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Scoperta di nuovo gene di ALS

Il gruppo di ricerca di ALS all'università di Umea in Svezia, lavorante con i colleghi olandesi e belgi, ha trovato le nuove connessioni fra le mutazioni in gene DPP6 e contrarre il modulo non ereditario di ALS. I risultati stanno pubblicandi il 16 dicembre nella genetica della natura sul Web.

Per provare ad identificare i geni patologici che sono compresi nel ALS, il gruppo di ricerca all'università di Umeå, in collaborazione con gli scienziati olandesi e belgi, ha paragonato i campioni del DNA da 1.767 pazienti a ALS non familiare (cosiddetto ALS sporadico, SALI) con i campioni del DNA da 1.916 persone di controllo. Ciò è finora lo studio del ALS più completo del mondo. Hanno cercato le mutazioni del DNA che esistono soltanto nei pazienti di ALS, non nei comandi. Dopo che molto esteso le analisi hanno trovato che una mutazione del DNA nel gene DPP6 correla forte con i SALI.

Il gene DPP6 è sul cromosoma il numero 7 e sui codici per un enzima della proteina, una peptidasi che regolamenta l'attività di cosiddetti neuropeptides, cioè, sostanze che pregiudicano le cellule nervose. DPP6 è quindi altamente interessante come gene del candidato per ALS. Gli studi ora stanno concentrando sull'individuazione delle mutazioni malattia-associate nel gene. Appena come le mutazioni nel gene DPP6 possono piombo a ALS è oggi sconosciuto. Attualmente non è possibile da giudicare se la scoperta piombo a qualunque nuovo trattamento per ALS.

La componente svedese dello studio è stata effettuata dal professore associato Peter M. Andersen, il genetista molecolare Anna Birve e l'ingegnere Ann-Charloth Nilsson, tutto della ricerca con il dipartimento di farmacologia e della neuroscienza clinica, università di Umeå.

L'estesa ricerca su ALS è stata perseguita all'università di Umeå dal 1992. L'obiettivo è di usare la conoscenza nuova circa i meccanismi dietro la malattia per sviluppare le terapie per ALS. Il fuoco principale è sugli aspetti biologici e genetici molecolari della malattia e delle mutazioni in SOD1 ed in altri geni. Le risorse (finanziamento, fornente) non permettono attualmente alcun trattamento tentato dei pazienti.

Il gruppo di ricerca a Umeå consiste di 23 persone in quattro sottogruppi, diretti dal professore associato Peter Andersen (ricerca genetica), in professore associato Thomas Brännström (neuropatologia), nel professor Stefan Marklund (radicali liberi e ricerca delle cellule) ed in professore associato Henrik Antti (metabolomics).

Riferimenti: Michael A van Es, Paul WJ van Vught, Hylke m. Blauw, Lude Franke, sari di Christiaan GJ, Ludo Van Den Bosch, Sonja W de Jong, Vianney de Jong, Baas di Frank, slot di t del furgone di Ruben ', Robin Lemmens, Helenius J Schelhaas, Anna Birve, Kristel Sleegers, Christine Van Broeckhoven, Jennifer C Schymick, Bryan J Traynor, John HJ Wokke, Cisca Wijmenga, Wim Robberecht, Peter m. Andersen, gennaio H Veldink, Roel un Ophoff, & Leonard H. van den Berg:
La variazione genetica in DPP6 è associata con predisposizione alla sclerosi laterale amiotrofica.