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La recherche génétique dévoile des origines courantes pour les diagnostics cliniques distincts

Les chercheurs chez Johns Hopkins ont découvert que deux cliniquement différents syndromes hérités sont en fait des variations du même trouble.

Enregistrant dans la question d'avril de la génétique de nature, l'équipe propose qu'au moins pour cette classe des troubles, tout le nombre et « force » d'altérations génétiques qu'une personne transporte dans tout le génome puissent produire d'une gamme des sympt40mes assez au loin pour apparaître comme différentes conditions.

« Nous commençons finalement à trembler les limites entourant certaines de ces maladies en prouvant qu'elles partagent les mêmes soutiens moléculaires, » dit Nicholas Katsanis, Ph.D., un professeur agrégé de l'ophthalmologie à l'institut de McKusick-Nathans du médicament génétique chez Hopkins. « C'est progrès important pour plusieurs raisons. D'abord, sachant que se passe-t-il moléculairement et pouvant intégrer des conditions plus rares sous les mécanismes courants nous permet d'aider potentiellement plus de gens immédiatement. En second lieu, les cliniciens peuvent finalement commencer à offrir plus de diagnostics précis basés sur ce qui importe réellement : la situation à niveau cellulaire/biochimique. À temps, ceci autorisera le conseil génétique et le management patient beaucoup amélioré. »

L'équipe de Katsanis étudie le syndrome de Bardet-Biedl (BBS), un soi-disant ciliopathy rare qui est caractérisé par une combinaison de la perte de vision, de l'obésité, du diabète, des chiffres supplémentaires et des défectuosités mentales et provoqué par les cils défectueux, projections hairlike minuscules trouvées sur presque chaque cellule du fuselage. Récent elles ont commencé à regarder une autre maladie, le syndrome de Meckel-Gruber (MKS), qui montre également le dysfonctionnement de cils mais sont cliniquement distinctes à partir du BBS et généralement sont associées à la mort prénatale ou nouveau-née.

« Tandis que ces deux groupes de patients montrent de tels différents résultats cliniques, les gènes se sont associés aux deux syndromes ont tout semblé se diriger au même coupable : cils, » dit Katsanis. « Ainsi nous nous sommes demandés si le BBS et le MKS pourraient réellement représenter différentes saveurs de la même maladie. »

Les chercheurs ont ordonnancé les gènes de MKS de 200 patients de BBS et ont trouvé six familles qui, en plus de transporter des mutations génétiques de BBS, ont également transporté des mutations en gènes de MKS. Pour figurer à l'extérieur ce qui, le cas échéant, effectuent ces MKS les mutations ont sur le BBS, l'équipe ont employé un système qu'elles ont précédemment développé dans les zebrafish.

Assommer des gènes de BBS dans les zebrafish produit des poissons courts avec encore des arrières plus courts, entre d'autres malformations. Injectant les gènes normaux de BBS dans ces poissons les sauve, ayant pour résultat la normale examinant des poissons.

Les chercheurs raison pour laquelle si MKS et BBS sont en effet la même condition, alors les poissons avec les gènes de MKS assommés devraient imiter les poissons de coup de grâce de BBS. Ils ont fait. L'équipe a alors continué pour vérifier des versions de mutant des gènes de MKS dans des poissons de BBS et pour constater que trois gènes initialement attribués à MKS entraînent en effet le BBS ou rendre les défectuosités de BBS davantage a prononcé, augmentant le nombre de gènes de BBS à 14 au total.

« D'un point de vue clinique, ces deux syndromes n'examinent rien de même, mais moléculairement, les gènes impliqués participent clairement aux mêmes procédés principaux, » dit Katsanis. « Ceci signifie que Meckel-Gruber et Bardet-Biedel représentent réellement un continuum de l'une maladie. Ceci jamais n'aurait été découvert dans l'analyse moléculaire clinique clinique peut indiquer ces choses. »

Mais ce qui fait ce moyen pour des cliniciens et le diagnostic et la demande de règlement de ces syndromes » Katsanis espère que le fuselage croissant des caractéristiques moléculaires aidera à déménager le médicament à partir des syndromes sympt40me-définis, qui peuvent laisser des cliniciens luttant avec des diagnostics ambigus, aux troubles de approche d'un point de vue moléculaire. « Nous avons maintenant la possibilité de fusionner plusieurs affections rares, » il dit. « Et leur montant brut s'avère maintenant être assez courant ; si tout va bien ceci les mettra maintenant sur le radar pour le développement de médicament et d'autres traitements. »