Il difetto di gene Pericoloso si è riferito alla malattia aortica toracica scoperta

Un gruppo di ricerca piombo dagli scienziati Alla Facoltà di Medicina dell'Università del Texas a Houston ha identificato un gene difettoso che pregiudica le celle vascolari del liscio-muscolo nella gente che soffre dalla malattia aortica toracica ereditaria, che può uccidere le vittime con poco avviso nella perfezione delle loro vite.

La malattia aortica Toracica, aneurismi aortici specificamente toracici che piombo alle dissezioni aortiche, è la quindicesima causa della morte principale nel paese, mortale fino a 20,000 persone un l'anno. L'Attore John Ritter (età 54 anni) ed il creatore Jonathan Larson (età 35 anni) entrambe “di Affitto„ sono morto dalla malattia. Chirurghi Cardiaci nel Centro Medico del Texas - compreso Michael DeBakey. M.D. e Denton Cooley, M.D. - ha aperto la strada alla riparazione chirurgica della malattia aortica toracica.

Lo studio, “Mutazioni in Alfa-Actina del Muscolo Liscio (ACTA2) Piombo agli Aneurismi Aortici Toracici e le Dissezioni,„ saranno pubblicate nell'emissione dell'11 novembre della Genetica della Natura.

La Ricerca su 14 famiglie con 93 membri dall'altro lato degli Stati Uniti, con Europa e l'Australia, piombo il gruppo ad una mutazione nell'alfa-actina delle cellule di muscolo liscio (ACTA2), che pregiudica le contrazioni muscolari in altri vasi sanguigni e nell'aorta. La parete dell'aorta, il vaso sanguigno principale che piombo dal cuore, si indebolisce e poi ingrandice, formando un aneurisma ed infine piombo ad una dissezione aortica, che causa spesso la morte improvvisa.

“I Nostri risultati indicano che la contrazione delle celle di muscolo liscio nell'aorta è importante nella conservazione sana e nell'impedire la malattia,„ hanno detto l'autore dello studio, Dianna M. Milewicz, il M.D., il Ph.D., il professor ed il Direttore senior della Divisione della Genetica Medica alla Facoltà di Medicina di UT. “Questi informazioni forniscono la comprensione nella causa di questa circostanza e ci aiutano a capire, per la prima volta, la patologia della degenerazione aortica della parete.„

Milewicz ha detto che le mutazioni in ACTA2 rappresentano 14 per cento del modulo ereditato degli aneurismi aortici e delle dissezioni toracici, rendentegli il gene principale identificato per questa circostanza.

“Il Dott. Milewicz è stato una guida internazionale nella scoperta dei difetti di gene che possono causare le anomalie vascolari,„ ha detto il co-author Dong Kim, M.D., presidente del Servizio della facoltà di medicina di Neurochirurgia e co-direttore di studio dell'Istituto della Neuroscienza di Mischer a Hermann Commemorativo. “Questa individuazione recente ha implicazioni enormi per le malattie che pregiudicano i vasi sanguigni, dall'aorta alle arterie nel cervello. Credo che il lavoro del Dott. Milewicz stia andando piombo alle maturazioni nell'immediato futuro e ritengo privilegiato per potere lavorare con lei.„

L'aorta fornisce il sangue al resto dell'organismo. Qualche gente sviluppa una degenerazione progressiva della parete aortica, piombo ad un aneurisma di gonfiamento, che poi può dividere, o strappa.

I Membri della famiglia che verificano il positivo a gene difettoso sono incoraggiati ad avere rappresentazione sistematica delle loro aorte toraciche per riparare chirurgicamente un aneurisma prima che divida o si rompa. Se catturata abbastanza presto, quando un aneurisma è di 5 centimetri o di meno, una procedura chirurgica per sostituire la parte malata con un innesto di Terital ha un alto livello di successo.

Presto nella sua ricerca decennale della ricerca sulla malattia, che comprende la scoperta di due altri geni si sono collegati agli aneurismi aortici toracici, Milewicz ed il suo gruppo ha prelevato i campioni di sangue da una famiglia numerosa. Per anni non hanno potuto collegarli ad alcuni difetti di gene conosciuti finora.

Milewicz - chi tiene la Presidenza di Presidente George Bush nella Medicina Cardiovascolare - celebre che i membri di questa famiglia con una cronologia conosciuta della malattia hanno avuti “reticularis di livedo,„ uno scoloramento violaceo dell'interfaccia chiaramente visibile sulle loro armi e lati. Milewicz ha detto che in famiglie con uno sfondo genetico della malattia, i reticularis di livedo è un segno clinico della malattia che può avvisare i medici che il paziente è ad un elevato rischio per gli aneurismi aortici e le dissezioni toracici.

Le Famiglie che portano il nuovo gene hanno perso i membri della famiglia alle età tragicamente giovani. Houstonian Bruce Bryant ha perso nel 2003 il suo nipote Ian Bryant all'età 17. Il padre di Bruce Bryant è morto della malattia di cuore all'età 76, ma nessuno ha collegato insieme quelle due morti.

Bryant, 51, ha cominciato a ritenere il dolore nel centro del suo torace quasi due anni fa mentre su un viaggio di affari ad Oklahoma. Durante la casa di volo, ha vomitato e passato fuori. È stato catturato in ambulanza a Hermann Commemorativo A Nordest, dove medici del pronto soccorso rapidamente ed astuto diagnosticato la sua aorta toracica di dissezione.

È stato inviato da LifeFlight al Centro Medico Commemorativo del Texas - di Hermann ed è stato ricevuto dal chirurgo Hazim J. Safi, M.D., il professor e presidente del Dipartimento della Chirurgia Vascolare di Cardiothoracic alla Facoltà di Medicina di UT.

Il Sangue dall'aorta divisa ha cominciato a riempire il sacco intorno al cuore di Bryant ed il suo cuore ha smesso di battere. Senza tempo per l'anestesia, Safi, che egualmente è capo di ambulatorio cardiovascolare e toracico a Hermann Commemorativo, apre tagliando il suo torace e che ha perforato il sacco per permettere che il sangue vuoti. Il cuore di Bryant ha cominciato a battere ancora ma ha dovuto aspettare una settimana finché non fosse abbastanza forte fare la sua riparare dissezione.

Quando i ricercatori diUT-Houston si sono avvicinati a Bryant circa l'aggiunta dello studio dopo che ha recuperato, non ha esitato. I Membri della famiglia in altri stati egualmente hanno acconsentito per partecipare. Hanno imparato il fratello recente di quel Bryant, Robert (chi è morto dopo un incidente), portato il gene, come ha fatto suo figlio Ian, che è morto molto giovane della dissezione aortica. Bryant ha due sorelle, entrambi i quali portano il gene e quello di chi ha bambini che stanno esaminandi a portare il gene difettoso. Bryant non ha bambini.

“Che Cosa mi hanno colpito circa unirsi lo studio è che ho pensato che abbia sentito qualcosa durante 15 anni. Non ho pensato ottenermi ad una chiamata durante un anno che dice che che avevano trovato il gene,„ Bryant ha detto. “La pianificazione che va in avanti è che l'intera famiglia deve ottenere schermata una volta all'anno. Anche se non è una cosa felice che sa che la portiamo, ognuno ritiene migliore che sappiano a questo proposito e possano ora guardare per.„

http://www.uthouston.edu/