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La investigación genética revela los orígenes comunes para las diagnosis clínicas distintas

Los investigadores en Johns Hopkins han descubierto que dos diversos síndromes heredados son clínico de hecho variaciones del mismo desorden.

Denunciando en la aplicación de abril la genética de la naturaleza, las personas sugieren que por lo menos para esta clase de desordenes, el número total y la “fuerza” de cambios genéticos que un individuo lleva en el genoma pueden generar un alcance de síntomas de par en par bastante para aparecer como diversas condiciones.

“Finalmente estamos comenzando a enmascarar los límites que abarcan algunas de estas enfermedades mostrando que comparten los mismos apuntalamientos moleculares,” decimos a Nicholas Katsanis, Ph.D., profesor adjunto de la oftalmología en el instituto de McKusick-Nathans del remedio genético en Hopkins. “Éste es progreso importante por varias razones. Primero, conocer qué está continuando molecular y el poder integrar condiciones más raras bajo mecanismos comunes permite que potencialmente ayudemos a más personas inmediatamente. En segundo lugar, los clínicos pueden finalmente comenzar a ofrecer diagnosis más exactas basadas en qué importa realmente: la situación en el nivel celular/bioquímico. A tiempo, esto autorizará el asesoramiento genético y a la administración paciente mucho perfeccionada.”

Las personas de Katsanis estudian el síndrome de Bardet-Biedl (BBS), un supuesto ciliopathy raro que se caracterice por una combinación de baja de la visión, de obesidad, de diabetes, de dígitos extras y de defectos mentales y sea causada por los cilios defectuosos, proyecciones hairlike minúsculas encontradas en casi cada célula de la carrocería. Comenzaron a observar otra enfermedad, síndrome de Meckel-Gruber (MKS), que también muestra la disfunción de los cilios pero son clínico distintas del BBS y se asocian recientemente generalmente a muerte prenatal o recién nacida.

“Mientras que estos dos grupos de pacientes exhiben tales diversos resultados clínicos, los genes se asociaron a ambos síndromes parecían todo apuntar en el mismo culpable: cilios,” dice Katsanis. “Nos preguntábamos tan si el BBS y MKS pudieron representar real diversos sabores de la misma enfermedad.”

Los investigadores ordenaron los genes de MKS a partir de 200 pacientes del BBS y encontraron a seis familias que, además de llevar mutaciones genéticas del BBS, también llevaron mutaciones en genes de MKS. Para imaginar qué, eventualmente, efectúan estos MKS las mutaciones tienen en el BBS, las personas utilizaron un sistema que desarrollaron previamente en zebrafish.

Eliminar genes del BBS en zebrafish genera pescados cortos con incluso colas más cortas, entre otras malformaciones. Inyectando genes normales del BBS en estos pescados los rescata, dando por resultado pescados que observan normales.

Los investigadores razonaron que si MKS y el BBS son de hecho la misma condición, después los pescados con los genes de MKS eliminados deben imitar los pescados del golpe de gracia del BBS. Hicieron. Las personas entonces continuaron probar versiones del mutante de los genes de MKS en pescados del BBS y encontrar que tres genes atribuidos originalmente a MKS causan de hecho el BBS o rendir los defectos del BBS pronunció más, aumentando el número de genes del BBS a 14 en total.

“De una perspectiva clínica, estos dos síndromes no observan nada igualmente, pero molecular, los genes implicados participan sin obstrucción en los mismos procesos fundamentales,” dice Katsanis. “Esto significa que Meckel-Gruber y Bardet-Biedel representan real una serie continua de una enfermedad. Esto nunca habría sido descubierta en la clínica-solamente que el análisis molecular puede revelar estas cosas.”

Pero qué hace este medio para los clínicos y la diagnosis y el tratamiento de estos síndromes” Katsanis espera que la carrocería cada vez mayor de datos moleculares ayude a mover el remedio lejos de los síndromes síntoma-definidos, que pueden dejar a los clínicos que luchan con diagnosis ambiguas, a los desordenes inminentes de un punto de vista molecular. “Ahora tenemos la posibilidad de combinar varios desordenes raros,” él dice. “Y su suma gruesa ahora resulta ser bastante común; esperanzadamente esto ahora los pondrá en el radar para el revelado de la droga y otras terapias.”