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Descubrimiento de un síndrome Frágil subyacente del mecanismo X de la base

Los Investigadores en el Centro Médico Al Sudoeste de UT están destapando cómo afectan a las neuronas en síndrome Frágil de X, la causa más común de la retardación mental heredada y la causa genética más común del autismo.

“Pienso que hemos descubierto un síndrome Frágil subyacente del mecanismo X de la base,” dijo al Dr. Kimberly Huber, profesor adjunto de la neurología y autor mayor de un estudio que aparecía en la edición de Miércoles del Gorrón de la Neurología.

La investigación del Dr. Huber con los ratones se centra en cómo el síndrome Frágil de X afecta a la comunicación entre las células en el hipocampo, una región del cerebro que está implicado en el aprendizaje y la memoria. Sus conclusión muestran que dos diversas señales químicas entran mal en el síndrome Frágil de X, indicando que las drogas que obran recíprocamente con estas señales pudieron ser un camino a ayudar a tratar el síndrome.

“Cuanto más que sabemos sobre cómo hacen señales mecanismos en el cerebro llevamos a la memoria normal y al aprendizaje, cuanto mejor podemos entender qué salimos mal en condiciones tales como síndrome Frágil de X,” dijeron al Dr. Huber, que es un Escolar Médico Al Sudoeste del Asiento en la Investigación Médica. “Nuestra investigación está descansando la base para tal comprensión e indica una nueva área para la investigación.”

El síndrome Frágil de X consiguió su nombre porque afecta a un único gen, Fmr1, en el Cromosoma X. Bajo un microscopio, el área alrededor del gen parece más estrecha que normal, o “frágil.” Según los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades, el síndrome, que ocurre sobre todo en varones, afecta a cerca de uno en cada 4.000 varones blancos en los E.E.U.U.

Causa a menudo un aspecto físico distinto incluyendo una superficie alargada con los oídos que resaltan, las juntas hyperflexible, y los déficits mentales que colocan de desordenes de humor a la retardación mental severa. Mucho del tratamiento actual se centra en la terapia del comportamiento combinada con las medicaciones para controlar humor y capturas.

El Dr. Huber co-descubrió previamente que los ratones genético dirigidos para faltar Fmr1 tienen un sistema de transmisión de señales defectuoso en el cerebro ese los mandos el aprender en el hipocampo. Este sistema confía en un mensajero químico llamado el glutamato, que en circunstancias normales hace las células nerviosas hacer las proteínas y cambiar sus modelos eléctricos de la despedida en respuesta a aprender situaciones. Sin un gen correctamente de trabajo Fmr1, el sistema de transmisión de señales del glutamato funciona incorrectamente.

En 2007 ella y los colegas en Al Sudoeste de UT encontrada esa acetilcolina, otra substancia química específica de la transmisión de señales, afecta a la misma fábrica de proteína-fabricación que lo hace el glutamato. Esta investigación apareció en la aplicación del 24 de octubre de 2007 el Gorrón de la Neurología.

“Sugerimos que ese tratamiento que afecta el sistema de la acetilcolina pudiera ser un suplemento u opción a las drogas que apuntan el camino del glutamato,” el Dr. Huber dijo.

En el estudio actual, el Dr. Jennifer Ronesi ella y del investigador postdoctoral investigaron una proteína, llamada Homer, que sirve como clase de soporte estructural para el sistema del glutamato.  El sistema de apoyo del Home run-Glutamato se desconecta en síndrome Frágil de X. El grupo del Dr. Huber descubrió que esta desconexión da lugar a una incapacidad de neuronas para hacer las nuevas proteínas importantes para aprender y la memoria.

“Estos resultados muestran que el Home run desempeña un papel vital que hace las proteínas y que aprende, así que puede también indicar donde podríamos apuntar las drogas,” al Dr. Huber dijo.

El estudio actual fue utilizado por los Institutos Nacionales del Asiento de la Salud y de Investigación de FRAXA.

http://www.utsouthwestern.edu/