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Scoperta di nuovo gene della cataratta

Il gruppo internazionale dei ricercatori poteva identificare la posizione e disertare nella sequenza codificante del gene con l'analisi di materiale genetico (DNA) dai membri di grande famiglia svizzera, la maggior parte di cui ha sofferto dalla cataratta giovanile dominante autosomica.

La proteina corrispondente appartiene ad una famiglia dei trasportatori del monocarboxylate che muovono le piccole molecole attraverso le membrane delle cellule. Sorprendente, questo difetto genetico può anche piombo allo stato del glucosuria renale, un difetto non patologico del rene con i livelli elevati di glucosio nell'urina, ma non nel sangue.

Nuova ricerca in corso

La ricerca della molecola che è portata da questo nuovo trasportatore attraverso la membrana ora ha cominciato. I ricercatori sospettano che questo difetto genetico interferisce con omeostasi nella lente come pure nel rene. Dai fattori di rischio ambientali conosciuti per il punto relativo all'età della cataratta ai danni fisiologici ed ossidativi che si accumulano col passare del tempo all'interno della lente, i ricercatori suppongono che i difetti in questo trasportatore recentemente scoperto possono anche essere una causa della cataratta relativa all'età. I pazienti relativi all'età della cataratta ora stanno schermandi per trovare le mutazioni in questo gene. La comprensione della funzione esatta di questo trasportatore può aprire le nuove sedi per il trattamento non chirurgico della cataratta.

Visione vaga graduale

La cataratta, lo stato dell'indice di rifrazione alterato nella lente dell'occhio, è l'appannamento della lente normalmente chiara e dei risultati dell'occhio nella visione confusa che comprende frequentemente il riflesso preoccupante nel campo visivo. Il riuscito trattamento oggi comprende la rimozione chirurgica della lente e della sostituzione commoventi con artificiale.

Due stati della cataratta

L'inizio dell'età della cataratta è la caratteristica di distinzione fra l'afflizione nell'infanzia o durante gli anni più tardi. Considerando che circa 14% dei bambini ciechi sono commoventi, la metà della popolazione adulta universalmente ha invecchiato 60 e più vecchio soffre dalla cataratta relativa all'età. I vari difetti stanti alla base causano il suo sviluppo. La ricerca nella scienza molecolare e genetica ha permesso all'identificazione di parecchi geni che svolgono un ruolo importante nelle funzioni strutturali o regolarici in celle della lente. Sebbene tutti i geni della cataratta identificati fin qui siano conosciuti per pregiudicare i bambini, i fattori genetici per la cataratta relativa all'età continuano rimangono ampiamente non scoperti.