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Descoberta do gene novo do ALS

A equipa de investigação do ALS na universidade de Umea na Suécia, trabalhando com os colegas holandeses e belgas, encontrou conexões novas entre mutações no gene DPP6 e contratar o formulário não-hereditário do ALS. Os resultados estão sendo publicados o 16 de dezembro na genética da natureza na Web.

Para tentar identificar os genes patológicos que são envolvidos em ALS, grupo de investigação na universidade de Umeå, em colaboração com cientistas holandeses e belgas, comparou amostras do ADN de 1.767 pacientes com o ALS não-familiar (ALS esporádico assim chamado, SALS) com as amostras do ADN de 1.916 indivíduos do controle. Este é o estudo o mais detalhado do ALS do mundo até agora. Procuraram as mutações do ADN que existem somente em pacientes do ALS, não nos controles. Depois que muito extensivo análises encontraram que uma mutação do ADN no gene DPP6 correlaciona fortemente com os SALS.

O gene DPP6 está no cromossoma número 7 e nos códigos para uma enzima da proteína, um peptidase que regule a actividade de neuropeptides assim chamados, isto é, as substâncias que afectam pilhas de nervo. DPP6 é conseqüentemente altamente interessante como um gene do candidato para o ALS. Os estudos estão concentrando-se agora em encontrar mutações doença-associadas no gene. Apenas como as mutações no gene DPP6 podem conduzir ao ALS é desconhecido hoje. Presentemente não é possível julgar se a descoberta conduzirá a qualquer tratamento novo para o ALS.

O componente sueco do estudo foi realizado pelo professor adjunto Peter M. Andersen, geneticista molecular Anna Birve, e coordenador Ann-Charloth Nilsson da pesquisa, tudo com o departamento da farmacologia e da neurociência clínica, universidade de Umeå.

A pesquisa extensiva no ALS foi levada a cabo na universidade de Umeå desde 1992. O objetivo é usar o conhecimento novo sobre os mecanismos atrás da doença a fim desenvolver terapias para o ALS. O foco principal está em aspectos biológicos e genéticos moleculars da doença e das mutações em SOD1 e em outros genes. Os recursos (financiamento, provendo de pessoal) não permitem nenhum tratamento tentado dos pacientes presentemente.

A equipa de investigação em Umeå consiste em 23 povos em quatro subgrupos, dirigidos pelo professor adjunto Peter Andersen (pesquisa genética), em professor adjunto Thomas Brännström (neuropatologia), em professor Stefan Marklund (radicais livres e pesquisa da pilha), e em professor adjunto Henrik Antti (metabolomics).

Referências: Michael Um camionete Es, Paul WJ camionete Vught, Hylke M Blauw, Lude Franke, saris de Christiaan GJ, Ludo Van Antro Bosch, Sonja W de Jong, Vianney de Jong, Baas de Frank, entalhe de t da camionete de Ruben ', pisco de peito vermelho Lemmens, Helenius J Schelhaas, Anna Birve, Kristel Sleegers, Christine Van Broeckhoven, Jennifer C Schymick, Bryan J Traynor, John HJ Wokke, Cisca Wijmenga, Wim Robberecht, Peter M Andersen, janeiro H Veldink, Roel um Ophoff, & Leonard H. camionete antro Icebergue:
A variação genética em DPP6 é associada com a susceptibilidade à esclerose de lateral amyotrophic.