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Descoberta de uma síndrome Frágil subjacente do mecanismo X do núcleo

Os Pesquisadores no Centro Médico Do Sudoeste de UT estão descobrindo como os neurónios são afectados na síndrome Frágil de X, na causa a mais comum do atraso mental herdado e na causa genética a mais comum do autismo.

“Eu penso que nós descobrimos uma síndrome Frágil subjacente do mecanismo X do núcleo,” disse o Dr. Kimberly Huber, professor adjunto da neurociência e autor superior de um estudo que aparece na edição de Quarta-feira do Jornal da Neurociência.

A pesquisa do Dr. Huber com ratos focaliza em como a síndrome Frágil de X afecta uma comunicação entre as pilhas no hipocampo, uma região do cérebro que é envolvido na aprendizagem e na memória. Seus resultados mostram que dois sinais químicos diferentes vão awry na síndrome Frágil de X, indicando que as drogas que interagem com estes sinais puderam ser um caminho a ajudar a tratar a síndrome.

“O mais que nós sabemos sobre como sinalizando mecanismos no cérebro conduzimos à memória normal e à aprendizagem, melhor nós podemos compreender o que vamos mal nas condições tais como a síndrome Frágil de X,” disseram o Dr. Huber, que é um Erudito Médico Do Sudoeste da Fundação na Investigação Médica. “Nossa pesquisa está colocando o fundamento para tal compreensão e indica uma área nova para a pesquisa.”

A síndrome Frágil de X obteve seu nome porque afecta um único gene, Fmr1, no cromossoma de X. Sob um microscópio, a área em torno do gene olha mais estreita do que o normal, ou “frágil.” De acordo com os Centros para o Controlo e Prevenção de Enfermidades, a síndrome, que ocorre na maior parte nos homens, afecta aproximadamente um em cada 4.000 homens brancos nos E.U.

Causa frequentemente uma aparência física distinta que inclui uma face alongada com orelhas de projecção, as junções hyperflexible, e os deficits mentais que variam das desordens de humor ao atraso mental severo. Muito do tratamento actual centra-se sobre a terapia comportável combinada com as medicamentações para controlar o humor e as apreensões.

O Dr. Huber co-descobriu previamente que os ratos projetados genetically para faltar Fmr1 têm um sistema de sinalização defeituoso no cérebro esse controles aprender no hipocampo. Este sistema confia em um mensageiro químico chamado o glutamato, que faz com em circunstâncias normais que as pilhas de nervo façam proteínas e mudem seus testes padrões elétricos do despedimento em resposta a aprender situações. Sem um gene Fmr1 correctamente de trabalho, o sistema de sinalização do glutamato funciona mal.

Em 2007 e os colegas em Do Sudoeste de UT encontrado esse acetylcholine, um outro produto químico específico da sinalização, afectam a mesma fábrica defactura que o glutamato faz. Esta pesquisa apareceu na introdução do 24 de outubro de 2007 do Jornal da Neurociência.

“Nós sugerimos que esse tratamento que afecta o sistema do acetylcholine possa ser um suplemento ou alternativa às drogas que visam o caminho do glutamato,” o Dr. Huber disse.

No estudo actual, Dr. Jennifer Ronesi e do pesquisador pos-doctoral investigaram uma proteína, chamada Local, que serve como um tipo do apoio estrutural para o sistema do glutamato.  O sistema de apoio do Local-Glutamato é desligado na síndrome Frágil de X. O grupo do Dr. Huber descobriu que esta desconexão conduz a uma incapacidade dos neurónios fazer as proteínas novas importantes para a aprendizagem e a memória.

“Estes resultados mostram que o Local joga um papel vital que faz proteínas e que aprende, assim que pode igualmente indicar onde nós poderíamos visar drogas,” o Dr. Huber disse.

O estudo actual foi apoiado pelos Institutos Nacionais da Fundação de Saúde e de Pesquisa de FRAXA.

http://www.utsouthwestern.edu/