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Les chercheurs recensent composé qu'élimine la myotonie - un sympt40me de la dystrophie musculaire

Les chercheurs à l'université du centre médical de Rochester (URMC) ont recensé un composé qui élimine la myotonie - un sympt40me de la dystrophie musculaire - chez les souris. La recherche était publiée en ligne dans le tourillon de l'investigation clinique.

Les scientifiques de Rochester pouvaient concevoir une molécule basée sur ARNs synthétique que, une fois injecté dans des souris avec la dystrophie myotonique, remise un mécanisme cellulaire critique, ou la voie, cette règle l'activité électrique dans des muscles. Dans les gens avec la maladie, ce fonctionnement est a essentiellement désactivé et les cellules musculaires ne peuvent pas détendre correctement. Les chercheurs ont constaté qu'une fois que cette voie était fonctionnement de muscle normal rétabli retourné.

« La signification de ce travail est la validation de principe qu'un aspect principal de cette maladie génétique peut être renversé même après qu'on le détermine très bien, » a dit Charles Thornton, M.D., codirecteurs du centre neuromusculaire de la maladie d'URMC et de l'auteur supérieur de l'étude. « Elle nous encourage à croire que d'autres parties de la maladie pourraient être réversibles aussi bien. »

La dystrophie myotonique - le type de dystrophie musculaire le plus courant dans les adultes - est caractérisée par atrophie musculaire et faiblesse graduelles, en particulier dans les pattes, les mains, le col, et la face inférieurs. Les personnes avec la dystrophie myotonique ont prolongé le muscle tendant (myotonie) et ne peuvent pas détendre certain après utilisation de muscles. La condition est particulièrement sévère dans les muscles de main et peut faire verrouiller l'adhérence d'une personne la rendre difficile d'exécuter les mouvements rapides et répétés. En conséquence, la myotonie nuit de manière significative la capacité d'une personne de fonctionner et fonctionner. La myotonie est également l'un des signes les plus tôt de la dystrophie myotonique et est le sympt40me par lequel les médecins identifient type la maladie.

Il y a cinq ans, Thornton et ses collègues à Rochester ont aidé à se démêler le vice de procédure génétique qui entraîne à la maladie en montrant ce l'ARN messager (ARNm) - responsable de transmettre l'information génétique hors du noyau et dans la majeure partie de la cellule où les directives du modèle moléculaire obtiennent effectuées - est responsable des sympt40mes de la maladie. Dans les personnes avec la dystrophie myotonique, un « bégaiement » génétique défectueux a comme conséquence la surproduction d'un certain type d'ARNm qui, consécutivement, nuit d'autres fonctions cellulaires importantes comprenant le contrôle de muscle.

Le règlement de l'activité musculaire et de la relaxation est fondamentalement électrique et est régi par le mouvement de petites particules chargées dans et hors des cellules musculaires d'une façon très réglée. Ce flux électrique passe par des voies très spécifiques, y compris une appelée la glissière de chlorure. Dans les personnes avec la dystrophie myotonique, la glissière de chlorure est a essentiellement désactivé entraîner les signes électriques dans le séjour "ON" de muscles trop longtemps qui a comme conséquence le contrôle de muscle instable - comme quand quelqu'un saisit la main d'une autre personne et ne peut pas laisser aller.

L'équipe de Rochester, travaillant avec les outils de gène de société de biotechnologie, a produit un composé basé sur ARNs synthétique qui remet les directives génétiques correctes pour établir la glissière de chlorure. Quand ce composé, appelé un morpholino, a été injecté dans les cellules musculaires d'un ensemble de souris avec la dystrophie myotonique que la glissière de chlorure a été remise et la myotonie tout sauf disparu et n'est pas retournée pendant plusieurs semaines.

« Ce matériau est incroyablement stable dans les cellules une fois que nous l'obtenons à l'intérieur du muscle, » a dit le charron de Thurman de neurologue d'URMC, M.D., auteur important de l'étude. « Et on prolonge étonnant les effets qui le rend potentiellement plus attrayant comme demande de règlement. »

L'équipe de Rochester avertit que plus de travail doit être effectué avant que cette approche neuve puisse être vérifiée dans les gens. En premier lieu, une meilleure méthode pour livrer le composé dans tout le fuselage doit être développée. Cependant, des chercheurs sont encouragés par les résultats et croient que ce pourrait éventuel être une opération vers une demande de règlement de découverte pour la maladie.

« Ce travail devrait fournir l'espoir et encouragement aux gens avec la dystrophie myotonique et à leurs familles, » a dit Thornton. « C'est un progressif et une condition débilitante, mais il y a de premiers signes que les traitements efficaces sont possibles. Pour voir un problème comme la myotonie disparaître après qu'il ait été présent pendant longtemps est certainement un signe plein d'espoir. Pendant que nous avançons, nous ne devrions pas être satisfaits pour maintenir cette condition de devenir plus mauvais. Nous devrions régler notre jeu nos vues sur le rendre meilleur. »