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Découverte de gène neuf d'ALS

L'équipe de recherche d'ALS à l'université d'Umea en Suède, fonctionnant avec les collègues néerlandais et belges, a trouvé les liens neufs entre les mutations en gène DPP6 et adjudication de la forme non-héréditaire des ALS. Les découvertes sont le 16 décembre publié en génétique de nature sur l'âme.

Pour essayer de recenser les gènes pathologiques qui sont impliqués dans ALS, l'organisme de recherche à l'université d'Umeå, en collaboration avec les scientifiques néerlandais et belges, l'ADN comparé échantillonne de 1.767 patients avec ALS non-familiaux (soi-disant ALS sporadiques, SELS) avec des échantillons d'ADN provenant de 1.916 personnes de contrôle. C'est l'étude des ALS la plus complète du monde jusqu'ici. Ils ont recherché les mutations d'ADN qui existent seulement dans des patients d'ALS, pas dans les contrôles. Après que très considérable des analyses ils ont constaté qu'une mutation d'ADN dans le gène DPP6 marque fortement avec des SELS.

Le gène DPP6 est sur le chromosome le numéro 7 et les indicatifs pour une enzyme de protéine, une peptidase qui réglemente l'activité de soi-disant neuropeptides, c.-à-d., les substances qui affectent des cellules nerveuses. DPP6 est pour cette raison hautement intéressant comme gène candidat pour des ALS. Les études se concentrent maintenant sur trouver des mutations maladie-associées dans le gène. Juste comment les mutations dans le gène DPP6 peuvent mener aux ALS est inconnu aujourd'hui. Actuellement il n'est pas possible de juger si la découverte mènera à n'importe quelle demande de règlement neuve pour des ALS.

La composante suédoise de l'étude a été effectuée par professeur agrégé Peter M. Andersen, généticien moléculaire Anna Birve, et technicien Ann-Charloth Nilsson, tout de recherches avec le service de pharmacologie et la neurologie clinique, université d'Umeå.

La recherche considérable sur des ALS a été poursuivie à l'université d'Umeå depuis 1992. L'objectif est d'employer de nouvelles connaissances au sujet des mécanismes derrière la maladie afin de développer des traitements pour des ALS. L'orientation principale est sur biologique moléculaire et des aspects génétiques de la maladie et des mutations en SOD1 et d'autres gènes. Les moyens (le financement, fournissant de personnel) ne permettent aucune demande de règlement essayée des patients actuellement.

L'équipe de recherche chez Umeå se compose de 23 personnes dans quatre sous-groupes, dirigés par professeur agrégé Peter Andersen (recherche génétique), de professeur agrégé Thomas Brännström (neuropathology), de professeur Stefan Marklund (des radicaux libres et recherche de cellules), et de professeur agrégé Henrik Antti (metabolomics).

Références : Michael A van Es, Paul WJ van Vught, Hylke M Blauw, Lude Franke, saris de GJ de Christiaan, Ludo Van Den Bosch, Sonja W de Jong, Vianney de Jong, bêlements de Frank, fente de t de fourgon de Ruben ', Robin Lemmens, Helenius J Schelhaas, Anna Birve, Kristel Sleegers, Christine Van Broeckhoven, Jennifer C Schymick, Bryan J Traynor, John HJ Wokke, Cisca Wijmenga, Wim Robberecht, Peter M Andersen, janv. H Veldink, Roel un Ophoff, et Léonard H. van den Berg :
La variation génétique dans DPP6 est associée à la susceptibilité à la sclérose latérale amyotrophique.