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Descubrimiento del nuevo gen de la catarata

Las personas internacionales de investigadores podían determinar la situación y el defecto en la región de la codificación del gen con análisis del material genético (DNA) de las piezas de una familia suiza grande, mayoría de los cuales sufridas de catarata juvenil dominante de un autosoma.

La proteína correspondiente pertenece a una familia de transportadores del monocarboxylate que muevan las pequeñas moléculas a través de las membranas celulares. Asombrosamente, este defecto genético puede también llevar a la condición del glucosuria renal, un defecto no-patológico del riñón con los niveles elevados de glucosa en la orina, pero no en sangre.

Nueva investigación en curso

La búsqueda para la molécula que es llevada por este nuevo transportador a través de la membrana ahora ha comenzado. Los investigadores sospechan que este defecto genético interfiere con homeostasis en la lente así como en el riñón. Desde los factores de riesgo ambiental sabidos para el punto relativo a la edad de la catarata a los daños y perjuicios fisiológicos y oxidativos que acumulan en un cierto plazo dentro de la lente, los investigadores asumen que los defectos en este transportador nuevamente descubierto pueden también ser una causa de la catarata relativa a la edad. Ahora están revisando a los pacientes relativos a la edad de la catarata para encontrar mutaciones en este gen. La comprensión de la función exacta de este transportador puede abrir los nuevos lugares para el tratamiento no-quirúrgico de la catarata.

Visión enmascarada gradual

La catarata, la condición del índice de refracción alterado en la lente del aro, es el nublarse de la lente normalmente sin obstrucción y de los resultados del aro en la visión borrosa que incluye con frecuencia resplandor que perturba en el campo de visión. El tratamiento acertado implica hoy el retiro quirúrgico de la lente y del repuesto afectados con artificial.

Dos condiciones de la catarata

El inicio de la edad de la catarata es la característica de distinción entre la aflicción en niñez o en años posteriores. Considerando que los cerca de 14% de niños ciegos son afectados, la mitad de la población adulta por todo el mundo envejeció 60 y más viejo sufre de catarata relativa a la edad. Los diversos defectos subyacentes causan su revelado. La investigación en ciencia molecular y genética ha habilitado la identificación de varios genes que desempeñan un papel importante en funciones estructurales o reguladoras en células de la lente. Aunque todos los genes de la catarata determinados hasta la fecha se sepan para afectar a niños, los factores genéticos para la catarata relativa a la edad continúan siguen siendo extensamente sin descubrir.