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Le syndrome de Bardet-Biedl fournit des indices sur l'obésité, pression sanguine

L'université des chercheurs de l'Iowa ont trouvé un indice au sujet de la façon dont la résistance au leptin d'hormone pourrait perturber les signes de cerveau qui indiquent au fuselage quand cesser la consommation.

La recherche, qui s'est concentrée sur le syndrome rare de Bardet-Biedl d'affection génétique (BBS), a également trouvé une association entre la résistance de leptin et l'hypertension.

Les découvertes, qui ont été basées sur des modèles de souris se sont développées à l'UI, ont des implications pour traiter le BBS ainsi que l'obésité et l'hypertension dans les gens sans BBS. L'étude est apparue 3 mars en ligne dans le tourillon de l'investigation clinique.

Le « syndrome de Bardet-Biedl est rare mais ses sympt40mes, y compris l'obésité et le risque accru de la cardiopathie, soyez assimilé aux problèmes considérés par beaucoup de gens sans syndrome, » a dit Kamal Rahmouni, Ph.D., l'investigateur principal de l'étude et professeur adjoint de médecine interne à l'UI Roy J. et Lucille A. Carver College du médicament. Le « Leptin normalement supprime l'appétit et augmente l'utilisation calorique. Plus que nous connaissons la façon dont le leptin et les anomalies du gène affectons des gens avec le BBS, plus susceptible il est que nous peut améliorer la demande de règlement pour eux et des gens avec les sympt40mes assimilés. »

Les constructions de recherches sur des découvertes précédentes de BBS, y compris la recherche aboutie par le membre de l'équipe actuel d'étude Val Sheffield, M.D., Ph.D., Martin et présidence de Ruth Carver dans la génétique et le professeur de la pédiatrie à l'UI et à un chercheur de Howard Hughes Medical Institute.

Moins d'un dans 10.000 personnes ont le BBS. Sheffield, qui a découvert ou Co-a découvert la majorité des 12 gènes connus de BBS, a développé les souris de BBS qui ont les mêmes caractéristiques que l'état humain. L'étude a employé un modèle de souris sans BBS et trois modèles de souris que chacune manque d'une protéine (Bbs2, Bbs4 ou Bbs6) due à une délétion du gène de BBS.

L'équipe a mesuré la ration alimentaire et le poids corporel quotidiens de chaque souris. Quelques souris ont également reçu les injections quotidiennes de leptin. Les souris sans BBS ont détruit le grammage une fois injectées avec le leptin. Cependant, les souris avec les trois types l'uns des d'anomalies du gène de BBS n'ont pas répondu au leptin et au grammage gagné.

Rahmouni, qui a des compétences dans le métabolisme et l'obésité, a dit que le leptin d'hormone est un candidat évident en regardant des causes du gain de poids.

Le « Leptin est effectué en (gros) tissu adipeux et est censé diminuer de grosses mémoires. Cependant, si nous trouvons des hauts niveaux de lui dans le plasma, et les gens soyez toujours obèse, nous savons qu'il n'agit pas correctement et ce là est résistance de leptin, » il a dit.

L'équipe a également constaté que même les souris très jeunes avec le BBS, dont les poids corporels étaient identiques que les souris non-BBS, ont eu des hauts niveaux de leptin dans le plasma, indiquant la résistance de leptin. L'équipe a alors regardé une région du cerveau spécifique des souris avec le BBS pour comprendre pourquoi ceci s'est produit.

« Nous savons que le leptin règle le poids corporel et la ration alimentaire par l'hypothalamus dans le cerveau. Chez les souris avec le BBS, nous avons vu ce Pomc, un des trois gènes principaux normalement réglés par le leptin, n'a pas été correctement réglé, » Rahmouni a dit.

« Ceci trouvant nous a permis d'indiquer exactement une défectuosité très spécifique qui explique pourquoi ces souris sont obèses. Le cerveau emploie normalement le gène de Pomc pour indiquer le fuselage cesser la consommation, mais chez les animaux avec le BBS, cela ne fonctionne pas et ainsi les souris ne ressentiront pas complètement. Nous savons que les gens sans ce gène ont les mêmes sympt40mes que les souris dans notre étude, ainsi la conclusion est signicative, » il ont ajouté.

Rahmouni et collègues examineront ensuite le déficit spécifique dans les neurones dans le cerveau qui pourrait poser le problème avec gène de Pomc (prononcé le « pom-c »).

Dans un autre aspect de l'étude, l'équipe a vu que deux des trois modèles de souris avec des problèmes de protéine de BBS (Bbs4 et Bbs6) ont eu l'hypertension. La recherche récente publiée par une autre institution a indiqué le même problème chez l'homme avec les mêmes anomalies du gène.

L'équipe d'UI a trouvé que cela utilisant un produit chimique bloquer la neurotransmission chez les souris avec les anomalies du gène Bbs4 et Bbs6 a abaissé la pression sanguine.

« Puisqu'il y a tellement peu de gens avec le BBS, les modèles de souris sont très utiles dans l'essai de comprendre le problème de pression sanguine, » Rahmouni a dit. « Actuel, il n'y a aucune recommandation spécifique concernant quel médicament ou niveau du médicament à employer pour traiter l'hypertension dans des patients de BBS. De plus, ce travail peut mener à la demande de règlement améliorée des patients hypertendus sans BBS. Nous espérons apprendre plus au sujet du mécanisme afin d'améliorer et personnaliser même la demande de règlement. »