Os pesquisadores de Penn identificam o primeiro gene do cromossoma de sexo envolvido na meiose e na infertilidade do homem

Uma equipe dos cientistas conduzidos por pesquisadores veterinários da Universidade da Pensilvânia identificou um gene, TEX11, situado no cromossoma de X, que quando interrompido nos ratos torna os homens estéreis e reduz a fecundidade fêmea.

Este é o primeiro estudo das causas genéticas da infertilidade que liga um gene meiose-específico particular do cromossoma de sexo à esterilidade.

Como com ratos, o gene TEX11 é ficado situado igualmente no cromossoma de X humano. Os níveis dados que o rompimento de TEX11 causa a azoospermia, ou não-mensuráveis nos ratos, mutações do esperma no gene TEX11 humano podem ser uma causa genética da infertilidade nos homens. Porque os homens têm somente um cromossoma de X que herdam de sua matriz e assim de somente uma cópia do gene TEX11, toda a mutação poderia teòrica conduzir à esterilidade. Como outras desordens X-ligadas tais como a cegueira de cor e a distrofia muscular, a mutação genética que causa a infertilidade de um filho podia ser passada de sua matriz.

Os pesquisadores supor que uma selecção do gene TEX11 pode fornecer um diagnóstico do pre-nascimento para a infertilidade nos homens.

O estudo, publicado na introdução de março dos genes & da revelação, igualmente relata o primeiro factor meiose-específico encontrado nunca no cromossoma de X. A meiose é o processo de divisão de pilha que produz gâmeta em ambos os sexos. Durante a meiose, os cromossomas homólogos submetem-se ao emparelhamento, à sinapse, à recombinação e à segregação fiel. A meiose permite que a troca do material genético entre genomas paternos e maternos produza gâmeta genetically diversos (esperma ou ovos). Conseqüentemente, os defeitos na meiose são uma causa principal da infertilidade e defeitos congénitos.

Uns 15 por cento calculado dos pares são afectados pela infertilidade no mundo inteiro, contudo as causas genéticas da infertilidade masculina permanecem pela maior parte desconhecidas. Por décadas, a sabedoria popular indicou que o cromossoma de X teve pouco a fazer com meiose ou infertilidade porque o cromossoma de X é silenciado durante a meiose masculina. Isto que pensa conduziu aos estudos da fertilidade que se centraram sobre o cromossoma de Y e os cromossomas não sexuais.

De facto, Jeremy Wang, professor adjunto no departamento da biologia animal na universidade da escola de Pensilvânia da medicina veterinária, e da sua equipe reveladas em um estudo mais adiantado das células germinais masculinas do rato que quase um terço dos genes que pilha-específicos do germe identificaram são ficados situadas no cromossomo x.

Wang e sua equipe encontraram que os cromossomas de sexo jogaram um papel na meiose. Embora estes X-ligados, genes pilha-específicos do germe se submetam à inactivação durante estados avançados da meiose masculina, jogam um papel nas fases iniciais. Especificamente, os pesquisadores encontraram que TEX11 forma focos discretos em cromossomas meiotic e parece ser um componente novo da maquinaria meiotic da recombinação. A equipe projectou genetically os ratos masculinos tais que faltaram a função TEX11 e encontraram que este causou o asynapsis cromossomático durante o processo de formação do gâmeta.

Isto significa que os cromossomas homólogos não se emparelharam junto durante a meiose e os cromossomas formaram menos cruzamentos, isto é locais onde recombine, durante as fases iniciais da meiose. Estas falhas conduziram à eliminação dos espermatócitos em estados avançados no processo genético da recombinação e, finalmente, na infertilidade masculina.

Os pesquisadores supor que porque TEX11 interage com o SYCP2, um componente integral do complexo da proteína que negocia a sinapse durante a meiose, TEX11 promove a sinapse e a recombinação genética e pode fornecer uma relação física entre estes dois processos meiotic.