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Il Gene ENPP1 è collegato alla nascita ed al basso peso alla nascita prematuri fra le donne Ispane

I Ricercatori alla Scuola di Medicina di Yale hanno trovato che il gene ENPP1 è collegato alla nascita ed al basso peso alla nascita prematuri fra le donne Ispane.

Errol Norwitz, M.D., professore associato nel Dipartimento dell'Ostetricia, Ginecologia & Scienze Riproduttive a Yale, presenterà i risultati di preliminare da questa ricerca alla Società per la Riunione Annuale Fetale Materna della Medicina il 2 febbraio a Dallas, il Texas.

Uno su otto bambini negli Stati Uniti è la prematuro-consegna nata prima della gestazione di 37 settimane. Questi bambini non vanno come pure le loro controparti a termine, particolarmente se nascono prima della gestazione di 28 settimane. In molti casi, è ancora poco chiara perché le nascite premature accadono, ma Norwitz ha detto che sia il trucco genetico della madre che il trucco genetico del bambino svolgono un ruolo.

Norwitz ed i suoi collaboratori cercati per capire i meccanismi responsabili dell'inizio di lavoro al termine e come questi meccanismi sono sopraffatti o messi in cortocircuito, piombo alla nascita prematura. Alcune donne, particolarmente donne Afroamericane, geneticamente sono predisposte alle nascite premature, anche dopo considerare lo stato socioeconomico, i dati demografici, le condizioni mediche di fondo e le gravidanze multiple. Norwitz ha detto che i geni multipli o un singolo variante-singolo nucleotide genetico particolare polimorfismo-possono essere implicati.

Nel suo studio, Norwitz ed i colleghi hanno provato a prendere in giro fuori alcuni dei fattori genetici che sono importanti per la nascita prematura. Hanno isolato il DNA in campioni di sangue da una popolazione in gran parte Ispana delle madri con una cronologia della nascita prematura e le hanno confrontate al DNA delle donne che avevano avute soltanto gravidanze a termine. Poi hanno schermato il DNA per le 128 variazioni genetiche differenti in 77 geni del candidato. Mentre queste varianti genetiche sono state conosciute per causare i disordini clinici, nessuno li aveva studiati mai prima nel contesto della nascita prematura.

Quattro polimorfismi sono stati associati con la nascita prematura, ma-alla variante della sorpresa-un del gruppo del gene ENPP1 erano quello collegato il più molto attentamente. ENPP1 è stato associato con insulino-resistenza, intolleranza al glucosio e un rischio di sviluppare il diabete di tipo 2. In determinata gente, è associato con l'indurimento delle arterie e dell'ipertensione. Nel contesto della prematurità, dica i ricercatori, è possibile che il modulo variabile di ENPP1 sia associato con il metabolismo energetico mentalmente disturbato.

“Nel nostro studio originale, 85 per cento della popolazione erano Ispani,„ ha detto Norwitz. “Sembra che ci siano le variazioni genetiche uniche ad ogni popolazione etnica. Siamo ora nel corso della convalida dei nostri risultati nelle popolazioni dell'Afroamericano, del Caucasian e del Nativo americano.„

http://www.yale.edu/