O defeito de gene Risco de vida relacionou-se à doença aórtica torácica descoberta

Uma equipa de investigação conduzida por cientistas Na Faculdade de Medicina da Universidade do Texas em Houston identificou um gene defeituoso que afectasse pilhas vasculares do liso-músculo nos povos que sofrem da doença aórtica torácica hereditária, que pode matar vítimas com pouco aviso na prima de suas vidas.

A doença aórtica Torácica, aneurismas aórticos especificamente torácicos que conduzem às dissecções aórticas, é a 15a causa de morte principal no país, matando até 20.000 povos um o ano. O Actor John Ritter (idade 54 anos) e o criador Jonathan Larson do “Aluguel” (idade 35 anos) ambos morreram da doença. Cirurgiões Cardíacos no Centro Médico de Texas - incluindo Michael DeBakey. M.D., e Denton Cooley, M.D. - abriu caminho o reparo cirúrgico da doença aórtica torácica.

O estudo, “Mutações no Alfa-Actínio do Músculo Liso (ACTA2) Conduz aos Aneurismas Aórticos Torácicos e as Dissecções,” serão publicadas na introdução do 11 de novembro da Genética da Natureza.

A Pesquisa sobre 14 famílias com 93 membros de todos os Estados Unidos, junto com Europa e Austrália, conduziu a equipe a uma mutação no alfa-actínio da pilha de músculo liso (ACTA2), que afecta contracções musculares em outros vasos sanguíneos e na aorta. A parede da aorta, o vaso sanguíneo principal que conduz fora do coração, enfraquece-se e amplia-se então, formando um aneurisma e finalmente conduzindo a uma dissecção aórtica, que cause frequentemente a morte súbita.

“Nossos resultados sugerem que a contracção das pilhas de músculo liso na aorta seja importante na manter saudável e em impedir a doença,” disseram o autor do estudo, a Dianna M. Milewicz, o M.D., o Ph.D., o professor e o director superiores da Divisão da Genética Médica na Faculdade de Medicina de UT. “Esta informação fornece a introspecção na causa desta circunstância e ajuda-nos a compreender, pela primeira vez, a patologia da degeneração aórtica da parede.”

Milewicz disse que as mutações em ACTA2 esclarecem 14 por cento do formulário herdado de aneurismas aórticos e de dissecções torácicos, fazendo lhe o gene principal identificado para esta circunstância.

O “Dr. Milewicz foi um líder internacional em descobrir os defeitos de gene que podem causar anomalias vasculares,” disse o Dong Kim, M.D., presidente do Departamento de Faculdade de Medicina da Neurocirurgia e co-director do co-autor do estudo do Instituto da Neurociência de Mischer em Hermann Memorável. “Este encontrar recente tem implicações enormes para as doenças que afetam vasos sanguíneos, da aorta às artérias no cérebro. Eu acredito que o trabalho do Dr. Milewicz está indo conduzir em um futuro próximo às curas, e Eu sinto privilegiado para poder trabalhar com ela.”

A aorta fornece o sangue ao resto do corpo. Alguns povos desenvolvem uma degeneração progressiva da parede aórtica, conduzindo a um aneurisma inflando, que então possa dissecar, ou rasgam-na.

Os membros da família que testam o positivo para o gene defeituoso estão incentivados ter a imagem lactente rotineira de suas aortas torácicas a fim reparar cirùrgica um aneurisma antes que disseque ou rompa. Se travado cedo bastante, quando um aneurisma é 5 centímetros ou menos, um procedimento cirúrgico para substituir a parcela doente com um enxerto do Dácron tem um alto nível do sucesso.

Cedo em sua pesquisa de dez anos da pesquisa na doença, que inclui a descoberta de dois outros genes ligaram aos aneurismas aórticos torácicos, Milewicz e sua equipe tomou amostras de sangue de uma grande família. Por anos não podiam ligá-los a nenhuns defeitos de gene conhecidos até aqui.

Milewicz - quem guardara a Cadeira do Presidente George Bush na Medicina Cardiovascular - notável que os membros desta família com uma história conhecida da doença tiveram do “reticularis livedo,” uma descoloração arroxeado da pele claramente visível em seus braços e pés. Milewicz disse que nas famílias com um fundo genético da doença, os reticularis do livedo são um sinal clínico da doença que pode alertar médicos que o paciente está em um risco mais alto para aneurismas aórticos e dissecções torácicos.

As Famílias que levam o gene novo perderam membros da família em idades tràgica novas. Houstonian Bruce Bryant perdeu seu sobrinho Ian Bryant na idade 17 em 2003. O pai de Bruce Bryant morreu da doença cardíaca na idade 76, mas ninguém ligou aquelas duas mortes junto.

Bryant, 51, começou a sentir no centro a dor de sua caixa quase dois anos há quando em uma viagem de negócios a Oklahoma. Durante a HOME do vôo, vomitou e passou para fora. Foi tomado pela ambulância a Hermann Memorável Para O Nordeste, onde doutores das urgências diagnosticado rapidamente e astuciosa sua aorta torácica de dissecação.

Foi enviado por LifeFlight ao Centro Médico Memorável de Hermann - de Texas e entregado nas mãos do cirurgião Hazim J. Safi, M.D., professor e presidente do Departamento da Cirurgia Vascular de Cardiothoracic na Faculdade de Medicina de UT.

O Sangue da aorta dissecada começou a encher acima o saco em torno do coração de Bryant e seu coração parou de bater. Sem a hora para a anestesia, Safi, que igualmente é chefe da cirurgia cardiovascular e torácica em Hermann Memorável, cortou aberto sua caixa e puncionou o saco para permitir que o sangue drene. O coração de Bryant começou a bater outra vez mas teve que esperar uma semana até que estêve forte bastante ter sua dissecção reparada.

Quando os pesquisadores de UT-Houston aproximaram Bryant sobre a junta do estudo depois que recuperou, não hesitou. Os membros da família em outros estados igualmente concordaram participar. Aprenderam o irmão atrasado desse Bryant, Robert (quem morreu após um acidente), levado o gene, como fez seu filho Ian, que morreu muito novo da dissecção aórtica. Bryant tem duas irmãs, de quem levam o gene e uma de quem tem as crianças que estão sendo testadas levando o gene defeituoso. Bryant não tem nenhuma criança.

“O Que me chocaram sobre a junta o estudo é que Eu pensei que Eu ouviria algo em 15 anos. Eu não esperei obter-me a um atendimento em um ano que diz que que tinham encontrado o gene,” Bryant disse. “O plano que vai para a frente é que a família inteira tem que obter selecionada uma vez por ano. Mesmo que não seja uma coisa feliz que sabe que nós a levamos, todos sente melhor que sabem sobre ela e podem olhar para ela agora.”

http://www.uthouston.edu/