Les chercheurs de Penn recensent le premier gène de chromosome sexuel impliqué dans la méiose et l'infertilité de mâle

Une équipe des scientifiques aboutis par les chercheurs vétérinaires d'Université de Pennsylvanie ont recensé un gène, TEX11, situé sur le chromosome X, qui une fois abrupt chez les souris rend les mâles stériles et réduit la fécondité femelle.

C'est la première étude des origines génétiques de l'infertilité qui lie un gène particulier de méiose-détail de chromosome sexuel à la stérilité.

Comme avec des souris, le gène TEX11 est également situé sur le chromosome X humain. Que la perturbation de TEX11 entraîne l'azoospermie, ou le sperme non-mesurable nivelle chez les souris, les mutations vu dans le gène TEX11 humain peuvent être une origine génétique d'infertilité chez les hommes. Puisque les hommes ont seulement un chromosome X dont ils héritent de leur mère et ainsi de seulement une copie du gène TEX11, n'importe quelle mutation pourrait théoriquement mener à la stérilité. Comme d'autres troubles de X-linked tels que le daltonisme et la dystrophie musculaire, la mutation génétique entraînant l'infertilité d'un fils a pu être réussie de sa mère.

Les chercheurs présument qu'un examen critique du gène TEX11 peut fournir un diagnostic de pré-naissance pour l'infertilité chez les hommes.

L'étude, les publiées dans la question de mars des gènes et du développement, indique également le premier facteur de méiose-détail jamais trouvé sur le chromosome X. La méiose est le procédé de la division cellulaire qui produit des gamètes dans les deux sexes. Pendant la méiose, les chromosomes homologues subissent l'appareillement, la synapse, la recombinaison et la ségrégation fidèle. La méiose permet à l'échange du matériel génétique entre les génomes paternels et maternels de produire les gamètes génétiquement diverses (sperme ou oeufs). Par conséquent, les défectuosités dans la méiose sont une principale cause d'infertilité et des anomalies congénitales.

Des 15 pour cent environ de couples sont affectés par l'infertilité mondiale, pourtant les origines génétiques de l'infertilité mâle demeurent en grande partie inconnues. Pendant des décennies, la sagesse populaire a déclaré que le chromosome X a eu peu à faire avec la méiose ou l'infertilité parce que le chromosome X est amorti pendant la méiose mâle. Ceci pensant a mené aux études de fertilité qui se sont concentrées sur le chromosome Y et les autosomes.

En fait, Jeremy Wang, professeur adjoint dans le service de la biologie animale à l'université de l'école de Pennsylvanie de la médecine vétérinaire, et de son équipe indiquée dans une étude plus tôt des cellules germinales mâles de souris que presque un tiers des gènes de cellule-détail de germe qu'ils ont recensé sont situé sur le chromosome X.

Wang et son équipe ont constaté que les chromosomes sexuels ont joué un rôle dans la méiose. Bien que ces le X-linked, gènes de cellule-détail de germe subissent l'inactivation pendant les stades avancés de la méiose mâle, ils jouent un rôle dans les stades précoces. Particulièrement, les chercheurs ont constaté que TEX11 forme les orientations discrètes sur les chromosomes méiotiques et semble être un constituant nouveau des machines méiotiques de recombinaison. L'équipe a génétiquement conçu les souris mâles tels qu'elles ont manqué du fonctionnement TEX11 et ont constaté que ceci a entraîné l'asynapsis chromosomique au cours du processus de la formation de gamète.

Ceci signifie que les chromosomes homologues n'ont pas appareillé ensemble pendant la méiose et les chromosomes ont formé moins croisements, c.-à-d. sites où ils recombinent, pendant les étapes initiales de la méiose. Ces échecs ont mené à l'élimination des spermatocytes aux stades avancés dans le procédé de recombinaison génétique et, éventuel, l'infertilité mâle.

Les chercheurs présument que parce que TEX11 agit l'un sur l'autre avec SYCP2, une composante intégrale du composé de protéine qui négocie la synapse pendant la méiose, TEX11 introduit la synapse et la recombinaison génétique et peut fournir une tige matérielle entre ces deux procédés méiotiques.