El defecto de gen Peligroso Para La Vida se relacionó con la enfermedad aórtica torácica descubierta

Un equipo de investigación llevado por los científicos en La Facultad de Medicina de la Universidad de Texas en Houston ha determinado un gen defectuoso que afecta a las células vasculares del liso-músculo en la gente que sufre de la enfermedad aórtica torácica hereditaria, que puede matar a víctimas con poca alerta en la prima de sus vidas.

La enfermedad aórtica Torácica, aneurysms aórticos específicamente torácicos que llevan a las disecciones aórticas, es la décimo quinta causa de la muerte de cabeza en el país, matando a hasta 20.000 personas al año. El Actor John Ritter (edad 54 años) y el creador Jonatán Larson (edad 35 años) ambas del “Alquiler” murieron de la enfermedad. Cirujanos Cardiacos en el Centro Médico de Tejas - incluyendo Michael DeBakey. M.D., y Denton Cooley, M.D. - promovió la reparación quirúrgica de la enfermedad aórtica torácica.

El estudio, las “Mutaciones en Alfa-Actinia del Músculo Liso (ACTA2) Lleva a los Aneurysms Aórticos Torácicos y las Disecciones,” serán publicadas en la aplicación del 11 de noviembre la Genética de la Naturaleza.

La Investigación sobre 14 familias con 93 piezas de enfrente de los Estados Unidos, junto con Europa y Australia, llevó a las personas a una mutación en la alfa-actinia lisa de la célula muscular (ACTA2), que afecta a contracciones musculares en otros vasos sanguíneos y la aorta. La pared de la aorta, el vaso sanguíneo principal que lleva fuera del corazón, se debilita y después aumenta, formando un aneurysm y final llevando a una disección aórtica, que causa a menudo muerte súbita.

“Nuestros resultados sugieren que la contracción de las células musculares lisas en la aorta sea importante en mantenerla sana y la prevención de la enfermedad,” dijeron el autor del estudio, la Diana M. Milewicz, el M.D., el Ph.D., el profesor y al director mayores de la División de Genética Médica en la Facultad de Medicina de UT. “Esta información proporciona a discernimiento en la causa de esta condición y nos ayuda a entender, por primera vez, la patología de la degeneración aórtica de la pared.”

Milewicz dijo que las mutaciones en ACTA2 explican el 14 por ciento del formulario heredado de aneurysms aórticos y de disecciones torácicos, haciéndole el gen mayor determinado para esta condición.

El “Dr. Milewicz ha sido un arranque de cinta internacional en el descubrimiento de los defectos de gen que pueden causar anormalidades vasculares,” dijo al co-autor Dong Kim, M.D., presidente del Departamento de Facultad de Medicina de la Neurocirugía y codirector del estudio del Instituto de la Neurología de Mischer en Hermann Conmemorativo. El “Este encontrar reciente tiene implicaciones enormes para las enfermedades que afectan a los vasos sanguíneos, de la aorta a las arterias en el cerebro. Creo que el trabajo del Dr. Milewicz va a llevar a las vulcanizaciones en un futuro próximo, y asierro al hilo privilegiado para poder trabajar con ella.”

La aorta suministra sangre al descanso del cuerpo. Algunas personas desarrollan una degeneración progresiva de la pared aórtica, llevando a un aneurysm que bombea, que entonces puede disecar, o rasgan.

Animan a los Miembros de la familia que prueban el positivo para el gen defectuoso a tener proyección de imagen rutinaria de sus aortas torácicas para reparar quirúrgico un aneurysm antes de que diseque o rompa. Si está cogido temprano bastante, cuando un aneurysm es 5 centímetros o menos, un procedimiento quirúrgico para reemplazar la porción enferma por un injerto de Dacron tiene un alto nivel de éxito.

Temprano en su investigación de diez años de la investigación en la enfermedad, que incluye el descubrimiento de dos otros genes conectaron a los aneurysms aórticos torácicos, Milewicz y sus personas recogieron muestras de sangre de una familia grande. Por años no podían conectarlos a ninguna defectos de gen sabida hasta ahora.

Milewicz - quién sujeta la Silla de Presidente George Bush en Remedio Cardiovascular - conocido que las piezas de esta familia con una historia sabida de la enfermedad tenían “reticularis del livedo,” una descoloración purpurina de la piel sin obstrucción visible en sus armas y patas. Milewicz dijo que en familias con antecedentes genéticos de la enfermedad, los reticularis del livedo son un señal clínico de la enfermedad que puede alertar a médicos que el paciente está en un riesgo más alto para los aneurysms aórticos y las disecciones torácicos.

Las Familias que llevan el nuevo gen han perdido a los miembros de la familia en las edades trágico jovenes. Houstonian Bruce Bryant perdió a su sobrino Ian Bryant a la edad de 17 años en 2003. El padre de Bruce Bryant murió de enfermedad cardíaca a la edad de 76 años, pero nadie conectó esas dos muertes juntas.

Bryant, 51, comenzó a aserrar al hilo dolor en el centro de su pecho hace casi dos años mientras que en un viaje de negocios a Oklahoma. Durante el hogar del vuelo, él vomitó y pasó fuera. La ambulancia Al Noreste Le llevó a Hermann Conmemorativo, donde los doctores de la sala de urgencias rápidamente y astutamente diagnosticado su aorta torácica de disección.

LifeFlight Le envió al Centro Médico Conmemorativo de Hermann - de Tejas y fue entregado en las manos del cirujano Hazim J. Safi, M.D., profesor y presidente del Departamento de la Cirugía Vascular de Cardiothoracic en la Facultad de Medicina de UT.

La Sangre de la aorta disecada comenzó a llenar el saco alrededor del corazón de Bryant y su corazón paró el batir. Sin la hora para la anestesia, Safi, que también es jefe de la cirugía cardiovascular y torácica en Hermann Conmemorativo, cortó abierto su pecho y pinchó el saco para permitir que la sangre drene. El corazón de Bryant comenzó a batir otra vez pero él tuvo que esperar una semana hasta que él fuera bastante fuerte hacer su disección reparar.

Cuando los investigadores de UT-Houston se acercaron a Bryant sobre ensamblar el estudio después de que él se recuperara, él no vaciló. Los Miembros de la familia en otros estados también acordaron participar. Aprendieron al último hermano de ese Bryant, Roberto (quién murió después de un accidente), llevado el gen, al igual que su hijo Ian, que murió muy joven de la disección aórtica. Bryant tiene dos hermanas, ambos de los cuales llevan el gen y uno de los cuales tiene los niños que se están probando para llevar el gen defectuoso. Bryant no tiene ningún niño.

“Qué me chocó sobre ensamblar el estudio es que pensé que oiría algo en 15 años. No preveía conseguirme a una visita en un año que informaba que habían encontrado el gen,” Bryant dijo. “El plan que va hacia adelante es que la familia entera tiene que conseguir revisada una vez al año. Aunque no es una cosa feliz que sabe que la llevamos, todo el mundo asierra al hilo mejor que saben sobre ella y pueden ahora mirar para ella.”

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