Il nuovo gene ha scoperto che determina la tessitura e la densità dei capelli in esseri umani

Un gruppo di ricerca del centro medico di Columbia University ha scoperto un nuovo gene coinvolgere nella determinazione della tessitura dei capelli in esseri umani.

L'analisi genetica del gruppo ha dimostrato che le mutazioni in un gene, conosciuto come P2RY5, causano “i capelli lanosi„ ereditari - i capelli che sono grezzi, asciutti, arricciato strettamente e rado.

“I nostri risultati indicano che le mutazioni nel gene P2RY5 causano i capelli lanosi ereditari. Ciò è significativa poichè rappresenta la scoperta del primo nuovo gene di cui la funzione primaria sembra essere la determinazione di tessitura dei capelli in esseri umani,„ ha detto l'autore principale Angela M. Christiano, Ph.D., il professore di Mildred e di Richard Rhodebeck della dermatologia e la genetica & lo sviluppo, all'istituto universitario di Columbia University dei medici e dei chirurghi.

“Questa individuazione genetica può informare lo sviluppo di nuovi trattamenti per eccessivi o capelli indesiderati, o potenzialmente la crescita dei capelli.„ Dott. aggiunto Christiano.

I risultati sono stati pubblicati in un'edizione online della genetica della natura alla 1 del pomeriggio EST domenica 24 febbraio 2008. Il documento comparirà nell'emissione della stampa di marzo del giornale.

Le cause genetiche di tessitura dei capelli in esseri umani sono in gran parte sconosciute. Le aste cilindriche dei capelli emergono dalla superficie dell'interfaccia e video l'ampia variabilità nella tessitura ed il colore fra le persone delle popolazioni differenti intorno al mondo.

Poiché la ricerca ha indicato che i capelli lanosi erano comuni fra le famiglie pakistane, il Dott. Christiano ed i suoi colleghi ha precisato per determinare perché questo tipo di capelli era specifico a questo gruppo di persone. Hanno sperato che quello trovare la base genetica di questo tipo unico di capelli li aiutasse a distinguere altri tipi genetici dei capelli ed ad imparare più circa i sostegni genetici delle tessiture differenti dei capelli.

Molta della ricerca del Dott. Christiano ha messo a fuoco sulle varianti dermatologiche trovate in famiglie pakistane, poichè rappresentano spesso gli oggetti ideali per le analisi genetiche mentre tendono ad essere relativamente omogenei, con le famiglie unite che tendono a vivere quella vicina un altro e spesso si sposano tra di loro.

Per identificare un gene coinvolgere nella tessitura gestente dei capelli, il Dott. Christiano ed il suo gruppo hanno eseguito un'analisi genetica di sei famiglie dell'origine pakistana, che tutti i capelli lanosi ereditari comuni. La causa di capelli lanosi ereditari è stata trovata per essere una mutazione in un gene chiamato P2RY5. Fino a questa scoperta, la patogenesi di capelli lanosi ereditari era stata in gran parte sconosciuta.

Come gli autori scrivono nel documento, “la regione della lampadina di capelli colti dai pazienti lanosi dei capelli ha mostrato l'irregolare che piega senza collegamento della guaina della root.„ Propongono che mutazioni nel risultato più probabile P2RY5 nelle rotture del follicolo pilifero, che poi compromettono il suo ancoraggio all'asta cilindrica dei capelli e causano il piegamento anormale della regione della lampadina, piombo ai capelli lanosi.

Le scoperte del Dott. Christiano piombo all'identificazione di parecchi geni che gestiscono la crescita dei capelli umani. Resta determinare se le varianti comuni sul gene P2RY5 possono anche contribuire alle variazioni naturali nella tessitura dei capelli fra le popolazioni umane differenti.

Secondo i ricercatori, P2RY5 è il primo gene di un tipo conosciuto come un ricevitore coppia G-proteina (GPCR) implicato in un disordine dei capelli umani - quindi permettendo di sviluppare le droghe che mirano a questo ricevitore. GPCRs rappresenta la classe più più conosciuta di obiettivi molecolari con il valore terapeutico provato. È stimato che più di 40 per cento delle droghe attuali funzionino mirando agli obiettivi della droga di GPCR; questa classe dell'obiettivo rappresenta una grande frazione degli obiettivi biologici totali contro cui le droghe orali approvate dalla FDA sono dirette. Dei 200 farmaci da vendere su ricetta medica di successo principali più di 20 per cento interagiscono con GPCRs, fornente le vendite mondiali oltre di $20 miliardo.