Los investigadores de Penn determinan el primer gen del cromosoma de sexo implicado en meiosis e infertilidad del varón

Las personas de los científicos llevados por los investigadores veterinarios de la Universidad de Pensilvania han determinado un gen, TEX11, situado en el cromosoma X, que cuando está roto en ratones hace a los varones estéril y reduce fecundidad femenina.

Éste es el primer estudio de las causas genéticas de la infertilidad que conecta un gen meiosis-específico determinado del cromosoma de sexo a la esterilidad.

Como con los ratones, el gen TEX11 también está situado en el cromosoma X humano. Los niveles dado que la desorganización de TEX11 causa azoospermia, o no-mensurables en ratones, mutaciones de la esperma en el gen humano TEX11 pueden ser una causa genética de la infertilidad en hombres. Porque los hombres tienen solamente un cromosoma X que hereden de su molde-madre y así de solamente una copia del gen TEX11, cualquier mutación podría llevar teóricamente a la esterilidad. Como otros desordenes X-conectados tales como acromatopsia y distrofia muscular, la mutación genética que causaba la infertilidad de un hijo se podía pasar de su molde-madre.

Los investigadores presumen que una investigación del gen TEX11 puede ofrecer una diagnosis del pre-nacimiento para la infertilidad en hombres.

El estudio, publicado en la aplicación de marzo genes y el revelado, también denuncia el primer factor meiosis-específico encontrado nunca en el cromosoma X. La meiosis es el proceso de la división celular que produce gametos en ambos sexos. Durante meiosis, los cromosomas homólogos experimentan emparejar, sinapsis, la recombinación y la segregación fiel. La meiosis permite que la cantina del material genético entre los genomas paternales y maternales produzca gametos genético diversos (esperma o los huevos). Por lo tanto, los defectos en meiosis son una causa de cabeza de los defectos de la infertilidad y de nacimiento.

Un 15 por ciento estimado de pares de fuerzas es afectado por la infertilidad por todo el mundo, con todo las causas genéticas de la infertilidad masculina siguen siendo en gran parte desconocidas. Por décadas, la sabiduría popular declaró que el cromosoma X tenía poco a hacer con meiosis o infertilidad porque el cromosoma X se impone silencio durante la meiosis masculina. Esto que pensaba llevó a los estudios de la fertilidad que se centraron en el cromosoma de Y y los autosomes.

De hecho, Jeremy Wang, profesor adjunto en el departamento de la biología animal en la universidad de la escuela de Pennsylvania de la veterinaría, y de sus personas reveladoras en un estudio anterior de las células de germen masculinas del ratón que casi una mitad de los genes célula-específicos del germen que determinaron está situado en el cromosoma X.

Wang y sus personas encontraron que los cromosomas de sexo desempeñaron un papel en meiosis. Aunque éstos X-conectados, genes célula-específicos del germen experimenten la desactivación durante estados avanzados de meiosis masculina, desempeñan un papel en los primeros tiempos. Específicamente, los investigadores encontraron que TEX11 forma focos discretos en los cromosomas meiotic y aparece ser un componente nuevo de la maquinaria meiotic de la recombinación. Las personas genético dirigieron los ratones machos tales que faltaron la función TEX11 y encontraron que éste causó asynapsis cromosómico durante el proceso de la formación del gameto.

Esto significa que los cromosomas homólogos no pudieron emparejar juntos durante meiosis y los cromosomas formaron menos cruces, es decir sitios donde recombinan, durante los escenarios iniciales de la meiosis. Estas fallas llevaron a la eliminación de espermatocitos en los estados avanzados en el proceso genético de la recombinación y, final, la infertilidad masculina.

Los investigadores presumen que porque TEX11 obra recíprocamente con SYCP2, un componente integral del complejo de la proteína que media sinapsis durante meiosis, TEX11 asciende sinapsis y la recombinación genética y puede ofrecer un eslabón físico entre estos dos procesos meiotic.