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Sinais genéticos novos potenciais para a doença de Crohn

O que é acreditado para ser o estudo o maior de seu tipo para as raizes genéticas de doenças de entranhas inflamatórios sugeriram as relações novas à doença de Crohn assim como uma evidência mais adicional que alguns povos da descida judaica fossem mais prováveis a desenvolver.

O estudo examinado muda no ADN associado com os dois formulários os mais comuns da doença de entranhas inflamatório (IBD): A doença de Crohn (CD), que mais frequentemente é marcada pela inflamação da secção final das entranhas pequenas (íleo) e partes dos dois pontos, e colite ulcerosa (UC), uma inflamação do forro interno do recto e dois pontos.

Os resultados do estudo, publicados na edição deste mês dos genes e da imunidade, incluíram a informação inferida de 993 famílias com IBD, 244 de quem eram judeus de Ashkenazi. Até 30 por cento dos povos com o IBD nos Estados Unidos são calculados para ter uns antecedentes familiares da circunstância, e aproximadamente 25 por cento destas famílias têm o CD e o UC na família. Os povos da descida judaica de Ashkenazi são pelo menos duas vezes tão prováveis desenvolver um formulário do IBD e são mais prováveis ter a doença familiar.

“Este risco aumentado para alguns povos judaicos faz nossos estudo e resultados desde que este é o primeiro tamanho da amostra de famílias judaicas, 244 especialmente que significativos, que era grande bastante identificar regiões novas do gene para a predisposição familiar neste grupo étnico,” dizem o gastroenterologista de Johns Hopkins e o investigador genético Steven R. Brant, M.D., autor superior do estudo.

Pela análise das variações comuns do ADN conhecidas como únicos polimorfismo do nucleotide, ou pelo SNPs, a equipe encontrou a evidência para os genes que causam a doença de Crohn familiar no específico da população do estudo às famílias judaicas de Ashkenazi com o CD em áreas previamente identificadas dos cromossomas 1 e 3. Igualmente identificaram uma região nunca-antes-identificada de cromossoma 13 que foi compartilhado por famílias judaicas e não-Judaicas com o CD. Evidência para as regiões cromossomáticas que podem ser ligadas ao UC no cromossoma 2 e 19 para famílias judaicas e não-Judaicas foram notados igualmente, de acordo com Brant.

“O que faz estes resultados especialmente significativos é não somente o grande tamanho da amostra mas igualmente o método que nós nos usamos selecionando, a saber o uso de um alto densidade, processo genoma-largo do enlace do polimorfismo do único-nucleotide, diz Brant.” O processo novo é 10 vezes mais rapidamente uns métodos do que mais velhos em procurarar o número de variações através do genoma, ele adicionaram.

Até agora, Brant diz, nenhuma região do gene implicada no IBD era específica às famílias de Ashkenazi, e a evidência genética que aponta a porque os judeus de Ashkenazi são duas vezes tão prováveis obter a desordem estava faltando. As duas regiões genéticas identificadas nos cromossomas 1 e 3 eram específicas ao CD de Ashkenazi e aos genes conhecidos não relacionados do IBD.

Embora um estudo mais adicional seja necessário reduzir para baixo que os genes específicos sejam os jogadores principais, Brant diz que é já claro que estão na “vizinhança direita” a procurarar por genes da susceptibilidade de IBD/CD.