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Los investigadores determinan compuesto que elimina el myotonia - un síntoma de la distrofia muscular

Los investigadores en la universidad del centro médico de Rochester (URMC) han determinado una composición que elimina el myotonia - un síntoma de la distrofia muscular - en ratones. La investigación fue publicada en línea en el gorrón de la investigación clínica.

Los científicos de Rochester podían diseñar una molécula ARN-basada sintetizada que, cuando está inyectado en ratones con la distrofia myotonic, restablecida un mecanismo celular crítico, o el camino, ese controla actividad eléctrica en músculos. En gente con la enfermedad, esta función esencialmente se incapacita y las células musculares no pueden relajarse correctamente. Los investigadores encontraron que una vez que este camino era función de músculo normal restablecida vuelta.

“La significación de este trabajo es la prueba del concepto que un aspecto fundamental de esta enfermedad genética se puede invertir incluso después se establece muy bien,” dijo a Charles Thornton, M.D., codirector del centro neuromuscular de la enfermedad de URMC y autor mayor del estudio. “Nos anima a creer que otras partes de la enfermedad podrían ser reversibles también.”

La distrofia de Myotonic - la forma más común de la distrofia muscular en adultos - es caracterizada por perder y la debilidad progresivos del músculo, determinado en los tramos, las manos, el cuello, y la cara más inferiores. La gente con distrofia myotonic ha prolongado el músculo que tensaba (myotonia) y no puede relajar cierto uso posterior de los músculos. La condición es determinado severa en los músculos de la mano y puede hacer la mordaza de una persona poner el seguro la fabricación de ella difícil realizar los movimientos rápidos, relanzados. Por lo tanto, el myotonia interfiere importante con la capacidad de una persona de trabajar y de funcionar. El Myotonia es también uno de los signos más tempranos de la distrofia myotonic y es el síntoma por el cual los médicos reconocen típicamente la enfermedad.

Hace cinco años, Thornton y sus colegas en Rochester ayudaron a desenredar la falla genética que causa la enfermedad mostrando ese ARN de mensajero (mRNA) - responsable de transmitir la información genética fuera del núcleo y en la parte principal de la célula adonde las instrucciones de la heliografía molecular consiguen realizadas - es responsable de los síntomas de la enfermedad. En individuos con distrofia myotonic, un “tartamudeo genético defectuoso” da lugar a la superproducción de cierto tipo de mRNA que, a su vez, interfiera con otras funciones celulares importantes incluyendo mando de músculo.

La regla de la actividad y de la relajación de músculo es básicamente eléctrica y es regulada por el movimiento de pequeñas partículas cargadas en y fuera de las células musculares de una manera muy controlada. Este flujo eléctrico pasa con caminos muy específicos, incluyendo uno llamado el canal del cloruro. En individuos con distrofia myotonic, el canal del cloruro esencialmente se incapacita que causa señales eléctricas en el retén "ON" de los músculos durante demasiado tiempo que da lugar a mando de músculo inestable - como cuando alguien agarra la mano de otra persona y no puede permitir para ir.

Las personas de Rochester, trabajando con las herramientas del gen de la compañía de biotecnología, crearon una composición ARN-basada sintético que restablece las instrucciones genéticas apropiadas para construir el canal del cloruro. Cuando esta composición, llamada un morpholino, fue inyectada en las células musculares de un equipo de ratones con distrofia myotonic que el canal del cloruro fue restablecido y el myotonia todo sino desaparecido y no volvió por varias semanas.

“Este material es increíblemente estable en las células una vez que lo conseguimos dentro del músculo,” dijo el rodador de Thurman del neurólogo de URMC, M.D., autor importante del estudio. “Y los efectos se prolongan asombrosamente que hace potencialmente más atractivo como tratamiento.”

Las personas de Rochester advierten que más trabajo necesita ser hecho antes de que esta nueva aproximación se pueda probar en gente. Sobre todo, un mejor método para entregar la composición en la carrocería necesita ser desarrollado. Sin embargo, los resultados animan y creen a los investigadores que podría final ser un paso hacia un tratamiento de la ruptura para la enfermedad.

“Este trabajo debe ofrecer esperanza y estímulo a la gente con distrofia myotonic y a sus familias,” dijo a Thornton. “Esto es una condición progresiva y debilitante, pero hay indicaciones tempranas que los tratamientos efectivos son posibles. Para ver un problema como myotonia desaparecer después de que haya estado presente durante mucho tiempo es ciertamente un signo esperanzado. Mientras que nos movemos adelante, no debemos estar contentos guardar esta condición de conseguir peores. Debemos fijar nuestro equipo nuestras miras en la fabricación de él mejor.”