El nuevo gen descubrió que determina textura y densidad del pelo en seres humanos

Un equipo de investigación del centro médico de la Universidad de Columbia ha descubierto un nuevo gen implicado en la determinación de textura del pelo en seres humanos.

El análisis genético de las personas demostró que las mutaciones en un gen, conocido como P2RY5, causan el “pelo lanoso hereditario” - el pelo que es basto, seco, encrespado apretado y escaso.

“Nuestras conclusión indican que las mutaciones en el gen P2RY5 causan el pelo lanoso hereditario. Esto es importante pues representa el descubrimiento del primer nuevo gen cuya función primaria parece ser la determinación de la textura del pelo en seres humanos,” dijo al autor importante Angela M. Christiano, Ph.D., el profesor de Richard y de Mildred Rhodebeck de la dermatología y genética y revelado, en la universidad de Universidad de Columbia de médicos y de cirujanos.

El “este encontrar genético puede informar al revelado los nuevos tratamientos para el pelo excesivo o indeseado, o potencialmente el incremento del pelo.” el Dr. adicional Christiano.

Las conclusión fueron publicadas en una edición en línea de la genética de la naturaleza en 1 P.M. EST el domingo 24 de febrero de 2008. El papel aparecerá en la entrega de la huella de marzo del gorrón.

Las causas genéticas de la textura del pelo en seres humanos son en gran parte desconocidas. Los árboles del pelo emergen de la superficie de la piel y visualizan variabilidad amplia en textura y color entre los individuos de diversas poblaciones en todo el mundo.

Puesto que la investigación ha mostrado que el pelo lanoso era común entre las familias paquistaníes, el Dr. Christiano y sus colegas se estableció para determinar porqué este tipo de pelo era específico a este grupo de personas. Esperaban que eso encontrar la base genética de este tipo único de pelo les ayudara a distinguir otros tipos genéticos del pelo, y a aprender más sobre los apuntalamientos genéticos de diversas texturas del pelo.

Mucha de investigación del Dr. Christiano se ha centrado en las variantes dermatológicas encontradas en familias paquistaníes, pues representan a menudo los temas ideales para los análisis genéticos como tienden a ser relativamente homogénea, con las familias unidas que tienden a vivir la próxima otra, e intermarry a menudo.

Para determinar un gen implicado en textura del pelo que controlaba, el Dr. Christiano y sus personas realizaron un análisis genético de seis familias de origen paquistaní, que todo el pelo lanoso hereditario compartido. La causa del pelo lanoso hereditario fue encontrada para ser una mutación en un gen llamado P2RY5. Hasta este descubrimiento, la patogenesia del pelo lanoso hereditario había sido en gran parte desconocida.

Como los autores escriben en el papel, “la región del bulbo de pelos arrancados de pacientes lanosos del pelo mostró doblar irregular sin la agregación de la vaina de la raíz.” Proponen que las mutaciones en el resultado más probable P2RY5 en las desorganizaciones del folículo de pelo, que después comprometen su anclaje al árbol del pelo y causan doblar anormal de la región del bulbo, llevando al pelo lanoso.

Los descubrimientos del Dr. Christiano han llevado a la identificación de varios genes que controlaban incremento del cabello humano. Queda determinar si las variantes comunes en el gen P2RY5 pueden también contribuir a las variaciones naturales en textura del pelo entre diversas poblaciones humanas.

Según los investigadores, P2RY5 es el primer gen de un tipo conocido como receptor acoplado G-proteína (GPCR) implicado en un desorden del cabello humano - de tal modo permitiendo desarrollar las drogas que apuntan este receptor. GPCRs representa la clase mayor conocida de objetivos moleculares con valor terapéutico probado. Se estima que el más de 40 por ciento de drogas existentes trabaja apuntando objetivos de la droga de GPCR; esta clase del objetivo representa una gran parte de los objetivos biológicos totales contra los cuales se dirigen las drogas orales aprobadas por la FDA. De los 200 medicamentos de venta con receta con mejores ventas superiores el más de 20 por ciento obra recíprocamente con GPCRs, ofreciendo ventas mundiales de sobre $20 mil millones.