches dans la maladie, qui comprend la découverte de deux d'autres gènes ont lié aux anévrysmes de l'aorte thoraciques, Milewicz et son équipe a prélevé des prises de sang d'une famille nombreuse. Pendant des années elles ne pourraient pas ne les lier à aucune anomalie du gène connue jusqu'ici.

Milewicz - qui retient la Présidence du Président George Bush en Médicament Cardiovasculaire - remarquable que les membres de cette famille avec une histoire connue de la maladie ont eu des « reticularis de livedo, » une décoloration violacée de peau de manière dégagée visible sur leurs bras et pieds. Milewicz a dit que dans les familles avec un mouvement propre génétique de la maladie, les reticularis de livedo est un signe clinique de la maladie qui peut alerter des médecins que le patient est à un plus gros risque pour des anévrysmes de l'aorte thoraciques et des dissections.

Les Familles qui transportent le gène neuf ont détruit des membres de la famille aux âges tragiquement jeunes. Houstonian Bruce Bryant a détruit son neveu Ian Bryant à l'âge 17 en 2003. Le père de Bruce Bryant est mort de la cardiopathie à l'âge 76, mais personne n'a joint ces deux morts ensemble.

Bryant, 51, a commencé à ressentir la douleur au centre de sa poitrine il y a presque deux ans tandis qu'en voyage d'affaires à l'Oklahoma. Pendant la maison de vol, il a vomi et a réussi à l'extérieur. Il a été porté en ambulance au Nord-est Commémoratif de Hermann, où des médecins de service des urgences rapidement et astucieusement diagnostiqué son aorte thoracique descendante de dissection.

Il a été envoyé par LifeFlight au Centre Médical Commémoratif de Hermann - de Texas et réceptioné par le chirurgien Hazim J. Safi, M.D., professeur et Président du Service de la Chirurgie Vasculaire Cardiothoracique à la Faculté de Médecine d'UT.

Le Sang de l'aorte disséquée a commencé à remplir le sac autour du coeur de Bryant et son coeur a cessé de battre. Sans l'heure pour l'anesthésie, Safi, qui est également responsable de la chirurgie cardiovasculaire et thoracique chez Hermann Commémoratif, a coupé ouvert sa poitrine et a crevé le sac pour permettre au sang de s'écouler. Le coeur de Bryant a commencé à battre de nouveau mais il a dû attendre une semaine jusqu'à ce qu'il ait été assez intense pour faire réparer sa dissection.

Quand les chercheurs d'UT-Houston ont approché Bryant au sujet de joindre l'étude après qu'il ait récupéré, il n'a pas hésité. Les Membres de la famille dans d'autres conditions ont également décidé de participer. Ils ont appris le défunt frère de ce Bryant, Robert (qui est mort après un accident), transporté le gène, de même qu'a fait son fils Ian, qui est mort très jeune de la dissection aortique. Bryant a deux soeurs, dont chacun d'eux transportent le gène et l'un d'entre eux a les enfants qui sont examinés pour transporter le gène défectueux. Bryant n'a aucun enfant.

« Ce Qui m'ont choqué au sujet de la jointure l'étude est que J'ai pensé que J'entendrais quelque chose pendant 15 années. Je n'ai pas compté m'obtenir à un appel pendant une année indiquant que qu'ils avaient trouvé le gène, » Bryant a dit. « Le régime allant vers l'avant est que la famille entière doit obtenir examinée une fois par an. Quoique ce ne soit pas une chose heureuse sachant que nous la transportons, chacun se sent meilleur qu'ils savent à son sujet et peuvent observer pour lui maintenant. »

http://www.uthouston.edu/