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La sindrome di Bardet-Biedl fornisce le bugne sull'obesità, pressione sanguigna

L'università di ricercatori dello Iowa ha trovato una bugna circa come la resistenza alla leptina dell'ormone potrebbe interrompere i segnali del cervello che dicono all'organismo quando smettere di mangiare.

La ricerca, che ha messo a fuoco sulla sindrome rara di Bardet-Biedl di malattia genetica (BBS), egualmente ha trovato un'associazione fra la resistenza di leptina e l'ipertensione.

I risultati, che sono stati basati sui modelli del mouse si sono sviluppati al UI, hanno implicazioni per il trattamento del BBS come pure l'obesità e ipertensione nella gente senza BBS. Lo studio è comparso 3 marzo online nel giornale di ricerca clinica.

“La sindrome di Bardet-Biedl è rara ma i sui sintomi, compreso l'obesità ed il rischio aumentato di malattia di cuore, sia simile ai problemi considerati da molta gente senza la sindrome,„ ha detto Kamal Rahmouni, Ph.D., il ricercatore principale dello studio e assistente universitario di medicina interna al UI Roy J. e Lucille A. Carver College di medicina. “La leptina normalmente sopprime l'appetito ed aumenta l'uso calorico. Il più che conosciamo circa come i difetti di gene e di leptina pregiudichiamo la gente con il BBS, più probabile è che può migliorare il trattamento per loro e la gente con i simili sintomi.„

Le configurazioni di ricerca sui risultati precedenti del BBS, compreso ricerca piombo dal membro corrente Val Sheffield, M.D., Ph.D., la presidenza del gruppo di studio di Ruth e di Martin Carver nella genetica ed in professore di pediatria al UI e ad un ricercatore di Howard Hughes Medical Institute.

Più poco di uno in 10,000 persone ha BBS. Sheffield, che ha scoperto o co-scoperto la maggior parte dei 12 geni conosciuti del BBS, ha sviluppato i mouse del BBS che hanno le stesse funzionalità dello stato umano. Lo studio ha usato un modello del mouse senza BBS e tre modelli del mouse che ciascuno manca di una proteina (Bbs2, Bbs4 o Bbs6) dovuto un'eliminazione del gene del BBS.

Il gruppo ha misurato l'ingestione di cibo ed il peso corporeo quotidiani di ogni mouse. Alcuni mouse egualmente hanno ricevuto le iniezioni quotidiane di leptina. I mouse senza BBS hanno perso il peso una volta iniettati con la leptina. Tuttavia, i mouse con c'è ne dei tre tipi di difetti di gene del BBS non hanno risposto alla leptina ed al peso guadagnato.

Rahmouni, che ha competenza nel metabolismo e nell'obesità, ha detto che la leptina dell'ormone è un candidato ovvio quando esamina le cause di obesità.

“La leptina è fatta in tessuto (grasso) adiposo ed è supposta per fare diminuire le memorie grasse. Tuttavia, se troviamo gli alti livelli nel plasma e la gente ancora sia obeso, sappiamo che non sta agendo correttamente e quella là è la resistenza di leptina,„ ha detto.

Il gruppo egualmente ha trovato che anche i mouse molto giovani con il BBS, di cui i peso corporei erano gli stessi dei mouse non BBS, hanno avuti alti livelli della leptina nel plasma, indicanti la resistenza di leptina. Il gruppo poi ha esaminato una regione specifica del cervello di mouse con il BBS per capire perché questo ha accaduto.

“Sappiamo che la leptina regolamenta l'ingestione del peso corporeo e di cibo tramite l'ipotalamo nel cervello. Nei mouse con il BBS, abbiamo veduto quel Pomc, uno dei tre geni principali regolamentati normalmente dalla leptina, non è stato regolamentato correttamente,„ Rahmouni ha detto.

“Questo che trova ha permesso che noi segnassimo un difetto con esattezza molto specifico che spiega perché questi mouse sono obesi. Il cervello usa normalmente il gene di Pomc per dire l'organismo di smettere di mangiare, ma negli animali con il BBS, non funziona ed in modo dai mouse non riterranno in pieno. Sappiamo che la gente senza questo gene ha gli stessi sintomi come i mouse nel nostro studio, in modo dall'individuazione è significativi,„ lui ha aggiunto.

Rahmouni ed i colleghi dopo esamineranno il deficit specifico nei neuroni nel cervello che potrebbe causare il problema con il gene di Pomc (“pom-c„ pronunciato).

In un altro aspetto dello studio, il gruppo ha veduto che due dei tre modelli del mouse con i problemi della proteina del BBS (Bbs4 e Bbs6) hanno avuti ipertensione. La ricerca recente pubblicata da un'altra istituzione ha indicato lo stesso problema in esseri umani con gli stessi difetti di gene.

Il gruppo di UI ha trovato che quello facendo uso di un prodotto chimico bloccare la neurotrasmissione in mouse con i difetti di gene Bbs4 e Bbs6 ha abbassato la pressione sanguigna.

“Poiché c'è così poca gente con il BBS, i modelli del mouse sono molto utili nella prova di capire il problema di pressione sanguigna,„ Rahmouni ha detto. “Corrente, non c'è raccomandazione specifica a che droga o livello di droga da usare per trattare ipertensione nei pazienti del BBS. Inoltre, questo lavoro può piombo al trattamento migliore dei pazienti ipertesi senza BBS. Speriamo di imparare più circa il meccanismo per migliorare e perfino personalizzare il trattamento.„