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Descoberta do gene novo da catarata

A equipe internacional dos pesquisadores podia identificar o lugar e o defeito na região da codificação do gene com a análise do material genético (ADN) dos membros de uma grande família suíça, a maioria de quem sofreu da catarata juvenil dominante autosomal.

A proteína correspondente pertence a uma família dos transportadores do monocarboxylate que movem moléculas pequenas através das membranas de pilha. Surpreendentemente, este defeito genético pode igualmente conduzir à condição do glucosuria renal, um defeito não-patológico do rim com níveis elevados de glicose na urina, mas não no sangue.

Pesquisa nova corrente

A busca para a molécula que é levada por este transportador novo através da membrana tem começado agora. Os pesquisadores suspeitam que este defeito genético interfere com a homeostase na lente assim como no rim. Desde os factores de risco ambientais conhecidos para ponto relativo à idade da catarata aos danos fisiológicos e oxidativos que acumulam ao longo do tempo dentro da lente, os pesquisadores supor que os defeitos neste transportador recentemente descoberto podem igualmente ser uma causa de catarata relativa à idade. Os pacientes relativos à idade da catarata estão sendo seleccionados agora para encontrar mutações neste gene. Compreender a função exacta deste transportador pode abrir locais de encontro novos para o tratamento não-cirúrgico da catarata.

Visão borrada gradual

A catarata, a condição do R.I. alterado na lente do olho, é nublar-se da lente normalmente clara e dos resultados do olho na visão obscura que inclui freqüentemente o brilho de perturbação no campo visual. O tratamento bem sucedido envolve hoje a remoção cirúrgica da lente e da substituição afetadas com artificial.

Duas condições da catarata

O início da idade da catarata é a característica de distinção entre a aflição na infância ou em uns anos mais atrasados. Considerando que aproximadamente 14% de crianças cegas são afetadas, a metade da população adulta no mundo inteiro envelheceu 60 e mais velho sofre de catarata relativa à idade. Os vários defeitos subjacentes causam sua revelação. A pesquisa na ciência molecular e genética permitiu a identificação de diversos genes que jogam um papel importante em funções estruturais ou reguladoras em pilhas da lente. Embora todos os genes da catarata identificados até agora sejam sabidos para afectar crianças, os factores genéticos para catarata relativa à idade continuam permanecem extensamente não descobertos.