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Descubrimiento del nuevo gen del ALS

El equipo de investigación del ALS en la universidad de Umea en Suecia, trabajando con los colegas holandeses y belgas, ha encontrado nuevas conexiones entre las mutaciones en el gen DPP6 y contratación de la forma no-hereditaria del ALS. Las conclusión se están publicando el 16 de diciembre en genética de la naturaleza en la membrana.

Para intentar determinar los genes patológicos que están implicados en ALS, el grupo de investigación en la universidad de Umeå, en colaboración con científicos holandeses y belgas, comparó muestras de la DNA a partir de 1.767 pacientes con ALS no-familiar (supuesto ALS esporádico, SALES) con las muestras de la DNA a partir de 1.916 individuos del mando. Éste es el estudio más completo del ALS del mundo hasta ahora. Buscaron las mutaciones de la DNA que existen solamente en pacientes del ALS, no en mandos. Después de que muy sea extenso los análisis encontraran que una mutación de la DNA en el gen DPP6 correlaciona fuertemente con SALES.

El gen DPP6 está en el cromosoma número 7 y las claves para una enzima de la proteína, una peptidasa que regule la actividad de los supuestos neuropeptides, es decir, las substancias que afectan a las células nerviosas. DPP6 es por lo tanto altamente interesante como gen del candidato para el ALS. Los estudios ahora están concentrando en encontrar mutaciones enfermedad-asociadas en el gen. Apenas cómo las mutaciones en el gen DPP6 pueden llevar al ALS es desconocido hoy. No es actualmente posible juzgar si el descubrimiento llevará a cualquier nuevo tratamiento para el ALS.

El componente sueco del estudio fue realizado por el profesor adjunto Peter M. Andersen, genetista molecular Ana Birve, e ingeniero Ana-Charloth Nilsson, todo de la investigación con el departamento de la farmacología y de la neurología clínica, universidad de Umeå.

La investigación extensa sobre el ALS se ha perseguido en la universidad de Umeå desde 1992. El objetivo es utilizar nuevo conocimiento sobre los mecanismos detrás de la enfermedad para desarrollar las terapias para el ALS. El foco principal está en los aspectos biológicos y genéticos moleculares de la enfermedad y de las mutaciones en SOD1 y otros genes. Los recursos (financiamiento, proveyendo de personal) no permiten ningún tratamiento tentativa de pacientes actualmente.

El equipo de investigación en Umeå consiste en 23 personas en cuatro subgrupos, dirigidos por el profesor adjunto Peter Andersen (investigación genética), el profesor adjunto Thomas Brännström (neuropatología), profesor Stefan Marklund (los radicales libres e investigación de la célula), y el profesor adjunto Henrik Antti (metabolomics).

Referencias: Michael A van Es, Paul WJ van Vught, Hylke M Blauw, Lude Franke, saris de Christiaan GJ, Ludo Van Den Bosch, Sonja W de Jong, Vianney de Jong, Baas de Frank, muesca de t de la furgoneta de Ruben ', petirrojo Lemmens, Helenius J Schelhaas, Ana Birve, Kristel Sleegers, Christine Van Broeckhoven, Jennifer C Schymick, Bryan J Traynor, Juan HJ Wokke, Cisca Wijmenga, Wim Robberecht, Peter M Andersen, enero H Veldink, Roel un Ophoff, y Leonard H. van den Berg:
La variación genética en DPP6 se asocia a susceptibilidad a la esclerosis lateral amiotrófica.