I ricercatori di Penn identificano il primo gene del cromosoma sessuale coinvolgere nella meiosi e nella sterilità del maschio

Un gruppo degli scienziati piombo dai ricercatori veterinari dell'università della Pennsylvania ha identificato un gene, TEX11, situato sul cromosoma X, che una volta interrotto in mouse rende i maschi sterili e diminuisce la fecondità femminile.

Ciò è il primo studio sulle cause genetiche della sterilità che collega un gene meiosi-specifico del cromosoma sessuale particolare alla sterilità.

Come con i mouse, il gene TEX11 egualmente è situato sul cromosoma X umano. I livelli poichè la rottura di TEX11 causa l'azoospermia e o non misurabili in mouse, mutazioni dello sperma nel gene umano TEX11 possono essere una causa genetica della sterilità negli uomini. Poiché gli uomini hanno soltanto un cromosoma X che ereditano dalla loro madre e così da soltanto una copia del gene TEX11, tutta la mutazione potrebbe piombo teoricamente alla sterilità. Come altri disordini X-collegati quali daltonismo e la distrofia muscolare, la mutazione genetica che causa la sterilità di un figlio ha potuto essere passata da sua madre.

I ricercatori suppongono che una selezione del gene TEX11 possa fornire una diagnosi della pre-nascita per la sterilità negli uomini.

Lo studio, pubblicato nell'emissione di marzo dei geni & dello sviluppo, egualmente riferisce il primo fattore meiosi-specifico trovato mai sul cromosoma X. La meiosi è il trattamento di divisione cellulare che produce i gameti in entrambi i sessi. Durante la meiosi, i cromosomi omologhi subiscono l'accoppiamento, la sinapsi, la ricombinazione e la segregazione fedele. La meiosi permette che lo scambio di materiale genetico fra i genoma paterni e materni produca i gameti geneticamente diversi (sperma o uova). Di conseguenza, i difetti nella meiosi sono una causa principale sia della sterilità che difetti di nascita.

I 15 per cento stimato delle coppie sono influenzati dalla sterilità universalmente, eppure le cause genetiche della sterilità maschio rimangono in gran parte sconosciute. Per le decadi, la saggezza popolare ha specificato che il cromosoma X ha avuto piccolo da fare con la meiosi o la sterilità perché il cromosoma X è fatto tacere durante la meiosi maschio. Ciò che pensa piombo agli studi di fertilità che hanno messo a fuoco sul cromosoma Y e sugli autosome.

Infatti, Jeremy Wang, assistente universitario nel dipartimento di biologia animale all'università di banco di Pensilvania di medicina veterinaria e del suo gruppo rivelatori in uno studio più iniziale sulle cellule germinali maschii del mouse che quasi un terzo dei geni che cella-specifici del germe hanno identificato è situato sul cromosoma X.

Wang ed il suo gruppo hanno trovato che i cromosomi sessuali hanno svolto un ruolo nella meiosi. Sebbene questi X-collegati, geni cella-specifici del germe subiscano l'inattivazione durante gli stadi avanzati della meiosi maschio, svolgono un ruolo nelle fasi iniziali. Specificamente, i ricercatori hanno trovato che TEX11 forma i fuochi discreti sui cromosomi meiotic e sembra essere un componente novello del macchinario meiotic di ricombinazione. Il gruppo geneticamente ha costruito di topo maschio tali che mancavano della funzione TEX11 ed hanno trovato che questa ha causato il asynapsis cromosomico nella fase di formazione del gamete.

Ciò significa che i cromosomi omologhi non sono riuscito ad accoppiare insieme durante la meiosi ed i cromosomi hanno formato meno incroci, cioè siti in cui ricombinano, durante le fasi iniziali della meiosi. Questi errori piombo all'eliminazione degli spermatocite agli stadi avanzati nel trattamento genetico di ricombinazione e, infine, nella sterilità maschio.

I ricercatori suppongono che perché TEX11 interagisce con SYCP2, una componente integrale del complesso della proteina che media la sinapsi durante la meiosi, TEX11 promuove sia la sinapsi che la ricombinazione genetica e può fornire un collegamento fisico fra questi due trattamenti meiotic.