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Découverte de gène neuf de cataracte

L'équipe de recherche internationale pouvait recenser l'emplacement et la défectuosité en région codante du gène par l'analyse du matériel génétique (ADN) des membres d'une grande famille suisse, la majorité d'entre eux soufferts de la cataracte juvénile dominante autosomique.

La protéine correspondante appartient à une famille des tambours de chalut de monocarboxylate qui déménagent des petites molécules en travers des membranes de cellules. Étonnant, cette anomalie génétique peut également mener à l'état du glucosuria rénal, une défectuosité non-pathologique de rein avec des niveaux élevés de glucose dans l'urine, mais pas dans le sang.

Recherche neuve en cours

La recherche de la molécule qui est transportée par ce tambour de chalut neuf en travers de la membrane a maintenant commencé. Les chercheurs soupçonnent que cette anomalie génétique nuise l'homéostasie dans la lentille ainsi que dans le rein. Depuis les facteurs de risque environnementaux connus pour la remarque relative à l'âge de cataracte aux dégâts physiologiques et oxydants s'accumulant au fil du temps dans la lentille, les chercheurs supposent que les défectuosités dans ce tambour de chalut neuf découvert peuvent également être une cause de cataracte relative à l'âge. Des patients relatifs à l'âge de cataracte maintenant sont interviewés pour trouver des mutations en ce gène. La compréhension du fonctionnement exact de ce tambour de chalut peut ouvrir les lieu de rendez-vous neufs pour la demande de règlement non-chirurgicale de la cataracte.

Visibilité tremblée graduelle

La cataracte, l'état de l'indice de réfraction modifié dans la lentille de l'oeil, est l'opacification de la lentille normalement claire et des résultats de l'oeil dans la vision floue qui comprend fréquemment l'éclat perturbateur dans le champ visuel. Le traitement réussi comporte aujourd'hui l'ablation chirurgicale de la lentille et du remontage affectés de artificiel.

Deux états de cataracte

Le début d'âge de la cataracte est la caractéristique discernante entre l'affliction dans l'enfance ou pendant des années postérieures. Considérant qu'environ 14% d'enfants borgnes sont affectés, la moitié de la population adulte 60 âgés et plus vieux mondiaux souffre de la cataracte relative à l'âge. Les anomalies sous-jacentes variées entraînent son développement. La recherche en science moléculaire et génétique a activé l'identification de plusieurs gènes qui jouent un rôle majeur dans des fonctionnements structurels ou de réglementation en cellules de lentille. Bien que tous les gènes de cataracte recensés jusqu'à présent soient connus pour affecter des enfants, les facteurs génétiques pour la cataracte relative à l'âge continuent restent largement non découverts.