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Découverte d'un Syndrome du X Fragile fondamental de mécanisme de noyau

Les Chercheurs au Centre Médical Du Sud-ouest d'UT découvrent comment des cellules du cerveau sont affectées dans le Syndrome du X Fragile, la plupart de cause classique d'arriération mentale héritée et origine génétique la plus commune d'autisme.

« Je pense que nous avons découvert un Syndrome du X Fragile fondamental de mécanisme de noyau, » a indiqué M. Kimberly Huber, professeur adjoint de la neurologie et auteur supérieur d'une étude apparaissant en édition de Mercredi du Tourillon de la Neurologie.

La recherche de M. Huber avec des souris se concentre sur la façon dont le Syndrome du X Fragile affecte la transmission entre les cellules dans le hippocampe, une région du cerveau qui est concerné dans l'apprentissage et la mémoire. Ses découvertes prouvent que deux signes chimiques différents entrent de travers dans le Syndrome du X Fragile, indiquant que les médicaments qui agissent l'un sur l'autre avec ces signes pourraient être une voie à aider à traiter le syndrome.

« Plus que nous connaissons la façon dont signalant des mécanismes dans le cerveau menons à la mémoire normale et à l'apprentissage, plus mieux nous pouvons comprendre ce qui va mal en conditions telles que le Syndrome du X Fragile, » ont dit M. Huber, qui est un Chercheur Médical Du Sud-ouest de Fondation dans la Recherche Médicale. « Notre recherche étend le travail préparatoire pour une telle compréhension et indique une zone neuve pour la recherche. »

Le Syndrome du X Fragile a obtenu son nom parce qu'il affecte un gène unique, Fmr1, sur le Chromosome X. Sous un microscope, la zone autour du gène semble plus étroite que la normale, ou « fragile. » Selon le Centres Pour Le Contrôle Et La Prévention Des Maladies, le syndrome, qui se produit en grande partie dans les mâles, affecte environ un dans chaque 4.000 mâles blancs aux États-Unis.

Il entraîne souvent un aspect matériel distinct comprenant une face oblongue avec les oreilles saillantes, les articulations hyperflexible, et les déficits mentaux s'échelonnant des troubles affectifs au retard mental sévère. Une Grande Partie du traitement actuel se concentre sur la thérapie comportementale combinée avec des médicaments pour régler l'humeur et les crises.

M. Huber Co-a précédemment découvert que les souris génétiquement conçues pour manquer de Fmr1 ont un système de signalisation défectueux dans le cerveau ce des contrôles apprendre dans le hippocampe. Ce système se fonde sur un glutamate appelé de messager chimique, qui sous les cellules nerveuses normales de causes de circonstances pour effectuer des protéines et pour changer leurs configurations électriques d'allumage en réponse à apprendre des situations. Sans gène Fmr1 fonctionnant correctement, le système de signalisation de glutamate fonctionne mal.

En 2007 lui et les collègues à Du Sud-ouest d'UT trouvé cette acétylcholine, un autre produit chimique particulier de signalisation, affecte la même usine protéine-effectuante que le glutamate fait. Cette recherche est apparue pendant le 24 octobre 2007, édition du Tourillon de la Neurologie.

« Nous proposons que cette demande de règlement qui affecte le système d'acétylcholine pourrait être un supplément ou alternative aux médicaments visant la voie de glutamate, » M. Huber a dit.

Dans l'étude actuelle, M. Jennifer Ronesi lui et de chercheur post-doctoral ont vérifié une protéine, Homer appelé, qui sert de genre de soutien structurel du système de glutamate.  Le système de support de Homer-Glutamate est déconnecté dans le Syndrome du X Fragile. Le groupe de M. Huber a découvert que cette déconnexion a comme conséquence une incapacité des cellules du cerveau de rendre les protéines neuves importantes pour l'apprentissage et la mémoire.

« Ces résultats prouvent que Homer joue un rôle indispensable effectuant des protéines et apprenant, ainsi il peut également indiquer où nous pourrions viser des médicaments, » M. Huber a dit.

L'étude actuelle a été supportée par les Instituts Nationaux de la Fondation de Santé et de Recherches de FRAXA.

http://www.utsouthwestern.edu/