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Nuovi marcatori genetici potenziali per il morbo di Crohn

Che cosa è creduto per essere il più grande studio sul suo genere per le root genetiche delle malattie di viscere infiammatorie ha suggerito i nuovi collegamenti al morbo di Crohn come pure ulteriore prova che qualche gente della discesa ebrea fosse più probabile svilupparla.

Lo studio esaminato cambia in DNA connesso con i due moduli più comuni della malattia di viscere infiammatoria (IBD): Morbo di Crohn (CD), che il più delle volte è tracciato tramite infiammazione della sezione definitiva di piccole viscere (ileo) e parti del colon e colite ulcerosa (UC), un'infiammazione del rivestimento interno del retto e colon.

I risultati dello studio, pubblicati in edizione di questo mese dei geni e dell'immunità, hanno compreso le informazioni derivate da 993 famiglie con IBD, 244 di chi erano ebrei di Ashkenazi. Fino a 30 per cento della gente con IBD negli Stati Uniti sono stimati per avere una storia della famiglia della circostanza e circa 25 per cento di queste famiglie hanno sia il CD che UC nella famiglia. La gente della discesa ebrea di Ashkenazi è almeno due volte probabile sviluppare un modulo di IBD ed è più probabile avere malattia familiare.

“Questo rischio aumentato per qualche gente ebrea fa il nostri studio e risultati particolarmente che poiché questa è la prima dimensione del campione delle famiglie ebree, 244 significativi, che era abbastanza grande identificare le regioni novelle del gene per la predisposizione familiare in questo gruppo etnico,„ dicono il gastroenterologo di Johns Hopkins ed il ricercatore genetico Steven R. Brant, M.D., autore senior dello studio.

Analizzando dalle variazioni comuni del DNA conosciute come i singoli polimorfismi del nucleotide, o da SNPs, il gruppo ha trovato la prova per i geni che causano il morbo di Crohn familiare nella popolazione di studio specifica alle famiglie ebree di Ashkenazi con il CD sulle aree precedentemente identificate dei cromosomi 1 e 3. Egualmente hanno identificato una regione mai-prima-identificata di cromosoma 13 che è stato diviso sia dalle famiglie ebree che non Ebree con il CD. Prova per le regioni cromosomiche che possono essere collegate al UC sul cromosoma 2 e 19 per le famiglie ebree e non Ebree egualmente sono stati notati, secondo Brant.

“Che cosa rende questi risultati particolarmente significativi è non solo la grande dimensione del campione ma anche il metodo che abbiamo usato per schermare, vale a dire l'uso di un'alta densità, trattamento genoma di ampiezza del legame di polimorfismo del unico nucleotide, dice Brant.„ Il nuovo processo è 10 volte più velocemente i metodi più vecchi a cercare il numero delle variazioni attraverso il genoma, lui hanno aggiunto.

Finora, Brant dice, non ci erano regioni del gene implicate in IBD specifiche alle famiglie di Ashkenazi e la prova genetica che indica perché gli ebrei di Ashkenazi sono due volte probabili ottenere il disordine stava mancando di. Le due regioni genetiche identificate sui cromosomi 1 e 3 erano specifiche al CD di Ashkenazi ed ai geni conosciuti indipendenti di IBD.

Sebbene ulteriore studio sia necessario restringersi che i geni specifici sono i giocatori principali, Brant dice che è già chiaro che sono “nella vicinanza„ giusta da cercare i geni di predisposizione di IBD/CD.