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Os pesquisadores identificam composto que elimina o myotonia - um sintoma da distrofia muscular

Os pesquisadores na universidade do centro médico de Rochester (URMC) identificaram um composto que eliminasse o myotonia - um sintoma da distrofia muscular - nos ratos. A pesquisa foi publicada em linha no jornal da investigação clínica.

Os cientistas de Rochester podiam projectar uma molécula RNA-baseada sintética que, quando injetado em ratos com a distrofia myotonic, restaurada um mecanismo celular crítico, ou o caminho, esse controlassem a actividade elétrica nos músculos. Nos povos com a doença, esta função é desabilitou essencialmente e as pilhas de músculo não podem relaxar correctamente. Os pesquisadores encontraram que uma vez que este caminho era função de músculo normal restabelecida retornada.

“O significado deste trabalho é a prova de conceito que um aspecto fundamental desta doença genética pode ser invertido mesmo depois que é muito bem conhecido,” disse Charles Thornton, M.D., co-director do centro neuromuscular da doença de URMC e autor superior do estudo. “Incentiva-nos acreditar que outras partes da doença poderiam ser reversíveis também.”

A distrofia de Myotonic - o formulário o mais comum da distrofia muscular nos adultos - é caracterizada pelo desperdício e pela fraqueza progressivos do músculo, particularmente nos pés, nas mãos, no pescoço, e na face mais baixos. Os povos com distrofia myotonic prolongaram o músculo que enrijecem (myotonia) e não podem relaxar determinado depois de uso dos músculos. A circunstância é particularmente severa nos músculos da mão e pode fazer com que o aperto de uma pessoa trave a factura dele difícil executar movimentos rápidos, repetidos. Conseqüentemente, o myotonia interfere significativamente com a capacidade de uma pessoa para trabalhar e funcionar. O Myotonia é igualmente um dos sinais os mais adiantados da distrofia myotonic e é o sintoma por que os médicos reconhecem tipicamente a doença.

Cinco anos há, Thornton e seus colegas em Rochester ajudaram a desembaraçar a falha genética que causa a doença mostrando esse RNA de mensageiro (mRNA) - responsável para transmitir a informação genética fora do núcleo e na parte principal da pilha aonde as instruções do modelo molecular obtêm realizadas - é responsável para os sintomas da doença. Nos indivíduos com distrofia myotonic, um genético defeituoso “gagueja” resultados na superproduçao de algum tipo de mRNA que, por sua vez, interfere com outras funções celulares importantes que incluem o controle de músculo.

O regulamento da actividade e do abrandamento de músculo é basicamente elétrico e é governado pelo movimento de partículas cobradas pequenas e fora de pilhas de músculo em uma maneira muito controlada. Este fluxo elétrico atravessa os caminhos muito específicos, incluindo um chamado o canal do cloreto. Nos indivíduos com distrofia myotonic, o canal do cloreto é desabilitou essencialmente a causa de sinais elétricos na estada "ON" dos músculos durante bastante tiempo que conduz ao controle de músculo instável - como quando alguém agarrar a mão de uma outra pessoa e não puder deixar para ir.

A equipe de Rochester, trabalhando com as ferramentas do gene da empresa de biotecnologia, criou um composto RNA-baseado synthetic que restaurasse as instruções genéticas apropriadas para construir o canal do cloreto. Quando este composto, chamado um morpholino, foi injectado nas pilhas de músculo de um grupo de ratos com distrofia que myotonic o canal do cloreto foi restaurado e todo o myotonia com exceção do desaparecido e não retornou por diversas semanas.

“Este material é incredibly estável nas pilhas uma vez que nós o obtemos dentro do músculo,” disse o veículo com rodas de Thurman do neurologista de URMC, M.D., autor principal do estudo. “E os efeitos são prolongados surpreendentemente que faz potencial mais atractivo como um tratamento.”

A equipe de Rochester adverte que mais trabalho precisa de ser feito antes que esta aproximação nova possa ser testada nos povos. Principalmente, um método melhor para entregar o composto durante todo o corpo precisa de ser desenvolvido. Contudo, os pesquisadores são incentivados pelos resultados e acreditam que poderia finalmente ser uma etapa para um tratamento da descoberta para a doença.

“Este trabalho deve fornecer a esperança e incentivo aos povos com distrofia myotonic e às suas famílias,” disse Thornton. “Esta é uma condição progressiva e debilitante, mas há umas indicações adiantadas que os tratamentos eficazes são possíveis. Para ver um problema como o myotonia desaparecer depois que tem estado presente por muito tempo é certamente um sinal esperançoso. Enquanto nós nos movemos para a frente, nós não devemos ser satisfeitos manter esta condição da obtenção mais ruins. Nós devemos ajustar nosso grupo nossas vistas em fazê-lo melhor.”