O gene novo descobriu que determina a textura e a densidade do cabelo nos seres humanos

Uma equipa de investigação do centro médico da Universidade de Columbia descobriu um gene novo envolvido em determinar a textura do cabelo nos seres humanos.

A análise genética da equipe demonstrou que as mutações em um gene, conhecido como P2RY5, causam “o cabelo felpudo hereditário” - o cabelo que está grosseiro, seco, ondulado firmemente e escasso.

“Nossos resultados indicam que as mutações no gene P2RY5 causam o cabelo felpudo hereditário. Isto é significativo porque representa a descoberta do primeiro gene novo cuja a função preliminar parece ser a determinação da textura do cabelo nos seres humanos,” disse o autor principal Angela M. Christiano, Ph.D., professor de Richard e de Mildred Rhodebeck da dermatologia e a genética & a revelação, na faculdade de Universidade de Columbia dos médicos e dos cirurgiões.

“Este encontrar genético pode informar a revelação de tratamentos novos para o cabelo excessivo ou indesejável, ou potencial o crescimento do cabelo.” Dr. adicionado Christiano.

Os resultados foram publicados em uma edição em linha da genética da natureza em 1 P.m. EST domingo 24 de fevereiro de 2008. O papel aparecerá na edição da cópia do março do jornal.

As causas genéticas da textura do cabelo nos seres humanos são pela maior parte desconhecidas. Os eixos do cabelo emergem da superfície da pele e indicam a variabilidade larga na textura e a cor entre indivíduos de populações diferentes em todo o mundo.

Desde que a pesquisa mostrou que o cabelo felpudo era comum entre famílias paquistanesas, o Dr. Christiano e seus colegas exps para determinar porque este tipo de cabelo era específico a este grupo de pessoas. Esperaram que isso encontrar a base genética deste tipo original de cabelo os ajudaria a distinguir outros tipos genéticos do cabelo, e a aprender mais sobre os sustentamentos genéticos de texturas diferentes do cabelo.

Muita da pesquisa do Dr. Christiano centrou-se sobre as variações dermatologic encontradas em famílias paquistanesas, porque representam frequentemente assuntos ideais para análises genéticas como tendem a ser relativamente homogêneos, com as famílias estreitamente ligadas que tendem a viver a próxima outra, e casar entre si frequentemente.

Para identificar um gene envolvido na textura de controlo do cabelo, o Dr. Christiano e sua equipe executaram uma análise genética de seis famílias da origem paquistanesa, que todo o cabelo felpudo hereditário compartilhado. A causa do cabelo felpudo hereditário foi encontrada para ser uma mutação em um gene chamado P2RY5. Até esta descoberta, a patogénese do cabelo felpudo hereditário tinha sido pela maior parte desconhecida.

Como os autores escrevem no papel, “a região do bulbo de cabelos arrancados dos pacientes felpudos do cabelo mostrou a dobra irregular sem o acessório da bainha da raiz.” Propor que mutações no resultado P2RY5 mais provável nos rompimentos do folículo de cabelo, que então comprometem sua ancoragem ao eixo do cabelo e causam a dobra anormal da região do bulbo, conduzindo ao cabelo felpudo.

As descobertas do Dr. Christiano conduziram à identificação de diversos genes que controlam o crescimento do cabelo humano. Permanece ser determinado se as variações comuns no gene P2RY5 podem igualmente contribuir às variações naturais na textura do cabelo entre populações humanas diferentes.

De acordo com os pesquisadores, P2RY5 é o primeiro gene de um tipo conhecido como um receptor acoplado G-proteína (GPCR) implicado em uma desordem do cabelo humano - desse modo tornando a possível desenvolver as drogas que visam este receptor. GPCRs representa a classe conhecida a maior de alvos moleculars com o valor terapêutico provado. Calcula-se que mais de 40 por cento de drogas existentes trabalham visando alvos da droga de GPCR; esta classe do alvo representa uma grande fracção dos alvos biológicos totais contra que as drogas orais aprovados pelo FDA são dirigidas. Dos 200 medicamentos de venta com receita êxitos de vendas superiores mais de 20 por cento interagem com o GPCRs, fornecendo vendas mundiais sobre de $20 bilhões.