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I ricercatori identificano composto che elimina il myotonia - un sintomo della distrofia muscolare

I ricercatori all'università di centro medico di Rochester (URMC) hanno identificato un composto che elimina il myotonia - un sintomo della distrofia muscolare - in mouse. La ricerca è stata pubblicata online nel giornale di ricerca clinica.

Gli scienziati di Rochester potevano progettare ad una molecola basata a RNA sintetica che, una volta iniettato nei mouse con la malattia di Steinert, riparata un meccanismo cellulare critico, o la via, quella gestisce l'attività elettrica in muscoli. Nella gente con la malattia, questa funzione essenzialmente è resa non valida e le celle di muscolo non possono rilassarsi correttamente. I ricercatori hanno trovato che una volta che questa via fosse funzione di muscolo normale ristabilita restituita.

“Il significato di questo lavoro è il proof of concept che un aspetto fondamentale di questa malattia genetica può essere invertito anche dopo che è stabilito molto bene,„ ha detto Charles Thornton, M.D., co-direttore del centro neuromuscolare di malattia di URMC ed autore senior dello studio. “Ci incoraggia a credere che altre parti della malattia potrebbero essere reversibili pure.„

La malattia di Steinert - il modulo più comune della distrofia muscolare in adulti - è caratterizzata dallo spreco e dalla debolezza progressivi del muscolo, specialmente nei cosciotti, nelle mani, nel collo e nel viso più bassi. La gente con la malattia di Steinert ha prolungato il muscolo che si tende (myotonia) e non può rilassarsi determinata post-utilizzazione dei muscoli. La circostanza è particolarmente severa nei muscoli della mano e può indurre la pinsa di una persona a chiudere renderla a chiave difficile eseguire la rapida, movimenti ripetuti. Di conseguenza, il myotonia interferisce significativamente con la capacità di una persona di lavorare e funzionare. Il Myotonia è egualmente uno dei segni più in anticipo della malattia di Steinert ed è il sintomo da cui i medici riconoscono tipicamente la malattia.

Cinque anni fa, Thornton ed i suoi colleghi a Rochester hanno contribuito a disfare il difetto genetico che causa alla malattia mostrando quella il RNA messaggero (mRNA) - responsabile della trasmissione delle informazioni genetiche dal nucleo e nella parte principale della cella in cui le istruzioni dalla cianografia molecolare ottengono effettuate - è responsabile dei sintomi della malattia. In persone con la malattia di Steinert, “una balbuzie„ genetica difettosa provoca la sovrapproduzione di certo tipo di mRNA che, a sua volta, interferisce con altre funzioni cellulari importanti compreso controllo di muscolo.

Il regolamento di attività e di rilassamento di muscolo è basicamente elettrico ed è disciplinato tramite il movimento di piccole particelle fatte pagare in e dalle celle di muscolo in un modo molto controllato. Questo flusso elettrico passa con le vie molto specifiche, compreso una chiamata il canale del cloruro. In persone con la malattia di Steinert, il canale del cloruro essenzialmente è reso non valido che causa per troppo tempo i segnali elettrici nel soggiorno "ON" dei muscoli che provoca il controllo di muscolo instabile - come quando qualcuno afferra la mano di un altro e non può lasciare andare.

Il gruppo di Rochester, lavorante con gli strumenti del gene della società di biotecnologia, ha creato ad un composto basato a RNA sintetico che ripara le istruzioni genetiche adeguate per lo sviluppo del canale del cloruro. Quando questo composto, chiamato un morpholino, è stato iniettato nelle celle di muscolo di un insieme dei mouse con la malattia di Steinert che il canale del cloruro è stato riparato ed il myotonia tutto solo scomparso e non ha ritornato per parecchie settimane.

“Questo materiale è incredibilmente stabile nelle celle una volta che lo otteniamo dentro il muscolo,„ ha detto il carraio di Thurman del neurologo di URMC, M.D., autore principale dello studio. “E gli effetti sorprendente sono prolungati che lo rende potenzialmente più attraente come trattamento.„

Il gruppo di Rochester avverte che più lavoro deve essere fatto prima che questo nuovo approccio possa essere provato nella gente. In primo luogo, un migliore metodo per la consegna del composto in tutto l'organismo deve essere messo a punto. Tuttavia, i ricercatori sono incoraggiati tramite i risultati e ritengono che potrebbe infine essere un punto verso un trattamento dell'innovazione per la malattia.

“Questo lavoro dovrebbe fornire la speranza ed incoraggiamento alla gente con la malattia di Steinert ed alle loro famiglie,„ ha detto Thornton. “Questo è un progressivo e uno stato debilitante, ma ci sono indicazioni iniziali che gli efficaci trattamenti sono possibili. Per vedere un problema come myotonia scomparire dopo che è stato presente a lungo è certamente un segno promettente. Mentre ci muoviamo in avanti, non dovremmo essere contenti tenere questo termine dal peggiorare. Dovremmo collocare il nostro insieme le nostre viste sul renderlo migliore.„