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El síndrome de Bardet-Biedl ofrece pistas en la obesidad, presión arterial

La universidad de los investigadores de Iowa ha encontrado una pista sobre cómo la resistencia al leptin de la hormona pudo romper las señales del cerebro que informan a carrocería cuándo parar el comer.

La investigación, que se centró en el síndrome raro de Bardet-Biedl del desorden genético (BBS), también encontró una asociación entre la resistencia del leptin y la tensión arterial alta.

Las conclusión, que fueron basadas en modelos del ratón se convirtieron en el UI, tienen implicaciones para tratar el BBS así como obesidad y tensión arterial alta en gente sin el BBS. El estudio apareció 3 de marzo en línea en el gorrón de la investigación clínica.

El “síndrome de Bardet-Biedl es raro pero sus síntomas, incluyendo obesidad y el riesgo creciente de enfermedad cardíaca, sea similar a los problemas hechos frente por mucha gente sin el síndrome,” dijo a Kamal Rahmouni, Ph.D., el investigador principal del estudio y profesor adjunto del remedio interno en el UI Roy J. y Lucille A. Carver College del remedio. El “Leptin suprime apetito y aumenta normalmente uso calórico. Cuanto más que sabemos sobre cómo los defectos del leptin y de gen afectamos a gente con el BBS, más probable es que puede perfeccionar el tratamiento para ella y la gente con síntomas similares.”

Los emplear de la investigación conclusión anteriores del BBS, incluyendo la investigación llevada por la pieza de personas actual de estudio Val Sheffield, M.D., Ph.D., la silla de Martin y de Ruth Carver en genética y el profesor de la pediatría en el UI y un investigador del Howard Hughes Medical Institute.

Más poco de uno en 10.000 personas tiene BBS. Sheffield, que ha descubierto o co-ha descubierto a la mayoría de los 12 genes sabidos del BBS, desarrolló los ratones del BBS que tienen las mismas características que la condición humana. El estudio utilizó un modelo del ratón sin el BBS y tres modelos del ratón que cada uno falta una proteína (Bbs2, Bbs4 o Bbs6) debido a una supresión del gen del BBS.

Las personas midieron la toma de comida y el peso corporal diarios de cada ratón. Algunos ratones también recibieron inyecciones diarias del leptin. Los ratones sin el BBS perdieron el peso cuando estaban inyectados con leptin. Sin embargo, los ratones con los tres tipos uces de los de defectos de gen del BBS no respondieron al leptin y al peso ganado.

Rahmouni, que tiene experiencia en metabolismo y obesidad, dijo que el leptin de la hormona es un candidato obvio al observar causas del avance de peso.

El “Leptin se hace en tejido (gordo) adiposo y se supone para disminuir almacenes gordos. Sin embargo, si encontramos niveles de él en el plasma, y gente siga siendo obeso, sabemos que no está actuando correctamente y ésa allí es resistencia del leptin,” él dijo.

Las personas también encontraron que incluso los ratones muy jovenes con el BBS, cuyos pesos corporales eran lo mismo que los ratones no-BBS, tenían niveles del leptin en el plasma, indicando resistencia del leptin. Las personas entonces observaban una región específica del cerebro de ratones con el BBS para entender porqué ocurrió éste.

“Sabemos que el leptin regula la toma del peso corporal y de comida a través del hipotálamo en el cerebro. En los ratones con el BBS, vimos a ese Pomc, uno de los tres genes principales regulados normalmente por el leptin, no fue regulado correctamente,” Rahmouni dijo.

“Esto que encontraba permitió que estableciéramos claramente un defecto muy específico que explica porqué estos ratones son obesos. El cerebro utiliza normalmente el gen de Pomc para informar a la carrocería parar el comer, pero en los animales con el BBS, no trabaja y así que los ratones no aserrarán al hilo por completo. Sabemos que la gente sin este gen tiene los mismos síntomas que los ratones en nuestro estudio, así que el encontrar es significativos,” él agregó.

Rahmouni y los colegas examinarán después el déficit específico en las neuronas en el cerebro que pudo causar el problema con el gen de Pomc (pronunciado “pom-c”).

En otro aspecto del estudio, las personas vieron que dos de los tres modelos del ratón con problemas de la proteína del BBS (Bbs4 y Bbs6) tenían tensión arterial alta. La investigación reciente publicada por otra institución ha apuntado al mismo problema en seres humanos con los mismos defectos de gen.

Las personas de UI encontraron que eso usando una substancia química cegar la neurotransmisión en ratones con defectos del gen Bbs4 y Bbs6 bajó la presión arterial.

“Porque hay tan pocas personas con el BBS, los modelos del ratón son muy útiles en intentar entender el problema de la presión arterial,” Rahmouni dijo. “Actualmente, no hay recomendación específica en qué droga o nivel de droga a utilizar para tratar la hipertensión en pacientes del BBS. Además, este trabajo puede llevar al tratamiento perfeccionado de pacientes hipertensos sin el BBS. Esperamos aprender más sobre el mecanismo para perfeccionar e incluso modificar el tratamiento para requisitos particulares.”